A trissomia do cromossoma 21, conhecida clinicamente como 21-trissomia, é causada por anomalias cromossómicas. Acredita-se agora que a trissomia do cromossoma 21 é principalmente causada pela não separação dos cromossomas durante a meiose quando uma mulher grávida é demasiado velha na altura da concepção, e está associada tanto ao esperma como aos óvulos. Além disso, a radiação física, contaminação química, infecções virais e factores genéticos podem todos contribuir para as doenças cromossómicas. 1. factores físicos: um ou ambos os cônjuges trabalham num ambiente radioactivo durante muito tempo, ou o ambiente de trabalho está contaminado por radiação; 2. factores químicos: antes e depois da gestação, um ou ambos os cônjuges tomam medicamentos que podem facilmente conduzir a anomalias fetais, tais como tetraciclina e pesticidas; 3. factores virais: antes e depois da gestação, as mulheres grávidas têm antecedentes de gripe, rubéola, sarampo, hepatite viral, etc. A hipótese do feto sofrer de trissomia do cromossoma 21 irá aumentar; 4, factores genéticos: um ou ambos os cônjuges têm anomalias cromossómicas, tais como translocação do equilíbrio cromossómico, os próprios pais podem comportar-se normalmente, mas os descendentes podem também sofrer de trissomia do cromossoma 21; 5, outros factores: as mulheres grávidas têm um historial de aborto habitual, parto prematuro, nado-morto e outros historiais médicos, bem como as pessoas mais velhas, a hipótese do feto sofrer de trissomia do cromossoma 21 irá aumentar. As hipóteses do feto desenvolver a trissomia do cromossomo 21 aumentam. A principal manifestação da trissomia do cromossoma 21 é o atraso mental, que é uma anomalia congénita do desenvolvimento. É comum ver-se atraso mental, atraso do desenvolvimento físico e características faciais especiais, tais como espaçamento amplo dos olhos, ponte nasal baixa, incapacidade de abrir os olhos, baba excessiva e língua a sair da boca. Alguns pacientes são também propensos a doenças cardíacas congénitas e outras malformações, e crescem com um sistema imunitário baixo. Na idade adulta, os sintomas de demência podem muitas vezes aparecer aos 30 anos de idade, causando inconvenientes na vida. Por conseguinte, recomenda-se que as mulheres grávidas sejam rastreadas para a síndrome de Down no início da gravidez, e para gravidezes de alto risco, o rastreio cromossómico do líquido amniótico deve ser realizado durante a gravidez para reduzir o número de crianças nascidas com trissomia do cromossoma 21.