A característica clínica predominante tanto da trombofilia hereditária como dos estados hipercoaguláveis adquiridos é uma tendência para a trombose, principalmente sob a forma de doença tromboembólica venosa (TEV), com um aumento da incidência de trombose arterial em algumas doenças. Os pacientes com um estado hipercoagulável adquirido desenvolvem trombose para além da sua doença primária. Em contraste, os doentes com trombofilia hereditária têm uma predisposição vitalícia para a trombose, predominantemente sob a forma de TEV, e alguma trombofilia hereditária (como a hiperhomocysteinemia) está associada a um risco acrescido de trombose arterial. O VTE inclui: 1. trombose venosa profunda Trombose venosa profunda (TVP) ocorre mais frequentemente nos membros inferiores, mas também pode ocorrer em qualquer outra parte do corpo. Inchaço assimétrico, dor e veias varicosas superficiais nos membros inferiores são os três principais sintomas da TVP nos membros inferiores. O local da trombose venosa pode ser inicialmente estimado a partir do plano de inchaço nos membros inferiores. O edema bilateral dos membros inferiores é indicativo de trombose da veia cava inferior. A natureza da dor é cãibra ou baça. As varizes superficiais são um sinal de aumento da pressão venosa e o estabelecimento de circulação colateral. Alguns DVT dos membros inferiores não têm manifestações clínicas óbvias e são referidos como DVT “silenciosos”. a trombose venosa mesentérica pode apresentar um quadro clínico semelhante ao de um abdómen agudo. A embolia pulmonar (EP) é uma complicação importante e grave da TVP dos membros inferiores e pode causar a morte súbita em casos graves. A tríade de hemoptise, dor torácica e dispneia foi outrora considerada a principal pista clínica para o diagnóstico de embolia pulmonar, mas na realidade a apresentação não é típica na maioria dos pacientes. Se um doente com TVP dos membros inferiores apresentar tensão no peito, falta de ar, hemoptise, ou síncope súbita, a possibilidade de embolia pulmonar deve ser altamente considerada. O embolismo pulmonar pode também apresentar pneumonia e derrame pleural, bem como angina de peito ou mesmo enfarte do miocárdio. Os doentes com TVP “silenciosa” podem ter a embolia pulmonar como primeira manifestação.