Diagnóstico, Tratamento e Reabilitação de Distúrbios Intelectuais Ma Bingxiang Departamento de Pediatria, O Primeiro Hospital Filiado do Colégio Henan de Medicina Tradicional Chinesa Departamento de Pediatria Ma Bingxiang, O Primeiro Hospital Filiado do Colégio Henan de Medicina Tradicional Chinesa Centro de Diagnóstico e Reabilitação de Encefalopatia Pediátrica Conceito Os distúrbios intelectuais são deficiências que ocorrem durante a fase de desenvolvimento e incluem défices tanto no funcionamento intelectual como adaptativo, manifestados nos domínios conceptual, social e prático. (DSM-5) O atraso mental refere-se a um grupo de síndromes de desenvolvimento mental incompleto ou deficiente, caracterizado por atraso mental e dificuldades na adaptação social, com início antes da maturidade do desenvolvimento (antes dos 18 anos). (CCMD-3) Explicação do conteúdo conceptual (DSM-5) 1. défices intelectuais Deficiências no funcionamento intelectual, tais como raciocínio, resolução de problemas, planeamento, pensamento abstracto, julgamento, aprendizagem académica e aprendizagem a partir da experiência, identificadas pela avaliação clínica e por testes de inteligência individualizados e padronizados. 2. défices adaptativos Não cumprimento dos padrões de desenvolvimento e socioculturais em termos de independência pessoal e responsabilidade social. Na ausência de apoio contínuo, os défices de adaptação resultam em limitações numa ou mais funções da vida diária, tais como comunicação, participação social e vida independente, e em múltiplos contextos, tais como casa, escola, trabalho e comunidade. 3. fase de desenvolvimento Desde a concepção até à idade de 18 anos. as diminuições na adaptação intelectual e social por diferentes causas após a idade de 18 anos não podem ser uma deficiência intelectual. 4. o atraso mental não é uma desordem por direito próprio, mas uma síndrome. Não tem uma causa única e nenhum processo de doença consistente, mas é simplesmente uma consequência de uma variedade de factores que causam o desenvolvimento cerebral prejudicado, com a inteligência e o funcionamento adaptativo do indivíduo a descer abaixo de um certo nível. Explicação de nomes relacionados Retardamento mental, retardamento mental, deficiência mental, retardamento mental, retardamento mental, retardamento mental Retardamento mental (ICD-11) Retardamento mental (DSM-5) Educação, autoridades civis e administrativas tendem a usar retardamento, deficiência mental, retardamento mental, etc. A análise epidemiológica dos dados da OMS de 1985 mostra que a prevalência de ligeira é de cerca de 3% e moderada a grave é de cerca de 0,3%-0,4%. (A prevalência de moderada a grave tem-se mantido quase inalterada desde 1930. medida que o nível de cuidados de saúde melhorou, a incidência de grave diminuiu, mas a prevalência global é comparável devido à maior esperança de vida dos doentes). China: No inquérito epidemiológico das 12 regiões de 1982, a taxa de prevalência global foi de 3,33%, incluindo 5,27% no grupo etário dos 7-14 anos, 2,2% nas zonas urbanas e 4,3% nas zonas rurais; 3,73% nos homens e 2,92% nas mulheres. No inquérito epidemiológico de 1988 sobre crianças de 0-14 anos em oito províncias (cidades) de todo o país, a taxa de prevalência foi de 1,2%; 0,7% em áreas urbanas. Nas zonas rurais, a prevalência foi de 1,41%. Os resultados do Inquérito Nacional por Amostra de 2001 a Crianças com Deficiência com idades compreendidas entre os 0-6 anos mostraram que a prevalência de deficiência intelectual em crianças foi de 0,931%. A 2ª Amostra Nacional de Pessoas com Deficiência em 2006 mostrou que a prevalência global de atraso mental no país foi de 0,42%. Os doentes com atraso mental estão frequentemente associados a perturbações somáticas e neurológicas; 15-30% têm convulsões; 20-30% têm perturbações motoras; e 10-20% têm perturbações sensoriais; quanto mais grave for o atraso mental, maior será a percentagem destas perturbações somáticas associadas. Análise de questões epidemiologicamente relevantes 1. Existem diferenças na prevalência entre homens e mulheres, com um pouco mais de homens do que mulheres que sofrem da doença, com uma proporção de homens para mulheres de aproximadamente 1,5:1. Análise das causas: susceptibilidade cromossómica fetal masculina, anormalidades genéticas, aumento da susceptibilidade aos danos pré-natais e neonatais, e outros grupos de múltiplos factores. 