O cancro gástrico é um dos tumores malignos mais comuns e é o segundo tumor maligno mais comum do aparelho digestivo na China. Embora a maioria dos cancros gástricos sejam de natureza epidémica, alguns deles estão aparentemente relacionados geneticamente. A incidência de cancro gástrico é quatro vezes maior nos familiares sanguíneos do que nos controlos, e a proporção de familiares de primeiro grau que sofrem de cancro gástrico é significativamente mais elevada do que a de familiares de segundo e terceiro graus, indicando que os factores genéticos desempenham um papel no desenvolvimento do cancro gástrico. Cerca de 5%-10% dos cancros gástricos têm tendência a agrupar-se em famílias, e 3%-5% estão associados a síndromes de cancro hereditário. O cancro gástrico difuso hereditário é uma doença autossómica dominante causada por mutações no epitélio-calcineurina oncogénica (CDH1). A prevalência do cancro do estômago aos 80 anos de idade é de 67% nos homens e 83% nas mulheres. Alterações genéticas em outras síndromes de cancro hereditário estão também associadas ao cancro gástrico, tais como o gene da molécula de adesão celular epitelial (EPCAM) associado à síndrome de Lynch e o gene APC associado à polipose adenomatosa familiar. Os doentes com estas síndromes de cancro hereditário precisam, portanto, de ser acompanhados com a gastroscopia para detectar o cancro gástrico de forma atempada. Estudos recentes de biologia molecular mostraram que a carcinogénese da mucosa gástrica é um processo multifactorial, em múltiplas etapas, envolvendo múltiplos oncogenes, genes associados à apoptose e genes associados à metástase.