A leucemia promielocítica aguda é um tipo específico de leucemia mielóide aguda com genes de fusão específicos e cariótipo cromossómico alterado. A etiologia da leucemia promielocítica aguda primária não é clara e está associada a uma variedade de factores. Os casos secundários são geralmente vistos em pacientes com tumores tratados com quimioterapia e/ou radioterapia, e a APL também foi relatada como sendo causada pela aplicação de agentes alquilantes e inibidores da topoisomerase II. O prognóstico para a APL secundária é melhor, com resposta ao tratamento e taxas de sobrevivência a longo prazo semelhantes às da LMA primária, mas significativamente diferentes das da LMA relacionada com a quimioterapia.
A translocação t(15;17) é observada na grande maioria dos doentes com leucemia promielocítica aguda, onde o gene receptor alfa vincristina forma um gene de fusão PML-RARα com o gene da leucemia promielocítica (PML) no cromossoma 15, que codifica uma proteína com uma função diferente da do receptor vincristina do tipo selvagem codificado pelo alelo normal RARα. o gene RARα está localizado em O gene RARα está localizado na região 2l do braço longo do cromossoma 17 e funciona como um receptor de hormonas nucleares. Na leucemia promielocítica aguda, RARα no cromossoma 17 e PML no cromossoma 15 translocam-se um ao outro, ou seja, ocorre o t(15; 17)(q22; q21).