2. a taxa de prevalência é significativamente mais elevada nas zonas rurais do que nas zonas urbanas. Análise da razão: Pode estar relacionada com más condições de saúde em áreas rurais (prematuridade, nascimento, hemorragia intracraniana, asfixia neonatal, infecção do sistema nervoso central, desnutrição, icterícia nuclear, etc.), má consciência sanitária (medicamentos, envenenamento, radiação, doenças maternas subjacentes tais como hipertensão, doença renal, anemia grave, diabetes, etc.), casamento consanguíneo, deficiência de iodo, e baixo nível de escolaridade. 3. a taxa de prevalência por grupo etário mostra que as crianças em idade escolar têm a maior prevalência. As razões para isto são que o diagnóstico precoce de atraso mental ligeiro é difícil na infância e na primeira infância, e só após a entrada na escola é que a actividade mental está significativamente menos avançada do que noutras crianças que é detectada. Algumas pessoas com atraso mental ligeiro estão melhor adaptadas à sociedade e têm alguma adaptabilidade social, o que as torna difíceis de identificar na população em geral. A epidemiologia mostra uma tendência decrescente, que está relacionada com o desenvolvimento de instituições económicas, culturais e educativas, o reforço de medidas preventivas e o progresso da ciência médica. Explicação das causas e patogénese Factores genéticos + ambientais A maioria do atraso mental grave tem uma causa biológica, enquanto que o atraso mental ligeiro se desenvolve geralmente como resultado de uma combinação de factores genéticos e ambientais. As causas de 50% do atraso mental ainda não foram identificadas (i) Antes do nascimento 1. Factores genéticos (1) Anomalias cromossómicas (diferentes métodos de classificação) ① Alterações no número e estrutura dos cromossomas: alterações numéricas tais como haploidia, poliploidia, etc.; alterações estruturais tais como quebras cromossómicas, supressões, duplicações, inversões e translocações. Exemplos incluem a síndrome de Down (trissomia 21 do grupo cromossómico G), translocações G/D e translocações G/G, e muitos outros cariótipos. aberrações autossómicas e aberrações cromossómicas sexuais; aberrações autossómicas como a trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18, perda parcial do braço 5 (síndrome catarral), etc.; aberrações cromossómicas sexuais como a hipoplasia testicular congénita (síndrome de Klinefelter, com um X extra no cromossoma sexual), hipoplasia ovariana congénita (síndrome de Turner, com um X em falta no cromossoma sexual) hiperfêmeas (XXX ou X0/XXX cromossomas sexuais quiméricos), e quanto maior o número de aberrações cromossómicas sexuais X, maior a incidência e grau de retardamento mental. (3) Sítios cromossómicos frágeis: estudos demonstraram uma relação entre sítios cromossómicos frágeis e retardamento mental ligado ao X, por exemplo, síndrome do cromossoma X frágil, com um assento frágil em Xq27,3. Um estudo revelou que 54,3% das crianças transportam sítios frágeis sob a forma de fendas e alterações elipsoidais, que podem ser distribuídas por todos os grupos de cromossomas. (2) Anomalias metabólicas herdadas Defeitos genéticos na biossíntese de certas enzimas, receptores, portadores e bombas de membrana compostas de polipéptidos e/ou proteínas necessárias para a manutenção do metabolismo normal no organismo, ou seja, doenças resultantes de mutações nos genes que codificam tais polipéptidos (proteínas), são uma classe de perturbações genéticas com defeitos na função metabólica, na sua maioria perturbações genéticas unogenéticas. Estas incluem doenças macromoleculares metabólicas: doenças de armazenamento lisossomal (três dúzias de doenças), doenças mitocondriais, etc.; e doenças metabólicas de pequenas moléculas: aminoácidos, ácidos orgânicos, ácidos gordos, etc. As doenças metabólicas hereditárias são em parte causadas por herança genética, e em parte por mutações genéticas adquiridas. As doenças metabólicas hereditárias que afectam o desenvolvimento do sistema nervoso central podem levar a retardamento mental e outras anomalias psiquiátricas. Deficiência da enzima lisossómica congénita: permite a acumulação de certas substâncias nos lisossomas, prejudicando a função das células. Mucopolissacaridose, deposição lipídica, deposição mucolipídica e outras perturbações de deposição lipídica. Perturbações do