Desde que Alport relatou pela primeira vez a nefrite hereditária com surdez na hematúria (também conhecida como síndrome de Alport, ou AS) em 1927, o seguimento e a investigação sobre o AS tem tendido a concentrar-se nos homens com AS, e menos nas mulheres com AS. Na realidade, as mulheres não são uma minoria, uma vez que as mulheres têm o dobro da probabilidade que os homens têm de ter os Cromossomas X dominantes em sistemas AS (XLAS), o que representa 85% de todas as famílias AS. As razões para isto são (1) a maioria dos pacientes do sexo feminino são de famílias XLAS (85% de todas as famílias AS) e a sua apresentação clínica precoce é geralmente suave e facilmente negligenciada; (2) os pacientes do sexo feminino são mais susceptíveis de serem mal diagnosticados e subdiagnosticados do que os pacientes do sexo masculino; e (3) os pacientes do sexo feminino são menos susceptíveis de serem vistos, não excluindo a influência da discriminação de género. Em termos de padrão genético, o AS feminino também inclui o síndrome de Alport dominante autossómico (ADAS), o síndrome de Alport recessivo autossómico (ARAS) e o síndrome de Alport dominante em encravamento do cromossoma X (XLAS). O XLAS nas mulheres é um modo de herança dominante no cruzamento dos cromossomas X, o que significa que todas as mulheres portadoras do gene mutado expressam o produto genético anormal (os heterozigotos para o gene também expressam o produto genético normal), e as famílias XLAS são responsáveis por até 85% de todas as famílias AS. A expressão de órgão ou local inclui a membrana basal glomerular, a membrana basal tubular distal, a parede da bursa, a membrana basal da pele, o tegumento de cristal (que é menos comummente examinado clinicamente) e a membrana basal vortex do ouvido interno. A forma mais comum é ARAS, na qual o gene mutante associado é COL4A3 ou/e COL4A4, o produto genético afectado é as cadeias a3 ou/e a4 da molécula de colagénio tipo IV, e os órgãos ou locais de expressão incluem a membrana basal glomerular, a membrana basal tubular proximal, o peritoneu cristalino e a membrana basal vortex do ouvido interno; a forma relativamente pouco comum é ADAS; assim, a maioria dos pacientes do sexo feminino do AS também provém da família XLAS, e o sexo feminino A incidência de ARAS nas mulheres é a mesma que nos homens, e não existem diferenças claras na apresentação clínica ou prognóstico, enquanto que existem relativamente poucos relatórios clínicos de ADAS, e presumivelmente não existem diferenças entre os sexos.