>br />O que é albinismo?
>br />Albinismo é uma doença genética que se manifesta como falta de pigmentação da pele, olhos, cabelo, etc., devido a mutações em vários genes que resultam em defeitos na melanina ou biossíntese melanosoma. O albinismo foi descrito pela primeira vez nos registos médicos oficiais em 1908 por Archibald Garrod, um famoso médico e geneticista britânico, que é portanto conhecido como o “pai do albinismo”. O albinismo é também conhecido como a criança da lua devido aos seus sintomas fotofóbicos e relativo conforto durante as actividades nocturnas. A incidência média do albinismo na população é de 1:15.000, pelo que se estima que existam cerca de 90.000 albinos na nossa população, e em média uma em cada 60 pessoas carrega o gene do albinismo sem apresentar sintomas.
Como é herdado o albinismo?
O albinismo é geralmente herdado de forma autossómica recessiva, e os casamentos consanguíneos podem aumentar o risco da doença. Isto significa que ambos os pais são portadores do gene do albinismo e não desenvolvem eles próprios a doença. Se ambos os pais passarem o gene aos seus filhos, eles desenvolverão a doença, e as hipóteses de ambos os sexos desenvolverem a doença são iguais, com uma probabilidade de 1 em 4 de isto acontecer.
Um tipo de albinismo, conhecido como albinismo ocular, que é predominantemente prejudicial para os olhos, é recessivo ligado ao X e desenvolve-se quando o gene do albinismo é passado de mãe para filho e não normalmente para filha, com uma probabilidade de 1/2. Este tipo representa uma percentagem relativamente pequena de todos os tipos de albinismo.
Quais são os principais tipos de albinismo?
>br />Existem muitas formas de classificar o albinismo. Dependendo do local de envolvimento, o albinismo está dividido em duas categorias: albinismo oculocutâneo e albinismo ocular. De acordo com a presença ou ausência de sintomas concomitantes, o albinismo pode ser dividido em albinismo sindrómico e não sindrómico (também chamado albinismo simples). O albinismo positivo ou negativo da tirosinase é classificado de acordo com a presença ou ausência de actividade residual da tirosinase nos melanócitos.
Quais são os genes que causam albinismo?
>br /> Nos últimos anos, existem pelo menos 18 genes que causam albinismo generalizado e pelo menos 8 genes que causam albinismo localizado. Existe a possibilidade de novos genes do albinismo serem descobertos um após o outro.
Quais são as manifestações clínicas do albinismo?
>>br />O albinismo caracteriza-se pela redução da melanina na pele, sensibilidade à luz ultravioleta, e susceptibilidade ao cancro da pele. As manifestações clínicas do albinismo variam entre os subtipos. A esperança de vida e inteligência da maioria dos pacientes não são afectadas, etc. Alguns albinos graves podem apresentar tendências a sangramento, fibrose pulmonar, colite, e sintomas de danos nos nervos. Alguns albinos têm deficiências imunitárias que os podem tornar susceptíveis a infecções.
Como é diagnosticado o albinismo?
>br /> O diagnóstico de albinismo baseia-se nos sinais e sintomas dos olhos. A genotipagem dos vários subtipos é crítica. O diagnóstico genético é actualmente o método mais fiável para o diagnóstico diferencial e pré-natal. O diagnóstico genético de alguns subtipos de albinismo pode ser difícil porque a sua patogénese não foi elucidada.
>br />Existem algumas opções de prevenção e tratamento do albinismo?
>br />O principal risco do albinismo é o dano da visão. Uma percentagem muito pequena de albinos pode morrer numa idade precoce ou média devido a complicações de imunodeficiência ou fibrose pulmonar, e é uma das doenças genéticas graves que requerem intervenção. Além do tratamento sintomático, não há cura para o albinismo, e a prevenção é o foco principal. Prevenir o nascimento de uma criança com albinismo é a principal medida preventiva.
>br />Diagnóstico genético do albinismo Em cooperação com o Instituto de Genética e Biologia do Desenvolvimento da Academia Chinesa das Ciências, a clínica de dermatologia do nosso hospital estabeleceu uma série de métodos de diagnóstico para os genes do albinismo comum, especificamente para fornecer diagnóstico clínico, aconselhamento genético e tratamento necessário para pacientes com albinismo e pessoas susceptíveis. Determinação do tipo genético das pessoas já afectadas para orientar o tratamento sintomático e para compreender o prognóstico. O diagnóstico pré-natal para orientar a eugenia.
>br />O diagnóstico genético do albinismo é realizado através da recolha de 2 a 4 ml de sangue periférico do paciente que solicita o diagnóstico genético do albinismo, e através da realização de tipagem clínica através de aconselhamento genético e testes necessários antes do diagnóstico genético. O protocolo de rastreio genético do albinismo actualmente adoptado pode geralmente fazer um diagnóstico genotípico preciso para mais de 90% dos doentes ou portadores, e os resultados das mutações genéticas são confirmados pela sequenciação genética. Para mais consultas, por favor contactar o Dr. Wei Aihua no Departamento de Dermatologia, Hospital Tongren de Beijing.