Introdução às síndromes renais pouco comuns

  Síndrome de Fanconi: A síndrome de Fanconi é uma condição médica caracterizada por função renal tubular proximal deficiente, o que é menos comum na prática clínica. Caracteriza-se por um aumento significativo da excreção urinária de sódio, potássio, cálcio, fósforo, glucose, água, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, citrato e proteínas moleculares baixas devido à reabsorção deficiente destas substâncias pelo túbulo proximal. O quadro clínico varia em função do grau de lesão tubular, desde diabetes renal e reabsorção deficiente de uma destas substâncias (por exemplo, aminoácidos) em casos ligeiros a raquitismo grave ou condromalácia em casos graves.  Síndrome de Bartter: também conhecida como aldosteronismo congénito, deficiência de angiotensina, hiperplasia paraglomerular, tumor de células paraglomerulares, hiperplasia paraglomerular difusa, hipocalemia congénita e alcalose tubulointersticial. Pode ser dividido em pelo menos três subtipos de acordo com características genéticas e clínicas: síndrome de Bartter pré-natal ou neonatal, síndrome de Bartter clássica e síndrome de Gitelman). É um grupo de perturbações tubulares renais recessivas autossómicas baseadas no transporte anormal de electrólitos renais com mecanismos moleculares variáveis.  Caracteriza-se por hipertrofia hiperplástica do aparelho parietal glomerular e aumento da secreção do sistema renina-angiotensina-aldosterona e do sistema prostaglandina. Caracteriza-se por hipoazotaemia, hipocloremia, alcalose metabólica hipocalémica com perda renal de potássio e pressão sanguínea normal apesar do aumento da renina. A hipocalemia e a hipomagnesaemia podem levar a convulsões das mãos e dos pés. A etiologia da doença não é clara, mas a patogénese deve-se provavelmente a um comprometimento congénito da reabsorção de cloreto do ramo ascendente dos colaterais medulares dos túbulos renais, resultando numa perda concomitante de sódio, e a drenagem distal de potássio dos túbulos renais para preservar o sódio, resultando em hipocloridria e hipocalemia. As manifestações clínicas incluem poliúria, mal-estar, sede, noctúria, enurese, e desejo de vinagre, pickles e sal.  Doença de Dent: Também conhecida como síndrome de Fanconi renal com calcificação renal e cálculos renais, esta é uma doença cromossómica. É devido a uma mutação no gene CLC-5, que desactiva o canal de cloreto fechado por voltagem. Caracteriza-se por proteinúria de baixo peso molecular, hipercalciúria, hipofosfatássia, cálculos renais e insuficiência renal. Manifesta-se também como raquitismo hipercalcírico e microglobulinúria.  A síndrome de Bartter é uma perturbação do tónus vascular e da elasticidade causada por uma anormalidade (mutação) na proteína do canal de cloro celular (CLC), que juntamente com duas outras perturbações (distrofia miotónica congénita e doença de Dent) compõem as perturbações do canal de cloro. É costume referir-se colectivamente a estas perturbações como síndrome de Bartter.  Síndrome de Nelson: Um tumor secretor de ACTH pituitário que ocorre após a adrenalectomia bilateral da doença de Cushing ou um microadenoma pré-existente que se amplia rapidamente para um macroadenoma com níveis elevados de ACTH sanguíneo, caracterizado por pigmentação progressiva da pele e mucosas, aumento da sela pterigóides e redução do campo visual.  Síndrome de desperdício de sal cerebral (CSWS): É uma perda progressiva de sódio urinário da urina devido à incapacidade dos rins de conservarem sódio no decurso de uma doença intracraniana, e transporta o excesso de água, resultando em hiponatraemia e uma diminuição do volume de fluido extracelular. Em contraste, o SIADH é normovolémico ou ligeiramente aumentado o volume de sangue, que é a principal diferença em relação ao CSWS. Além disso, o CSWS é eficaz para a substituição do sódio e do volume de sangue, enquanto que a terapia de restrição da água é ineficaz e agrava a condição.  Síndrome de Sheehan: Uma variedade de lesões da hipófise ou hipotálamo pode envolver a função endócrina da hipófise, e quando toda ou a maior parte da hipófise é destruída, pode produzir uma gama de hipoplasia endócrina glandular, envolvendo principalmente as gónadas, a tiróide e o córtex adrenal. O hipopituitarismo, também conhecido como síndrome de Sheehan (referindo-se frequentemente especificamente à hemorragia pós-parto), é a causa mais comum do hipopituitarismo pós-parto). As causas mais comuns são necrose isquémica pós-parto da glândula pituitária e adenoma pituitário.