I. O que é albinismo?
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Albinismo é hipopigmentação da pele, sobrancelhas, e cabelo devido a função genética anormal. Pode ser acompanhado de redução do pigmento da retina, fotofobia, e hipopigmentação da íris.
Is albinismo hereditário?
>br />Albinismo é uma doença hereditária, a maioria da qual é autossómica recessiva, o que significa que ambos os pais são normais, mas ambos têm o gene que causa a doença, e há uma probabilidade de 1/4 de ter um filho com albinismo. Alguns são dominantes, o que significa que metade das crianças nascidas de albinos terão a doença.
Quais são as causas do albinismo?
>No mínimo 15 genes foram encontrados para causar albinismo, nomeadamente GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 e BLOC1S6. Isto significa que estas anomalias genéticas podem causar albinismo.
4. Como é diagnosticado o albinismo?
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Geralmente, o diagnóstico pode ser feito no departamento de dermatologia através do desempenho do paciente, mas este é um diagnóstico clínico, e para um diagnóstico mais preciso, os 15 genes acima referidos precisam de ser testados.
V. Quem precisa de prevenir o albinismo?
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Parentes que tiveram um filho com albinismo precisam de prevenção quando têm outro filho; albinos precisam de prevenção quando têm um filho com albinismo; e parentes na família com albinismo precisam de prevenção.
VI. Como prevenir o albinismo?
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Passo 1: Primeiro, devem ser realizados testes genéticos em pacientes da família que já desenvolveram a doença para detectar a mutação genética causadora. (Se não for encontrada mutação genética, a prevenção não pode ser executada).
Passo 2: Os casais que pretendem ter filhos são testados para a mutação genética encontrada no passo 1 para ver se são portadores.
Passo 3: Se o casal for portador, o teste genético fetal será feito no líquido amniótico às 16-20 semanas de gravidez para ver se o feto herdou a mutação genética e para determinar se o feto tem a doença.