metabolismo dos hidratos de carbono: deficiências de certas enzimas ou múltiplas enzimas impedem a conversão ou decomposição da galactose, glicogénio, etc., resultando na acumulação de certas substâncias que causam doenças; além disso, a hipoglicémia de várias causas pode também causar danos cerebrais e produzir retardamento mental. Galactosemia (o processo de conversão de 1-fosfato de galactose em 1-fosfato de glucose é bloqueado e a galactose acumula-se nos tecidos sanguíneos, causando danos em órgãos como o fígado, rins e cérebro); doença de acumulação de glicogénio. Distúrbios do metabolismo de aminoácidos: foram identificadas dezenas de perturbações do metabolismo de aminoácidos que podem levar a retardamento mental e são perturbações autossómicas recessivas em que uma mutação num gene causa uma deficiência da enzima em questão para acumular certos aminoácidos no tecido cerebral. Por exemplo, a fenilcetonúria (uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase, que não converte a fenilalanina em complexina, permite a acumulação de fenil piruvato no corpo e afecta o sistema nervoso central). Homocistinúria. Perturbações do metabolismo do cobre: hepatomegalia, ou doença de Wilson, na qual o cobre é depositado em grandes quantidades no fígado e nos gânglios basais do cérebro, causando sintomas hepáticos e neurológicos. (3) Herança poligénica O resultado de dois ou mais pares de lesões genéticas e interacções com factores ambientais. Muitos retardos mentais inexplicáveis podem estar associados à herança poligénica. 2. factores adquiridos no período fetal (1) Infecções: As infecções virais são mais comuns, tais como o vírus da rubéola (primeiro trimestre), citomegalovírus (segundo trimestre), vírus do herpes simples, vírus da gripe, bactérias, sífilis. Provoca inibição do valor acrescentado e diferenciação celular, resultando num fraco desenvolvimento ou envolvimento do sistema nervoso central fetal. Além disso, a hipoxia, hipertermia, choque e toxemia resultante da infecção também pode envolver o sistema nervoso central fetal. A exposição a animais infectados com protozoários e toxoplasma também pode levar a um desenvolvimento cerebral fetal deficiente. (2) Medicamentos: antitiróides, glucocorticóides, salicilatos, antiepilépticos, antineoplásticos, antipsicóticos, e overdoses de iodetos e hormonas sexuais. Os primeiros três meses são geralmente considerados os mais influentes, e a medicação é, em princípio, contra-indicada nas fases iniciais da gravidez; após o quarto mês é relativamente segura, mas ainda tem alguma influência. (3) Intoxicação: mercúrio, chumbo, organofosforado, monóxido de carbono, gases tóxicos. Fumo, consumo excessivo de álcool (síndrome do álcool fetal) (4) Radiação: a radiação pode quebrar o ADN e prejudicar o embrião. O óvulo fertilizado à fase de oogénese é o período em que o embrião é mais sensível à radiação, portanto, a exposição directa à pélvis nos primeiros 3 meses de gravidez é a mais prejudicial. (5) Estado de saúde materna durante a gravidez: mulheres que sofrem de doenças cardíacas, doenças renais, hipertensão, diabetes, anemia grave durante a gravidez, causando falta de sangue e oxigénio durante o desenvolvimento do feto; má nutrição, que afecta o número de células cerebrais no início da gravidez e o tamanho das células cerebrais no final da gravidez, e também tende a levar a um baixo peso; a idade da mãe, um estudo mostra que a incidência da síndrome de Down nas mães grávidas é de 1 por 1.000 por volta dos 30 anos de idade, 10 por 1.000 por volta dos 40 e 20 por 1.000 aos 45 anos de idade; estado de saúde mental. Má saúde mental, depressão, ansiedade, medo e tristeza; além disso, a insuficiência placentária, pré-eclâmpsia e gravidezes múltiplas conduzem frequentemente a atrasos mentais. 3. malformações cranianas congénitas tais como microcefalia primária, insuficiência de fecho do tubo neural, protuberância meningoencefálica, hidrocefalia congénita, microcefalia, malformação do giro cerebral, estenose craniana com malformação de penetração cerebral, etc. (ii) Período perinatal Prematuridade, baixo peso à nascença, lesão congénita, envolvimento do cordão umbilical à volta do pescoço, cordão umbilical demasiado curto ou atado, parto prolongado, hemorragia intracraniana neonatal, etc., podem todos levar a encefalopatia hipóxico-isquémica neonatal, de modo a que o sistema nervoso central seja danificado. (iii) Após o nascimento 1. infecções do sistema nervoso central A encefalopatia tóxica causada por várias infecções, tais como quimiencefalite, cérebro doente, cérebro nodular e cérebro reumatóide, pode danificar o sistema nervoso central. 