I. O conceito de trombofilia.
O termo “trombofilia” foi utilizado por Eegberg em 1965 quando relatou a propensão de uma família norueguesa à trombose, e desde então tem sido amplamente utilizado em pacientes com propensão à trombose. A trombofilia é definida artificialmente como uma doença ou condição que predispõe ao desenvolvimento de tromboembolismo devido a defeitos herdados ou adquiridos ou à presença de factores de risco adquiridos para proteínas anticoagulantes, factores de coagulação, fibrina, etc. A trombose é uma das doenças clínicas e causas de morte mais comuns. De acordo com as estatísticas, a taxa anual de mortalidade por doenças trombóticas nos Estados Unidos é quatro vezes superior à da malignidade.
Os eventos trombóticos podem ocorrer em todos os cantos da clínica, incluindo trombose venosa profunda dos membros inferiores de uma variedade de causas, tromboembolismo pulmonar, enfarte do miocárdio, enfarte cerebral, microtrombose placentária, trombose da retina, etc., representando uma séria ameaça à saúde do paciente e acrescentando uma significativa carga financeira aos pacientes.
Factores que desencadeiam a trombose
Os factores predisponentes da trombose incluem factores hereditários e factores adquiridos.
2.1 Factores genéticos
Resistência à proteína C activada e mutações FVL.
Mutações no gene da protrombina G20210A.
Polimorfismo do gene do activador do fibrinogénio-1.
Hiperhomocysteinemia.
Deficiência de Proteína C Proteína S.
Deficiência de trombina ou redução da actividade.
Mutações no gene do fibrinogénio.
2.2 Factores Adquiridos
Síndrome dos antifosfolípidos (APLS).
Síndrome nefrótica.
Hemoglobinúria paroxística do sono.
Perturbações mieloproliferativas.
Malignidade.
Infecções graves.
Cirurgia.
Trauma.
Idade avançada.
Gravidez.
Utilização de contraceptivos orais.
O risco de trombose venosa varia com cada factor de trombofilia adquirido. Normalmente, a presença de apenas um factor de risco de trombofilia não causa trombose, mas o risco de trombose aumenta consideravelmente quando coexistem múltiplos factores de risco de trombofilia.
Prevenção da trombose em doentes propensos à trombose
A anticoagulação profiláctica pode ser considerada para pessoas com um historial de tromboembolismo que são propensas a trombose em condições tais como cirurgia, trauma, gravidez e repouso prolongado no leito. Para pessoas com trombofilia sem manifestações clínicas, mas que têm uma história familiar de trombose, a anticoagulação profiláctica pode ser considerada quando se encontram num estado propenso a trombose.