Um teste chamado de rastreio da síndrome de Down é realizado entre as 15 e 20 semanas de gravidez para rastrear inicialmente as mulheres grávidas que estão em alto risco de desenvolver defeitos do tubo neural (por exemplo, anencefalia, espinha bífida), síndrome 13-3, síndrome 18-3 e síndrome 21-3, e os resultados são divididos num grupo de alto risco e num grupo de baixo risco. （In o grupo de alto risco, as células fetais são obtidas por amniocentese para cariotipagem. As futuras mães perguntam frequentemente o que fazer se estiverem em alto risco, caso tenham uma amniocentese? Irá prejudicar o feto? Qual é a taxa de precisão? Por isso, é importante compreender primeiro algumas coisas. O rastreio da síndrome de Down baseia-se geralmente nos resultados dos testes séricos maternos de alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina beta-coriónica (beta-HCG) e estriol livre, combinados com a idade materna, peso, história materna e semanas de gestação, para calcular um factor de risco para a doença correspondente, que é um valor de risco de, por exemplo, 1:2000, indicando uma probabilidade de 1 em 2000 de ter a doença. Os parâmetros introduzidos na análise variam ligeiramente em função do sistema de software utilizado, e alguns softwares também incluem a espessura glial fetal nuchal no cálculo, de modo que o factor de risco de referência varia de unidade para unidade. Note-se, contudo, que qualquer que seja o resultado, é um resultado de rastreio e existe uma certa quantidade de erros, ou seja, falsos negativos e falsos positivos, independentemente dos grupos de alto e baixo risco. Um falso positivo é quando o relatório mostra uma anormalidade e o feto é normal, e um falso negativo é quando o relatório é normal e o feto é uma criança doente. A questão da realização ou não de uma amniocentese tem de ser analisada caso a caso. Em princípio, uma vez descartados os factores de confusão (geralmente um erro de semana gestacional), é aconselhável confirmar o diagnóstico com uma análise cromossómica de células fetais de líquido amniótico. Se o risco for baixo, continuar com o teste de gravidez. A semana de erro de gestação é utilizada para corrigir ciclos menstruais irregulares ou ciclos longos (mais de 37 dias) e depois analisá-los para excluir qualquer diagnóstico errado devido à semana de erro de gestação. A síndrome de Down (SD) é a doença cromossómica mais comum com uma prevalência de 1,5 por 1.000 nascidos vivos e caracteriza-se por retardamento mental, múltiplas malformações congénitas e retardamento do crescimento. O nascimento de uma criança com DS coloca um grande fardo sobre a família e a sociedade. Se o diagnóstico for feito prenatalmente, o fardo sobre a família e a sociedade pode ser eliminado. Em países estrangeiros, a amniocentese é feita rotineiramente para mães com mais de 35 anos de idade, e embora haja um ligeiro risco de perfuração, como causar infecção, hemorragia e aborto espontâneo, a incidência é extremamente baixa.