2. hemólise ABO por icterícia nuclear, hemólise Rh, septicemia neonatal, hemólise causada por aspirina ou sulfonamidas. 3. hipoxia cerebral Convulsões convulsivas, crises epilépticas, etc. podem causar asfixia e hipoxia, que podem danificar o sistema nervoso central se durarem demasiado tempo. 4) Lesão cerebral traumática Quanto mais grave for a lesão cerebral traumática, mais grave será a lesão neurológica. 5. desnutrição Açúcar, gordura, proteínas, vitaminas, minerais (ferro, zinco), DHA, etc. 6. doenças endócrinas e metabólicas Hipotiroidismo, hipogonadismo, etc. 7. factores psicossociais Pais, crianças privadas de educação cultural, privação sensorial (por exemplo, surdos, mudos, cegos ou muitas vezes fechados em isolamento) podem todos desenvolver retardamento mental, que pode ser significativamente melhorado se for proporcionada uma boa educação. Características físicas do atraso mental 1. Crescimento retardado Crescimento lento em altura, circunferência da cabeça, peso, etc., em comparação com os seus pares. 2. características faciais: por exemplo, demência que estica a língua, face típica do cretinismo. 3. anormalidades de pele e cabelo: por exemplo, cabelo amarelado e pele clara em crianças com cetonúria; adenomas sebáceos no rosto em crianças com esclerose tuberosa. 4. morfologia anormal da cabeça: por exemplo, microcefalia, hidrocefalia. 5. odor corporal anormal: por exemplo, odor a urina de rato em fenilcetonúria. 6. perturbações do movimento físico: p. ex. inflexibilidade e ataxia devido a paralisia cerebral, etc. 7. malformações congénitas: por exemplo, malformações dos ouvidos, fissuras oculares, articulações, dedos das mãos e dos pés, órgãos internos, etc. 8. perturbações sensoriais: perturbações visuais e auditivas. Características da actividade mental da deficiência intelectual 1. perturbação do pensamento Pensamento lento e incoerente, má compreensão, perda do pensamento dominante, incapacidade de distinguir entre conceitos concretos e abstractos. 2. perturbações da linguagem: atraso no desenvolvimento da linguagem e da fala, pronúncia pouco clara, linguagem mínima, vocabulário deficiente, fala incoerente, incapacidade de expressar significado, incapacidade de compreender a fala, alguns pacientes mostram “gritos” ou perda da fala, etc. 3. memória: má memória, esquecimento de acontecimentos recentes e eventos passados, ou mesmo perda de memória. 4. perturbações perceptivas: má percepção, incapacidade de reconhecer pessoas e objectos, incapacidade de evitar o perigo, entorpecimento do meio envolvente, inversão do dia e da noite, alcance estreito da percepção, etc. 5. perturbações de atenção: desatenção, desatenção, falta de atenção, escassa memória. 6. perturbações emocionais: ingenuidade, experiências simples, superficial, facilmente provocável, excitável, falta de autocontrolo. São frequentemente tímidos, nervosos, retraídos, retraídos e tímidos. 7. perturbações comportamentais Movimentos repetitivos estereotipados, tais como pancadas na cabeça, mordeduras de mãos, ranger de dentes, rasgar roupas, arrancar cabelos, comportamento auto-injugador, alguma agressão, vandalismo e outras violências anti-sociais. Dificuldade na formação da personalidade, falta de auto-controlo, susceptibilidade à sugestão e instigação. Classificação da severidade Suave, Moderada, Grave, Muito Grave A classificação baseia-se numa combinação de domínios conceptuais, sociais e práticos. (DSM-5) Classificação baseada no nível de inteligência. Suave: IQ 50-69; Moderado: IQ 35-49; Moderado: IQ 20-34 Muito severo: IQ <20. (ICD-10 e CCMD-3) Base de diagnóstico (consultar CCMD-3, sem diagnóstico claro no ICD-10 e DSM) 1. Retardamento mental ligeiro Aproximadamente 75%-80% Normalmente detectado em idade escolar (1) Nota de QI 50-69, mental idade 9-12 anos; (2) fraco desempenho académico (muitas vezes reprovação ou repetição de notas na escola normal) ou fraca capacidade de trabalho (apenas capaz de executar tarefas manuais relativamente simples); (3) capaz de cuidar de si próprio; (4) sem deficiências evidentes na fala, mas com diferentes graus de atraso na compreensão e utilização da língua. 