A deficiência de antitrombina (TA) é uma doença autossómica dominante, e a identificação de variantes de TA mutantes tem dado uma contribuição útil para a nossa plena compreensão da função anticoagulante dos inibidores da protease serina (SERPIN) e dos mecanismos moleculares da deficiência de TA. A sequência exome de um membro de uma família chinesa com trombose venosa profunda revelou uma mutação de eliminação de quatro aminoácidos no exon 4 do gene SERPINC1. Esta mutação causou o desenvolvimento da deficiência de TA de tipo I ao causar agregação intracelular de proteínas AT, e a agregação intracelular de TA aumentou o stress do retículo endoplasmático (ER), o que inibiu ainda mais a libertação de TA. Além disso, as vias de degradação relacionadas com o stress das ER activadas, aumentando ainda mais a degradação intracelular da TA. Finalmente, ao inibir ainda mais a via de stress das Urgências, verificou-se que a secreção de TA era melhorada. Este estudo identifica pela primeira vez uma nova mutação de eliminação no gene SERPINC1 e determina que a mutação causa o desenvolvimento da deficiência de TA de tipo I através de um novo mecanismo – stress ER elevado, portanto, este estudo pode fornecer uma nova ideia terapêutica para a intervenção da deficiência de TA.