Albinismo é uma doença genética, uma doença cutânea congénita em que a pele, o cabelo e os olhos carecem de pigmentação, e é autossomal recessivo, ou recessivo ligado ao sexo, na natureza.
Albinismo foi uma das primeiras doenças genéticas a receber atenção, mas os seus mecanismos moleculares não são completamente compreendidos. Pensa-se que se trata sobretudo de um defeito enzimático congénito, tal como produção insuficiente de tirosina ou actividade enzimática reduzida ou deficiente, resultando na incapacidade dos precursores da melanina nos melanócitos se converterem em melanossomas, ou na incapacidade dos melanossomas de escurecerem e desenvolverem albinismo. A pele e o cabelo são brancos pálidos ou amarelados, e devido à falta de protecção da melanina, a pele é sensível à luz e propensa a manchas solares ou dermatites fotossensíveis após exposição solar.
>br />Albinismo é causado por casamentos consanguíneos, em que ambos os cônjuges transmitem o gene causador da doença aos seus filhos e os filhos ficam doentes. Ambos os sexos têm igual probabilidade de desenvolver a doença, e a probabilidade de ocorrência é de 25%. O tipo de albinismo que é dominado pelos danos oculares é chamado albinismo oculocutâneo.
>br />O tratamento para o albinismo baseia-se no tratamento sintomático e na redução dos danos UV à pele e aos olhos. Além disso, o nascimento de crianças com a doença pode ser prevenido através de aconselhamento genético, proibição do casamento consanguíneo, e diagnóstico genético pré-natal.