Elucidar o padrão das mutações pontuais na região BCP/PC e das mutações de eliminação na região PreS em pacientes com infecção pelo HBV em diferentes fases clínicas e explorar o seu significado clínico. Fang estudámos 180 casos de doentes com infecção crónica pelo HBV. Entre eles, 13 casos eram portadores assintomáticos do VHB, 75 casos eram hepatite B crónica, e 62 e 30 casos eram cirrose relacionada com o VHB e carcinoma hepatocelular, respectivamente. Os resultados mostraram que as mutações pontuais na região BCP/PC incluíam nt 1753, nt 1762, nt 1764, nt 1776, nt 1803, nt 1846, nt 1896. nt 1762 (1764) mutações pontuais em portadores do VHB, hepatite B crónica, cirrose relacionada com o VHB e doentes com cancro do fígado foram 7,7%, 68%, 72,7% (68%) e 90,9% (81%), respectivamente. A1762T+G1764A a mutação combinada representou 36%; A1762T, G1764A, G1896A a mutação combinada representou 11%; T1753A/C, A1762T, G1764A, G1896A representaram 7% da incidência. A sequenciação clonogénica revelou que a taxa de mutação pontual na região BCP A1727G foi de 72% e 63% em pacientes com cirrose e carcinoma hepatocelular, respectivamente. mais variantes genéticas estavam presentes em pacientes HBeAg negativos (P=0,022), e as mutações G1776A e G1896A foram preditoras independentes da negatividade do HBeAg, P<0,05. A mutação pontual da região BCP não foi significativamente associada à negatividade do HBeAg. A frequência das mutações de eliminação de genes PreS foi mais elevada em doentes com cirrose e cancro do fígado, e as frequências de eliminação de PreS1, PreS2 e PreS1+S2 em doentes com cancro do fígado e cirrose foram de 7,1%, 71,4%, 7,1% e 41,2%, 58,8% e 29,4%, respectivamente, P<0,05. Concluiu-se que A1727G, A1762T, G1764A e A1727G, A1762T, G1764A e A1762T/G1764A mutação combinada e eliminação PreS são comuns em doentes com cirrose do HBV e carcinoma hepatocelular, e podem ser factores de risco para a progressão da doença hepática.