A síndrome de Down, também conhecida como dismorfismo congénito ou trissomia do cromossoma 21, é uma condição causada pela presença de um cromossoma 21 extra. Nas pessoas normais, existem apenas dois cromossomas 21, enquanto que nas pessoas com síndrome de Down existem três cromossomas 21, daí o nome “trissomia 21”. Caracteriza-se por um grave atraso mental, incapacidade de cuidar de si próprio e está associado a doenças cardíacas congénitas, leucemia e anomalias do tracto digestivo. Como a causa da síndrome de Down não é conhecida, não pode ser eficazmente prevenida ou tratada. A única forma de prevenir o nascimento de recém-nascidos com síndrome de Down é através do diagnóstico pré-natal e do aborto selectivo. É por isso que é importante criar instalações de rastreio e proporcionar um rastreio universal às mulheres durante a gravidez (10-22 semanas). O rastreio da síndrome de Down divide-se em rastreio de Fase I (10-13 semanas de gravidez) e de Fase II (14-22 semanas de gravidez). Rastreio de Fase I: refere-se ao rastreio realizado nas 10-13 semanas de gestação e é um novo método recentemente desenvolvido que se centra na translucência nucal fetal-NT, PAPP-A do sangue materno, e concentrações de b-hCG livre. A segunda fase do rastreio, que é realizado nas semanas 14-22, tem uma longa história, começando nos anos 80, com o desenvolvimento de mais combinações de métodos, actualmente o método triplo (usando o HCG do sangue materno, E3 livre, e AFP como marcadores) e o método quad (usando o HCG do sangue materno, E3 livre, AFP, e inibindo A como marcadores). . O planeamento familiar, a eugenia e a melhoria da qualidade da população à nascença é uma política nacional básica da China. Por conseguinte, o rastreio pré-natal da síndrome de Down é essencial como medida importante para prevenir e reduzir o número de crianças nascidas com defeitos congénitos.