Epilepsia com convulsões tónico-clónicas generalizadas durante o despertar, ou seja, epilepsia com grandes convulsões malignas durante o despertar (EGMA): o início da adolescência e adolescente, principalmente após o despertar, é uma síndrome de epilepsia generalizada idiopática. Segundo a obra clássica de Janz (1969), as convulsões pós-desperto com grandes males representam aproximadamente 33% de todas as epilepsia tónico-clónica generalizada, mas outros autores relataram um valor tão baixo como 16,8% e tão alto como 53%. No centro de São Paulo, a incidência de convulsões de grandes males acordados foi relatada como sendo inferior à da epilepsia mioclónica juvenil, com 41 pacientes com convulsões de grandes males acordados e 140 pacientes com epilepsia mioclónica juvenil entre os referidos para epilepsia nos últimos 15 anos (1986-2000). A maioria não tinha etiologia a ser encontrada. Os membros da família com convulsões febris ou epilepsia eram significativamente mais elevados do que os pacientes com convulsões de grandes males que ocorriam em estados de sono e vigília, e semelhantes a outras epilepsia generalizada idiopática, como a epilepsia afásica infantil e juvenil e a epilepsia mioclónica juvenil, sugerindo que o início da doença está relacionado com a susceptibilidade genética às convulsões. Para além da susceptibilidade genética intrínseca, alguns factores extrínsecos têm um efeito desencadeador ou predisponente sobre as convulsões de EGMA. O factor predisponente mais importante é a privação do sono, tal como a privação do sono ou a privação crónica do sono. Estudos de polissonografia mostraram que o sono em doentes com EGMA é particularmente instável e susceptível a factores externos. Além disso, a estimulação da luz, a fadiga e o abuso do álcool também tendem a desencadear convulsões. Manifestações clínicas de epilepsia com o despertar de grandes convulsões malignas: 1. A idade de início varia entre os 6 e 35 anos, com a maior parte a começar aos 10 e 20 anos, com uma média de 17,1 anos. É ligeiramente mais comum em rapazes (62,2% a 65,6%). Várias síndromes de epilepsia generalizada idiopáticas reconhecidas relacionadas com a idade têm idades de início sobrepostas, sendo a EGMA a última destas faixas etárias de pico. 2. Apresentação das convulsões: A maioria das convulsões em doentes está temporalmente relacionada com a mudança de estado de vigília do sono, e não se ocorrem durante o dia ou à noite. As convulsões podem ocorrer durante o sono-vigília diurna, o breve despertar nocturno e o despertar matinal, e ocorrem frequentemente num curto período de tempo cerca de uma hora após o despertar, o que é típico das convulsões tónico-clónicas generalizadas. Os doentes podem ter apenas um tipo de convulsão tónico-clónica generalizada (tipo simples) ou uma combinação de acatisia típica, convulsões mioclónicas e convulsões parciais (tipo combinado). Não é claro se a presença de outros tipos de convulsões (acatisia e mioclónicas) leva a um mau prognóstico. Em algumas crianças com EGMAr, o GTCS é muitas vezes precedido por uma sacudidela mioclónica contínua consciente (persistência mioclónica) ou névoa persistente de consciência (persistência afásica) e termina com GTCS; alguns pacientes também desenvolvem persistência afásica após GTCS. A frequência dos episódios de EGMA é baixa, com um episódio em poucos meses ou apenas um a dois episódios por ano. Os pacientes queixam-se frequentemente de estímulos como cansaço, ficar acordados até tarde, acordar cedo, stress no estudo do trabalho ou conflitos familiares antes do início; alguns pacientes também têm episódios principalmente aos fins-de-semana ou feriados, quando estão mentalmente relaxados e acordam demasiado tarde. No entanto, uma análise cuidadosa revela que vários factores acabam por conduzir a perturbações do sono, privação do sono ou mudanças nos hábitos de sono, pelo que as anomalias do sono são os factores mais importantes e directos que provocam convulsões malignas durante o período de vigília. Os doentes com EGMA têm geralmente um desenvolvimento psicomotor normal e não apresentam anomalias na neuroimagem e no exame neurológico. Contudo, tem sido relatado que podem existir alguns problemas na personalidade comportamental deste grupo de pacientes, tais como vida preguiçosa, irregularidade, e personalidade instável. Características do EEG: EEG de fundo anormal normal ou ligeiramente inespecífico, na sua maioria ondas lentas aumentadas ou perturbações ligeiras da estrutura do sono. O tipo simples de EGMA não tem actividade eléctrica epileptiforme em 18% do período interictal, enquanto o tipo combinado não tem descarga em apenas 3%. As descargas anormais são principalmente picos condutores de 3-5 Hz ou ondas lentas de vários raios, hiperventilação e períodos de sono aumentados, e respostas positivas de fotossensibilidade. As descargas restritas são raras. O EEG durante as convulsões é difícil de capturar e é típico da apresentação do EEG durante as convulsões de GTCS. A epilepsia maligna acordada é idêntica à epilepsia mioclónica juvenil na medida em que a retirada de medicação em pacientes com medicação eficaz leva à recorrência dos sintomas (Janz et al. 1983 encontraram recorrência em 83% dos pacientes). Os doentes com grandes convulsões malignas após o despertar necessitam, portanto, de receber tratamento a longo prazo. No entanto, são necessários mais estudos para confirmar como a condição evolui após a meia-idade. Em geral, o prognóstico para este tipo é bom.