2. atraso mental moderado Aproximadamente 12% dos casos são identificados, geralmente com a idade de 3-5 anos. (1) nota de QI 35-49, idade mental 6-9 anos; (2) não pode adaptar-se à aprendizagem escolar normal, pode realizar adição e subtracção de um dígito; pode realizar trabalho simples, mas com baixa qualidade e eficiência; (3) pode aprender a cuidar da vida simples por si só, mas precisa de supervisão e assistência; (4) pode dominar termos de vida simples, mas tem um vocabulário pobre. 3. grave atraso mental Aproximadamente 7-8%, normalmente encontrado nas costas antes dos 2 anos de idade. (1) QI de 20-34 anos, idade mental de 3 anos; (2) Apresentam deficiência motora significativa ou outros défices relacionados, incapazes de aprender e trabalhar; (3) Incapazes de cuidar de si próprios; (4) Função de fala gravemente deficiente, incapazes de comunicar eficazmente na língua. 4) Deficiência intelectual muito grave Aproximadamente 1-2%. (1) QI inferior a 20 e idade mental inferior a cerca de 3 anos; (2) Perda total das funções sociais e incapacidade de escapar ao perigo; (3) Incapacidade total de cuidar de si próprio e da incontinência; (4) Perda das funções da fala. Inteligência limite Um QI de 70-85, um estado de transição entre atraso mental e inteligência normal, que pode ser acompanhado por um ligeiro desajustamento social. A rigor, a inteligência limítrofe não é normalmente diagnosticada como retardamento mental. Co-morbilidade entre o atraso mental e outras perturbações mentais A probabilidade de co-morbilidade entre o atraso mental e outras perturbações mentais é maior do que na população em geral, com alguns relatórios a atingirem mais de 50%. Na China, Zhang Minglian (1990) descobriu que a frequência dos sintomas de esquizofrenia associados à incapacidade intelectual eram, por ordem de frequência, comportamento catatónico, desconforto emocional e cegueira; má conduta sexual; mau pensamento; alucinações, pensamento laxista; perturbações lógicas; vitimização ou delírios; e delírios bizarros. Os distúrbios comportamentais e afectivos são as manifestações proeminentes. Os sintomas de esquizofrenia numa pessoa de inteligência normal são, por ordem de prevalência: alucinações, delírios de vitimização, distúrbios lógicos, pensamento laxista, comportamento catatónico, desconforto emocional, cegueira, comportamento sexual incorrecto. As perturbações da actividade cognitiva são a manifestação mais proeminente. 2. perturbação bipolar combinada A taxa de co-morbilidade da perturbação bipolar em pessoas com deficiência intelectual é de 2%-12%. A mania combinada é caracterizada por hiperactividade, irritabilidade, impulsividade e explosões emocionais. Em combinação com a depressão, os sintomas são baixa actividade, pouca fala, choro, agitação, insónia, etc. 3. estudos de epilepsia comorbida relataram uma taxa de co-morbilidade de 20%-25% para pacientes com incapacidade intelectual em instituições hospitalares com epilepsia comorbida. A taxa de co-morbilidade para a presença de incapacidade intelectual na epilepsia é de 15%. É geralmente aceite que quanto menor o nível de inteligência, mais grave é a epilepsia, mais difícil é controlar as convulsões, e mais proeminente é a combinação de perturbações comportamentais e de personalidade. A hiperactividade é uma característica proeminente do atraso mental, com uma taxa de co-morbilidade de 20% ou mais, manifestada principalmente como défice de atenção, hiperactividade e impulsividade. 5. autismo combinado A taxa de co-morbilidade de incapacidade intelectual em doentes autistas é relatada como sendo de cerca de 75% e as suas manifestações clínicas estão relacionadas com diferentes níveis de QI. 6. perturbações comportamentais combinadas As perturbações comportamentais são um sintoma comum em doentes com incapacidade intelectual, tais como comportamento agressivo, comportamento perturbador, comportamento estereotipado e afastamento social. Estes podem incluir comportamentos ruidosos, gritantes, agressivos ou autolesivos, virar repetidamente o corpo, bater com a cabeça contra a parede, ou chupar nos dedos ou na pele localizada. Avaliação do desenvolvimento mental 1) Avaliação do desenvolvimento mental 1) Avaliação da inteligência Utilizando medidas padronizadas de escalas de rastreio de inteligência: Denver Developmental Screening Test (DDST): bebés e crianças de 0-6 