O Pseudo-hipoparatiroidismo é uma rara doença PTH resistente ao tecido alvo com a hipocalcemia, alterações bioquímicas da hiperfosfatemia e alterações clínicas do paratiroidismo. Embora alguns pacientes sejam clinicamente indistinguíveis do hipoparatiroidismo primário, um aumento da iPTH pode confirmar o diagnóstico. Além disso, a maioria dos doentes tem manifestações físicas anormais, também conhecidas como osteodistrofia hereditária de Albright (AHO). O hipointelectualismo também é comum, tal como o hipotiroidismo, adrenalismo, hipogonadismo, diabetes mellitus e uremia. É frequentemente referido como pseudo-hipoparatiroidismo tipo I e tipo II. O tipo I é um defeito na membrana celular do órgão alvo e o órgão alvo é incapaz de formar adenilato ciclase em resposta ao PTH. Os órgãos alvo do tipo II podem produzir adenilato ciclase, mas devido a um defeito intracelular num procedimento posterior, o órgão alvo é, em última análise, incapaz de responder ao cAMp, pelo que o cAMP produzido não pode ter mais efeitos fisiológicos e a excreção de fósforo urinário não é aumentada. Tanto o pseudo-hipoparatiroidismo de tipo I como de tipo II podem estar associados à AHO ou sem AHO, e como a resposta do órgão alvo pode ser parcialmente perdida, pode ser ainda dividida em subtipos que são osso-responsivos e renais, e osso-dessociados e renais-responsáveis. Estes são descritos separadamente a seguir. Pseudohipoparatiroidismo tipo I: Este é geralmente subdividido em dois tipos, Ia e Ib. Pseudo-hipoparatiroidismo tipo Ia: Etiologia e patogénese
A causa principal é uma mutação no gene Gsa, que leva a uma redução na formação da proteína Gsa. Humano
O gene da proteína Gsa é um gene complexo de 20Kb, localizado em 20q13.2. As mutações podem produzir Gsa anormal
mRNA e causar doenças. A doença é herdada de uma forma autossómica dominante ou recessiva. Pontos de diagnóstico Esta é a forma mais comum de pseudo-hipoparatiroidismo. As manifestações clínicas são as seguintes. Manifestações clínicas 1. Hipocalcemia: sintomas como tiques, episódios de convulsões, cataratas, falta de esmalte dentário, erupção retardada dos dentes e calcificação dos gânglios basais. Os sintomas de hipocalcemia são ligeiros. 2. sinais físicos específicos: baixa estatura (altura)