A proteína epitelial da membrana 1 (EMP1) foi descoberta e nomeada pela primeira vez por Taylor V. em 1995. É também conhecida como CL-20, TMP, B4B e PAP, e juntamente com PMP22, EMP2, EMP3 e PERP forma a família genética PMP22/EMP. A proteína consiste em 157 resíduos de aminoácidos e é uma glicoproteína com quatro hélices transmembranas hidrofóbicas altamente conservadas localizadas na membrana, cromossoma 12pl2.3. Exprime-se no coração, placenta, pulmão, músculo esquelético, rim, baço, timo, próstata, testículo, ovário, intestino delgado e cólon de adultos, e a sua sequência foi considerada altamente conservada por comparação entre humano, rato e coelho. A estrutura e distribuição do gene sugerem que a PEM1 partilha algumas funções semelhantes com outros membros da família, e devido à sua estrutura conservada, estas funções são provavelmente algumas das funções mais fundamentais e importantes para a célula. Estudos actuais sugerem que o gene EMP1 pode estar associado à adesão celular, proliferação, apoptose, diferenciação, formação de tumores, metástase e formação de resistência; não foi relatado qualquer papel do EMP1 no disco intervertebral. Examinámos a expressão do EMP1 em células estabelecidas do núcleo do disco embrionário humano pulposus e células degeneradas do disco por RT-PCR e imunohistoquímica e descobrimos que o EMP1 foi expresso tanto em células normais como em células degeneradas do disco com um elevado nível de vento. Sugerimos que a PEM1 desempenha um papel importante na degeneração das células discas. Foi demonstrado que a expressão do EMP1 é significativamente reduzida em cancros laríngeos e esofágicos, e que a expressão elevada deste gene em linhas de células cancerosas laríngeas e esofágicas leva a um abrandamento da proliferação celular. A alta expressão do gene nas células HEK293 levou a um aumento da apoptose. Em contraste com o acima exposto, a expressão do gene foi upregulada em tumores cerebrais e gastrointestinais, e a alta expressão do gene em fibroblastos levou a um aumento da tumorrigenicidade celular. Estas descobertas sugerem que o EMP1 pode influenciar a proliferação celular e a apoptose e está intimamente ligado ao ambiente celular. Poderá este gene também estar envolvido no desenvolvimento de discos intervertebrais e na diferenciação celular dos discos? A interferência do RNA foi utilizada para verificar as alterações funcionais das células após uma expressão elevada de EMP1. Para investigar o efeito da EMP1 na degeneração dos discos intervertebrais, as células do núcleo do disco pulposus degenerador foram cultivadas in vitro e a expressão da EMP1 nestas células foi interferida para observar a proliferação celular, a apoptose e a expressão da fibrilação do colagénio. A compreensão do papel da EMP1 no desenvolvimento, maturação e degeneração dos discos intervertebrais irá ajudar-nos a compreender os mecanismos de desenvolvimento e degeneração discal e fornecer uma base para a prevenção e tratamento das doenças dos discos intervertebrais. Também nos ajudará a compreender a função da família de genes EMP/ PMP22, e providenciará a elucidação dos mecanismos pelos quais estas alterações genéticas conduzem à doença, e o tratamento destas doenças.