anos 20 minutos. Teste Pictórico do Homem (PMT): 4-12 anos 50-itens teste de inteligência de interrogação: 4-7 anos 15-20 minutos Também são comummente utilizados o Teste de Vocabulário Peabody Picture (PPVT) e o Teste de Raciocínio Raven. Escala de Diagnóstico: Escala de Diagnóstico de Desenvolvimento Gesell: bebés e crianças menores de 5 anos 30 minutos Escala de Desenvolvimento Bailey para bebés e crianças pequenas: bebés e crianças pequenas de 2 meses-30 meses 45 minutos Escala de Inteligência Wechsler (WIS): pré-escolar, WPPSI; idade escolar, WISC-R; Binay chinês A balança de Binay chinesa é também normalmente utilizada. (2) Avaliação do Comportamento Adaptativo Social A Escala de Comportamento Adaptativo para Bebés e Crianças de 1ª Infância - Escalas de Comportamento Adaptativo revistas por Zuo Qihua et al: 6 meses - 15 anos. A Escala de Avaliação do Comportamento Adaptativo para Crianças: 3-12 anos de idade, desenvolvida por Yao Shuqiao e Gong Yao Xian. EUA: Escala de Comportamento Adaptativo desenvolvida pela Association for Mental Retardation (AAMD): Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland. A escala de rastreio apropriada é seleccionada de acordo com a idade da criança e se os resultados do teste estiverem abaixo do corte, o diagnóstico é confirmado utilizando uma escala de diagnóstico. 2. testes laboratoriais e outros testes Dependendo da etiologia possível, são seleccionados os testes necessários, tais como rastreio genético-metabólico (rastreio de sangue, rastreio de urina), análise cromossomática, diagnóstico genético, exame de loci X-frágil, electroencefalografia, topografia electroencefalográfica, e raio-X craniano, TAC, ressonância magnética, etc. É necessário um exame detalhado, especialmente se houver um historial familiar ou atraso mental com outras perturbações. Critérios de diagnóstico (CCMD-3) 1. 2. QI inferior a 70. 3. dificuldades de ajustamento social de vários graus. QI leve (1) QI 50-69, idade mental 9-12 anos (2) Mau desempenho académico (muitas vezes reprovação ou repetição de notas na escola normal) ou má capacidade de trabalho (apenas capaz de executar tarefas manuais relativamente simples) (3) Capaz de se cuidar de si próprio (4) Sem deficiência significativa da fala, mas com diferentes graus de atraso na compreensão e utilização da linguagem Moderado (1) QI 35-49, idade mental 6-9 anos (2) Incapaz de se adaptar à escola normal (3) Podem aprender a cuidar de coisas simples por si próprios, mas precisam de supervisão e assistência (4) Podem dominar palavras simples da vida, mas têm um vocabulário deficiente Grave (1) QI 20-34, idade mental 3 anos; (2) Apresentam uma deficiência motora significativa ou outros défices relacionados, incapazes de aprender e trabalhar; (3) Não conseguem cuidar de si próprios; (4) Função de fala gravemente deficiente Muito grave (1) QI inferior a 20, idade mental inferior a cerca de 3 anos; (2) perda completa do funcionamento social, incapaz de evitar o perigo; (3) incapacidade completa de cuidar de si próprio, incontinência; (4) perda da função da fala. O desenvolvimento mental e físico das crianças normais não se desenvolve de forma linear constante, mas em algumas fases é mais rápido e em outras mais lento. Algumas crianças normais são lentas a desenvolver capacidades linguísticas e funções motoras, mas quando começam a desenvolver-se, geralmente compreendem e adaptam-se ao seu ambiente normalmente e podem alcançar crianças normais sem ficarem para trás em todas as áreas. Doenças físicas crónicas, desnutrição e ambientes educativos deficientes podem causar sintomas de atraso no desenvolvimento mental, tais como reacções lentas e vocabulário deficiente, que podem ser facilmente confundidos com retardamento mental. Se estas desvantagens externas forem removidas, as condições de vida e aprendizagem melhoram ou a criança recupera fisicamente, a sua inteligência pode recuperar rapidamente. 2. autismo infantil A maioria das crianças com autismo são deficientes mentais, e é difícil distinguir entre as duas em casos graves de atraso mental. As manifestações clínicas do autismo são défices de interacção social, défices de comunicação verbal e não verbal, interesses estreitos e padrões estereotipados de comportamento repetitivo, apego excessivo a objectos não vivos, ou anomalias sensoriais. Os pacientes com atraso mental são melhor socializados, dispostos a interagir com os outros e até a iniciar interacções, têm níveis de desenvolvimento verbal inadequados mas não qualitativamente prejudicados, são capazes de se envolver em jogos de papéis e não têm padrões de comportamento estereotipados. 