O albinismo circular (OA) é um distúrbio recessivo ligado ao x caracterizado por baixa acuidade visual, nistagmo, transparência da íris, hipopigmentação do fundo e hipoplasia oca central macular. Entre os muitos tipos clínicos, o albinismo ocular tipo 1 (OAl) é o mais comum e caracteriza-se por uma perda de pigmento no fundo, o que leva a uma vascularização coróide muito pronunciada com sintomas tais como nistagmo, aceno e distúrbios visuais. Alguns pacientes podem ter alterações da cor da íris e cor de cabelo claro, que são frequentemente mal diagnosticados como outros tipos de nistagmo devido à apresentação clínica atípica.
OAl é herdado de uma forma recessiva ligada ao x, e o início é principalmente nos homens. A maioria dos pacientes do sexo masculino tem apenas manifestações oculares, tais como deficiência de pigmento retinal? s, hipotonia, nistagmo, e hipoplasia do recesso central do nervo óptico. A morfologia, tamanho e número de melanócitos na pele, cabelo e epitélio do pigmento retinal dos pacientes com OAl são normais, mas o número de melanossomas neles presentes é significativamente reduzido, e há O gene GPRl43, localizado em Xp22.3, tem aproximadamente 404 kb de comprimento e contém 9 exões. Foi também sugerido que a proteína GPRl43 é um receptor de levodopa, que é um precursor da síntese de melanina, e especula-se que a proteína GPRl43 pode estar envolvida na regulação do crescimento e maturação dos melanossomas.