Paciente: Descrição: Um bebé pequeno, a termo, nascido a 27 de Abril de 2006, com 1,928 kg, 42 cm de altura e 32 cm de circunferência da cabeça. Ela tem um coração precordial (defeito de almofada endocárdica completa) e foi operada aos 3 meses de idade, e actualmente tem uma pequena quantidade de refluxo. Ela cresce principalmente lentamente e pesa agora 7,5kg, tem 78cm de altura e uma circunferência da cabeça de 42cm. Ela foi examinada em vários hospitais e foi diagnosticada com paralisia cerebral, microcefalia, etc., mas o diagnóstico não está confirmado. Ela pode agora andar sozinha mas está instável, pode dizer duas palavras brevemente, é facilmente irritada e assustada facilmente. Ela está significativamente atrasada em mobilidade, inteligência e linguagem. Fez uma TAC ao cérebro com cerca de um mês que mostrou uma densidade de massa encefálica de 23 Hu. Começou a reabilitação no ano passado com algum sucesso e teve 3 cursos de injecções de factores de crescimento nervoso de ratos. Alguns médicos suspeitam de um problema cromossómico, pode o especialista ajudar a confirmar o diagnóstico? Especialista: Se suspeitar de um problema cromossómico, pode fazer um exame de sangue para cromossomas. Paciente: Dr. Yao, a minha filha acabou de fazer um teste cromossómico e não foram encontradas anomalias, pode ajudar a diagnosticar o que se passa com ela? Muito obrigado! Especialista: paralisia cerebral e microcefalia podem ser diagnosticadas. Pode ter havido uma infecção intra-uterina e a doença metabólica genética não pode ser excluída (apesar dos testes cromossómicos normais). São recomendados testes de espectrometria de massa de sangue e urina em tandem, EBV e vírus CMV.