3. esquizofrenia infantil Os doentes com esquizofrenia que começam na infância podem apresentar deficiências de inteligência, deficiências na fala, apatia, e má exposição e adaptação ao ambiente circundante. A maioria deles não tem um verdadeiro atraso mental, mas caracterizam-se por perturbações do pensamento, alucinações, delírios, indiferença emocional, medos catatónicos, diminuição da vontade e distúrbios comportamentais, e são progressivos no curso. 4. perturbação do défice de atenção e hiperactividade em crianças Esta perturbação pode manifestar-se como fraco desempenho académico, indisciplina e baixa capacidade de ajustamento social devido a desatenção, semelhante ao atraso mental, mas as principais manifestações clínicas são défice de atenção, hiperactividade e impulsividade, com testes de inteligência na sua maioria no intervalo normal, e o seu desempenho académico significativamente abaixo do nível de inteligência. Pensamento diagnóstico 1. recolher uma história médica detalhada Qualquer história familiar, se os pais são consanguíneos, se existem factores prejudiciais que interferem antes do nascimento, período perinatal e após o nascimento, história de crescimento e desenvolvimento, história dos pais, história passada, cultura familiar e estado de educação económica, etc. 2. exame físico completo (1) Exame físico: altura, peso, circunferência da cabeça, pele, impressões digitais e presença de cabelo, cabeça, coluna vertebral, traços faciais, membros, órgãos internos e órgãos genitais externos e outras deformidades. (2) Exame neurológico: presença de visão, deficiência auditiva, paralisia de membros, convulsões, etc. (3) Exame do estado mental: contacto do paciente com o meio envolvente, capacidades de comunicação verbal, expressões faciais e reacções emocionais, padrões de comportamento e movimentos, etc. 3. avaliação do desenvolvimento psicológico 4. testes laboratoriais Tipos comuns de perturbações clínicas 1. síndrome de Down 2. fenilcetonúria 3. galactosemia 4. hipoplasia testicular congénita 5. hipoplasia ovariana congénita 6. síndrome do X frágil 7. hipotiroidismo congénito 8. esclerose tuberosa 9. síndrome alcoólica fetal Mecanismos de tratamento: fases de desenvolvimento cerebral e reparabilidade das células nervosas danificadas. Princípios de tratamento: detecção e diagnóstico precoce; identificação das causas e intervenção precoce; tratamento abrangente e integrado; tratamento integrado: a formação de reabilitação é a base, complementada por medicamentos; os hospitais, escolas, comunidades e organizações comunitárias estão envolvidos. I. Formação em reabilitação 1. A boa estimulação do ambiente externo pode promover o desenvolvimento intelectual. 2. conteúdo (combinado com as características de crescimento e desenvolvimento) Motor: 3 rolos, 6 lugares, 7 rolos, 8 rastejamentos, e outros movimentos motores brutos; movimentos motores finos tais como tocar, agarrar, acenar, e segurar coisas. Sensorial: visão, audição, cheiro, paladar, tacto, equilíbrio, etc. Cognição: actividades cognitivas tais como tamanho, forma, comprimento, frente e costas, cores, usos, linguagem: compreensão, expressão (oral e escrita) Auto-cuidado: ir à casa de banho e defecar, comer e beber, dormir, vestir e despir-se, tomar banho, lavar, cozinhar, tirar o lixo, trabalhar Exposição à vida diária, orientar o interesse pelas coisas à sua volta, desenvolver a sua discriminação sensorial, autonomia, expressão da linguagem, uma certa capacidade de sobrevivência e A capacidade de executar tarefas simples e de se mover para a sociedade. Adaptação social: reconhecer os pais, expressar emoções, dar morada em casa, expressar exigências, obedecer a ordens. Tratamento etiológico 1. hipotiroidismo congénito: suplemento de tiroxina. Hipoplasia ovárica congénita: hormona de crescimento aos 4-6 anos, se mais tarde, adicionar andrógenos (após 8 anos). Após o encerramento epifisário, iniciar ciclos de estrogénio (após os 15 anos de idade) para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias. 2. tratamento dietético de retardamento mental genético parcial Tipos clínicos comuns Alimentos restritos