A distrofia cristalina da corneoretina (BCD) de Bietti é uma forma relativamente rara de degeneração da retina, relatada pela primeira vez por Bietti em 1937. As alterações típicas são depósitos cristalinos brancos-amarelados brilhantes na retina, com epitélio de pigmento retinal e atrofia coróide, e em alguns pacientes os depósitos cristalinos também podem ser vistos no estroma superficial da córnea perto do limbo corneal. A frequência de mutações no gene causador na população chinesa foi estimada pelo Professor Hu Danning em 0,005, com uma prevalência populacional de 1/24.000 (Hu D, 1983), sem diferenças de género. Manifestações clínicas] Sintomas: A maioria dos pacientes desenvolve a doença aos 20-40 anos de idade e ambos os olhos estão envolvidos. As manifestações clínicas são perda progressiva da visão, cegueira nocturna, ou ambas. Há também pacientes que não têm sintomas e que só são detectados através de exame de fundo. A visão cromática é normal nas fases iniciais, mas nas fases posteriores pode haver daltonismo vermelho-verde ou cegueira cromática total. Os dois principais tipos clínicos são limitados ou difusos (Wilson DJ et al., 1989): limitados: as lesões da retina limitam-se principalmente ao pólo posterior e o paciente apresenta frequentemente manchas escuras paracentrais; difusos: o paciente apresenta lesões RPE extensas e pigmentação, frequentemente com defeitos do campo visual periférico, visão central reduzida e alterações ERG. Microscopia com lâmpada de fendas: numa minoria de casos (aproximadamente um terço), depósitos cristalinos, brancos-amarelados e finos de furos podem ser vistos no estroma superficial do limbo da córnea. Exame Funduscópico: fase inicial: amarelo, cristalino, arredondado, fino ou de forma irregular, manchas brilhantes maiores e cintilantes estão espalhadas no pólo posterior da retina. A maioria das lesões cristalinas estão localizadas na camada celular RPE da retina e algumas estão localizadas dentro da neuroretina. Fase progressiva: À medida que a doença progride, o epitélio do pigmento retiniano e os capilares coróides atrofiam gradualmente. Nesta fase, a pigmentação em forma de osteócitos ou irregular pode ser vista fora da zona atrófica, com pouco material cristalino presente dentro da zona atrófica e grandes vasos coróides expostos visíveis. Fase final: Extenso epitélio de pigmento retinal e atrofia capilar coróide, com ocasionais depósitos cristalinos. A papila óptica e os vasos da retina são normais nas fases iniciais, com atrofia do nervo óptico e afinamento da artéria da retina nas fases posteriores. Yuzawa et al. dividiram a DCB em três fases clínicas (Yuzawa M et al., 1986): Fase 1: atrofia celular RPE de pólo posterior com depósitos pequenos, uniformes e brancos cristalinos; Fase 2: atrofia RPE alargada e atrofia capilar coróide dentro do pólo posterior da atrofia RPE; Fase 3: atrofia extensiva da RPE e capilares coróides. Visão a cores: lesões envolvendo a mácula podem estar associadas a anomalias da visão a cores. Campo visual: defeitos do campo visual dentro da área atrófica. A atrofia focal tende a mostrar uma mancha escura central, enquanto que a atrofia difusa é dominada por defeitos do campo visual periférico. ERG: Dependendo da extensão da lesão, o ERG pode aparecer como ligeiramente anormal, moderadamente anormal, severamente anormal ou mesmo sem formas de onda. Quando o epitélio do pigmento retinal e a camada capilar coróide estão envolvidos, o ERG e o campo visual são alterados em conformidade. Foram também vistos relatos de casos de RPE e atrofia capilar coróide com um ERG normal. FFA: No início da lesão, observa-se uma fluorescência translúcida de pólo posterior, com depósitos cristalinos que causam mascaramento de fluorescência; à medida que a doença progride, observa-se uma fluorescência translúcida de janela em áreas de atrofia epitelial do pigmento retinal; em áreas de atrofia epitelial do pigmento retinal e capilar coróide, observa-se uma hipofluorescência difusa e exposição de grandes vasos coróides. Mataftsi A et al. imagens BCD FFA classificadas em três níveis (Mataftsi A et al., 2004): Fase inicial: alterações RPE difusas (tipo pretzel) com manchas hipofluorescentes difusas pequenas ou médias (correspondentes a alterações de pigmento RPE ou defeitos de enchimento capilar coróide) na retina posterior polar e média periférica; Fase progressiva: alterações RPE extensas na retina posterior polar e média periférica Extensa atrofia do complexo capilar RPE-coroidal visível na retina, com melhor preservação da parte periférica da papila óptica e da mácula; fase severa: atrofia completa do pólo posterior [Diagnóstico diferencial] Os doentes com lesões avançadas apresentam grave perda visual, atrofia coróide retiniana extensa, lesões cristalinas reduzidas, e nenhuma forma de onda no ERG, que precisa de ser diferenciada da corioretinopatia e da retinite pigmentosa. Sabe-se que 80-90% dos pacientes com DCB são causados por mutações no gene CYP4V2, que está localizado a 4q35.2. [Tratamento e Prognóstico] Não há tratamento eficaz para esta doença. A terapia transgénica é um tratamento promissor para a doença.