A macrodistrofia é uma malformação congénita relativamente rara, caracterizada pela hipertrofia dos tecidos moles (incluindo gordura subcutânea, tendões, nervos e tubos gordos) e ossos dos dedos das mãos ou dos pés. A incidência total é aproximadamente 1 em 18.000, sendo o dedo médio o mais comum, seguido pelo dedo indicador, e o segundo e terceiro dedos do pé o mais comum. Pode ocorrer num único dedo do pé ou do pé, ou em vários dedos do pé ou dos pés ao mesmo tempo; pode ocorrer como uma única doença ou em associação com outras doenças; e pode ser combinado com deformidades do pé sindactilares e oblíquas. Não existem diferenças significativas entre homens e mulheres, e não existem grupos familiares óbvios ou características genéticas dominantes ou recessivas. Por conseguinte, não há provas claras de que seja herdada pela geração seguinte. Existem quatro tipos de megalodactilia de acordo com a Tipologia Internacional Flatt, sendo os principais tipos clínicos a Lipofibromatose (tipo 1) e a Neurofibromatose (tipo 2). O primeiro caracteriza-se por alterações lipomatosas no tecido proliferante e nenhum aumento óbvio do nervo, enquanto o segundo se caracteriza por um acentuado aumento do nervo afectado. Dependendo da taxa de progressão, a doença pode ser dividida nas formas estacionária e progressiva. A forma progressiva é geralmente a que requer uma intervenção cirúrgica precoce. Não existem directrizes padronizadas para o tratamento da acromegalia e devem ser desenvolvidas medidas individualizadas para cada doente. O princípio da cirurgia é reparar a forma e função da lesão e controlar a progressão da doença. As opções de tratamento incluem ressecção dos tecidos moles, osteotomia longitudinal ou em cunha, bloco epifisário, fusão articular e, em casos graves, amputação dos dedos (dedos dos pés). Ao mesmo tempo, não defendemos a amputação dos dedos dos pés, mas podemos preservar os dedos dos pés e dos pés tanto quanto possível através da cirurgia reconstrutiva, de modo a não deixar pais ou filhos com arrependimentos irreversíveis. Os pais e os pacientes vão sem dúvida querer saber porque é que têm esta doença, e perguntam frequentemente na clínica porque é que o nosso filho a tem quando o casal não tem nenhuma doença. Tenho trabalhado na patogénese da megalodactilia há muitos anos e fiz alguns progressos. Uma vez que a propriedade intelectual está envolvida, posso dizer-vos que existe uma proteína que é sobreexpressa em megalodactilia, mais de 30 vezes mais do que em pessoas normais, o que estimula a proliferação celular e promove o desenvolvimento neurológico e ósseo. Há também uma mutação num gene que leva ao aumento da actividade deste gene, que inibe a apoptose e promove o crescimento dos tecidos, levando ao desenvolvimento da megalodontia. Espero que os meus resultados de investigação tragam alívio precoce a todos os pacientes. O Departamento de Cirurgia Plástica e Reconstrutiva do Hospital do Jiu é uma disciplina chave nacional, uma disciplina chave do projecto 211 do Ministério da Educação, e está classificado em primeiro lugar no país em cirurgia plástica. O nosso grupo de cirurgia da mão concentra-se no tratamento clínico e na investigação científica das deformidades das mãos e dos pés. Utilizamos e exploramos os pontos fortes da cirurgia plástica através do desenho delicado de abas locais, anastomose fina microscópica de nervos, osteotomia precisa micro-potenteada, sutura requintada de incisões cutâneas, e toda uma gama de medidas anti-cicatrizes pós-operatórias, maximizando assim a máxima melhoria possível tanto na aparência como na função do paciente. Actualmente, realizamos 4-5 cirurgias de dedos gigantes (dedos dos pés) todos os meses, o que nos torna um dos maiores centros de tratamento da doença dos dedos gigantes (dedos dos pés) na China. Claro que não olhamos para os anúncios para ver os resultados. Aqui estão alguns exemplos do nosso trabalho. Caso 1, Yang#, sexo masculino, 7 anos, dedo indicador direito megalodactilia com dedo oblíquo e hipertrofia da maior área interfalângica. A,B pré-operatórias; C setas vermelhas indicam o dedo indicador direito com obliquidade segmentar distal; D setas vermelhas indicam espessamento intra-operatório significativo do nervo do dedo; E,F aparência pós-operatória imediata. Este paciente foi submetido a uma remoção maciça de gordura da maior área interfalângica e do dedo indicador, osteotomia parcial das falanges média e distal do dedo indicador e fusão da articulação interfalângica distal, e fixação do prego para manter o dedo na posição direita. Caso 2, Deng#, mulher, 23 anos, polegar direito com megalodontia com dedo oblíquo e maior hipertrofia interfalângica. A,B Preoperatoriamente, a articulação interfalângica do dedo indicador já estava rígida e imóvel devido à idade e duração da doença; C seta vermelha indica hiperplasia reactiva do osso e articulação do dedo indicador direito com destruição da superfície articular; D seta vermelha indica espessamento intra-operatório anormal do nervo do dedo com infiltração de gordura e alterações neuromais como gema de ovo; E,F aspecto pós-operatório imediato. Este paciente foi submetido a uma extensa remoção de gordura, osteotomia parcial e fusão interfalângica da falange média proximal do dedo indicador, e fixação da unha para manter o dedo na posição endireitada. Foram também realizadas excisões do neuroma e anastomose parcial do nervo; foi também realizada a redução do polegar alargado e da unha do dedo indicador. Caso 3, Jiang ##, sexo masculino, 3 anos de idade, maciço de dedo médio índice direito com estrabismo. A,B Preoperatoriamente; C seta vermelha indica desvio radial da falange proximal do dedo indicador direito; D seta vermelha indica espessamento intra-operatório moderado do nervo do dedo; E,F aparência pós-operatória imediata. Este paciente foi submetido a uma extensa remoção de gordura (ver figura C), osteotomia subepifisária da falange proximal do dedo indicador, e fixação do prego de aço para manter o dedo na posição direita. Foi também realizada uma excisão parcial e anastomose do nervo; foi também realizada uma redução parcial da unha do dedo indicador alargado. Caso 4, Tang ##, homem, 11 anos, bem controlado após 5 procedimentos cirúrgicos, com forma e função indistinguíveis de um dedo normal. Sabe dizer quais os dedos que têm a doença? Caso 5, quer que o seu filho avance para este nível? Neste momento, não há nada que os deuses possam fazer. É por isso que defendemos a cirurgia precoce. Para satisfazer os pedidos dos pais ou doentes, acrescentámos um novo caso na área da megalodontia (de facto, a abordagem cirúrgica é semelhante à da megalodontia). Caso 6, Hu##, homem, 11 meses, megalodontia com sindactilia incompleta do 2º e 3º dedos do pé direito; megalodontia do 2º dedo do pé esquerdo. Pré-operatório: pós-operatório imediato.