Alimentos que podem ser consumidos Galactosemia Alimentos lácteos Cereais ou substitutos do leite Desordem de armazenamento de glicogénio tipo I Frutose, galactose Dieta com baixo teor de gordura Glicose disponível Suplementação com fenilcetonúria Alimentos com baixo teor de fenilalanina e leite em pó Homocysteinemia Alimentos com metionina (proteína animal) Alimentos com baixo teor de metionina, cistina e leite em pó ( Suplementação com ácido fólico e vitaminas B (para reduzir os níveis) Histidinemia Alimentos com histidina Alimentos com baixa histidina e leite em pó Hiperacidemia congénita tipo II Alimentos com alta proteína Dieta com baixa proteína Alimentos com baixa proteína Alimentos com arginina Hepatomegalia Alimentos com cobre Evitar alimentos ricos em cobre Cloreto de potássio ou alimentos ricos em zinco 3. Tratamento cirúrgico, terapia genética III. Peptídeos moleculares (cerebrolisina), ciarabina, piracetam (cerebrolisina), injecção de sálvia composta, salvinorina IIA, factor de crescimento nervoso cerebral, citocromo C, trifosfato de ciarabina e fitoterapia chinesa 2. Prognóstico O retardamento mental é uma doença crónica e persistente e o prognóstico varia de acordo com a causa e a gravidade da doença. O atraso mental ligeiro a moderado melhora com a idade, mas permanece abaixo da média para o mesmo grupo etário. Prevenção Não existe tratamento eficaz para o atraso mental e a prevenção é particularmente importante. O objectivo é eliminar as causas do retardamento mental e prevenir o aparecimento da doença. (1) Aumentar a consciência da eugenia: reforçar a publicidade e educação, proibir o casamento entre parentes próximos, casar tarde e ter filhos numa idade apropriada, evitar a gravidez numa idade avançada, e fazer check-ups pré-matrimoniais. (2) Reforçar os cuidados de saúde durante a gravidez: alimentação razoável durante a gravidez, evitar a exposição a substâncias nocivas e radiação, manter as mulheres grávidas emocionalmente estáveis e felizes, eliminar maus hábitos, prevenir complicações na gravidez, e prestar atenção ao reforço da educação precoce. (3) Prestar atenção aos cuidados de saúde perinatais: evitar parto difícil, parto prematuro, baixo peso à nascença e infecções. (4) Boa educação parental: alimentar razoavelmente as crianças, prestar atenção ao trabalho de saúde mental das crianças e ao bom desenvolvimento da personalidade, e estabelecer um bom ambiente social e familiar para as crianças. Evitar infecções do sistema nervoso central e lesões cerebrais traumáticas. 2) Objectivo secundário da prevenção: detecção precoce de perturbações associadas a atraso mental, diagnóstico e intervenção precoce antes do aparecimento dos sintomas, se possível, para que não ocorram defeitos. (1) Aplicar conhecimentos de psicologia do desenvolvimento infantil em instituições de saúde materna e infantil, jardins de infância e escolas para realizar controlos regulares para lactentes e crianças, com acompanhamento regular de crianças suspeitas e intervenção precoce. (2) Proporcionar educação e formação precoce e intensiva a crianças com atraso mental devido a factores sociais e psicológicos, a fim de promover a reabilitação. (3) Os pais de crianças com deficiência mental e os professores escolares devem ser educados sobre os conceitos básicos da deficiência mental. Prevenir e tratar activamente as perturbações emocionais e comportamentais em crianças com vários tipos de deficiências intelectuais. 3) Prevenção terciária Objectivo: Após a presença de lesões cerebrais, devem ser tomadas medidas de tratamento abrangentes para diagnosticar e tratar adequadamente as perturbações cerebrais e prevenir o seu desenvolvimento em deficiência intelectual. O tratamento da doença e a redução da deficiência inclui formação na vida, emoção e comportamento, e adaptação social para ajudar os doentes a ultrapassar várias dificuldades e permitir-lhes alcançar o seu melhor estado funcional. Na educação e formação, o principal objectivo é melhorar a capacidade de cuidar de si próprio e sobreviver, etc. Na infância, o foco é a formação em caminhadas, interacção social e hábitos de continência. Na adolescência, o treino na comunicação interpessoal e a prevenção de comportamentos sexuais impróprios é ensinado. Na idade adulta, o foco da educação e da formação deve ser o desenvolvimento social (encontrar um emprego, casar, criar filhos).