A doença de Niemann-Pickrsquo;s (NPD) é uma doença metabólica hereditária causada pela deposição de esfingomielina e colesterol em vários órgãos do corpo, mais frequentemente em crianças pequenas, e caracteriza-se por uma grande descoloração do fígado e do baço, uma descoloração vermelha cereja da mácula no fundo e grandes células espumosas em esfregaços de medula óssea. O primeiro caso foi relatado pela primeira vez por Niemann em 1914, e em 1922 Pick descreveu em pormenor o que foi visto no exame patológico, daí o nome. Dois casos foram comunicados pela primeira vez na China em 1963, e casos individuais têm sido comunicados desde então. Como é feito o diagnóstico de descoloração vermelho cereja da mácula do olho? Sintomas e sinais 1. Tipo A: Dificuldade de alimentação e desnutrição de 3 a 4 meses após o nascimento, fígado e baço aumentados, frequentemente precedidos de fígado e baço aumentados, gânglios linfáticos aumentados, desenvolvimento psiconeurológico retardado, mas porque procede lentamente, muitas vezes não é detectado durante vários meses após a doença, não só não cumpre os padrões de desenvolvimento da respectiva idade, como também parece regressivo, e a força muscular também é reduzida. A pele tem uma pigmentação acastanhada, os pulmões podem estar envolvidos e em casos graves a audição e a visão são afectadas ou mesmo perdidas. 30% a 50% dos pacientes têm manchas vermelhas de cereja na mácula do olho. A criança perde peso gradualmente e morre frequentemente antes dos 3 a 4 anos de idade devido a uma infecção secundária. Tipo B: Este tipo progride muito lentamente, sem ou apenas com manifestações neurológicas leves, excepto no caso de hepatomegalia e esplenomegalia, e pode sobreviver por muito tempo com a doença. 3.Type C e D: A criança comporta-se normalmente durante alguns anos após o nascimento e depois desenvolve gradualmente sintomas neurológicos tais como: vocabulário reduzido, ataxia, convulsões, oftalmoplegia supranuclear. O fígado é grande e o baço não é tão grande como o fígado. O tipo C tem uma apresentação semelhante ao tipo D, mas o tipo C é comum na NovaScotia (Canadá). Foram encontrados alguns recém-nascidos com hepatite C inexplicável. Testes diagnósticos A doença deve ser suspeita em bebés com um fígado e baço grandes, maiores do que o baço e manifestações neurológicas progressivas. O diagnóstico é apoiado pela presença de manchas vermelho-cereja na mácula e alterações semelhantes às do milho nas radiografias pulmonares, e a importante base de diagnóstico é a presença de células espumosas típicas de Niemann-Pick na medula óssea. O diagnóstico é confirmado por um ensaio de actividade de esfingomielinase reduzida. Testes laboratoriais As análises ao sangue podem mostrar anemia moderada e trombocitopenia, dependendo do grau de envolvimento da medula óssea. Os glóbulos brancos são normalmente normais, podem ser reduzidos ou mesmo ligeiramente aumentados, e os linfócitos e monócitos podem ser vacuolados.