A doença de Hailey-Hailey é uma condição relativamente pouco comum em dermatologia, mas nos últimos dois dias tivemos várias consultas de pacientes com a doença de Hailey-Hailey, por isso pensei em escrever uma breve introdução em termos o mais simples possível para ajudar mais pacientes.
O que é a doença de Hailey-Hailey?
Os irmãos Hailey, ambos médicos, descobriram juntos, em 1939, uma doença de pele muito estranha, que recebeu o nome internacional de Hailey-Hailey (海ley-Hailey disease). hailey-Hailey disease é conhecida em chinês como aspergilose familiar benigna crónica (abreviada como “É também chamada aspergilose crónica benigna familiar.
Quais são os problemas que podem ocorrer com a pele quando se tem esta doença?
A doença comporta-se tal como o seu nome chinês – aspergilose crónica familiar benigna.
”Lento” – crónico: esta é uma doença que persistirá por muito tempo e uma vez que a tenha, não cicatriza rapidamente e pode ficar com o doente para o resto da vida, recorrente e muito irritante.
”Família” – familiar: o paciente não está muitas vezes sozinho nesta batalha, muitos familiares na família podem ter este problema, e estes familiares estão concentrados de um lado ou do outro do pai ou da mãe. Claro que isto não é absoluto, há também cerca de 30% dos pacientes em que todos na família são normais.
”Bom” – benigno: ter esta doença não é fatal, excepto que tende a repetir-se e pode ser muito, muito perturbadora para a qualidade de vida do paciente quando se acende, fazendo-o sentir-se muito miserável.
”Pemphigus”: a pele irá repetidamente borbulhar, a superfície vesicular e rachar. Em casos ligeiros, as bolhas podem desenvolver-se apenas numa determinada área, como as axilas ou virilhas, ou em casos graves, as bolhas podem aparecer numa vasta gama de áreas, como as axilas, virilhas, debaixo dos seios, pescoço, socos de cotovelo, fossa poplítea, área perianal, etc., onde há fricção fácil. Quando as bolhas se desenvolvem, também podem ter comichão, cheiro e dor quando são localizadas, rachadas ou esfregadas.
Como é que posso ser diagnosticado com esta doença?
A doença de Hailey-Hailey é uma condição familiar, por isso se alguém da sua família tem este problema, devemos considerar a possibilidade da doença de Hailey-Hailey. Se um membro da família tem este problema, devemos considerar a possibilidade da doença de Hailey-Hailey.
É importante ir a um hospital regular e muitas vezes é necessária uma biopsia de pele e testes histopatológicos e genéticos para se fazer um diagnóstico definitivo.
Uma biopsia de pele e um exame histopatológico envolve cortar um pedaço de pele do tamanho de uma ervilha após anestesia e enviá-lo para um laboratório para ser seccionado, onde pode ser observado e diagnosticado sob um microscópio por um médico especialista.
O teste genético envolve a recolha de sangue do paciente e dos membros da família. 2ml de sangue é suficiente, e depois são efectuados uma série de testes para analisar os genes para descobrir qual o gene que foi alterado em que local, resultando na doença.
Porque é que eu tenho esta doença?
A doença é inata.
Alguns pacientes podem objectar e dizer: “Eu nasci bem e não tinha este problema de todo quando era criança”! É verdade que a doença está presente no nascimento, embora não se manifeste como criança, mas apenas após a adolescência, ou mesmo nos anos 30 ou 40, quando os sintomas começam a aparecer.
O meu filho pode contrair esta doença?
A doença de Hailey-Hailey é um distúrbio genético autossómico dominante. Os seres humanos têm cerca de 30.000 genes que controlam a nossa vida, doença e morte. Um destes genes, chamado ATP2C1, pode ser defeituoso e levar à doença de Hailey-Hailey, e é possível transmitir o gene defeituoso à descendência.
Na maioria dos casos, se apenas um dos pais tem a doença e o outro é normal, então os genótipos dos pais são Aa e aa respectivamente, e existe uma probabilidade de 50% de a criança ter a doença. Se a criança tiver apenas alguns anos de idade, é difícil dizer se a criança é afectada pela doença simplesmente olhando para o seu comportamento, a menos que sejam efectuados testes genéticos.
Como posso impedir o meu filho e as gerações futuras de contrair a doença?
Com a actual tecnologia médica, não há forma de alterar os genes de uma criança que já nasceu, pelo que só podemos esperar que ela não desenvolva a doença. Se a criança desenvolver efectivamente a doença, não há necessidade de se aborrecer, pois existem muitas maneiras de gerir os sintomas.
Se os pais não quiserem que a sua descendência volte a ter a doença, podem considerar testes genéticos pré-natais ou FIV de terceira geração para seleccionar um bebé normal, que teoricamente não terá mais descendência com a doença.
A doença de Hailey-Hailey é contagiosa?
Não, não é contagioso, não é contagioso! É importante dizer isto três vezes.
Embora a doença de Hailey-Hailey possa parecer húmida e suja sob as axilas e as raízes das coxas, não é contagiosa para a família ou amigos, nem directamente nem através do contacto com a roupa do doente.
A doença de Hailey-Hailey pode ser curada?
Esta é uma questão que todos os doentes colocam, mas infelizmente a doença de Hailey-Hailey é causada por um problema genético congénito e não existe cura fundamental.
Quais são os melhores tratamentos para a doença de Hailey-Hailey?
Existem muitas opções de tratamento, divididas em tratamentos tópicos e tratamentos sistémicos.
Os tratamentos tópicos tradicionais tais como glucocorticóides tópicos (por exemplo, Eloson, Piperisona, Halometasona, etc.) e cremes antibióticos (por exemplo, ácido fusídico, Bactrim, pomada de Erythromycin, etc.) são muito eficazes para a maioria dos doentes com doença de Hailey-Hailey, e também podem ser aplicados húmidos na área afectada com uma solução de hormonas ou medicação adstringente. A pomada de tacrolimus tópica também tem sido eficaz em alguns pacientes.
O tratamento sistémico envolve geralmente o uso de tetraciclinas orais e eritromicina, que, além de serem antibacterianas, têm o efeito de reduzir o relaxamento epidérmico. Em casos graves, as hormonas orais e retinóides (por exemplo, Tylenol, Avelox) também podem ser consideradas. Isto é combinado com uma variedade de tratamentos a laser ou terapia fotodinâmica. Em alguns casos, os imunossupressores orais também podem ser considerados.
Duas das novas modalidades de tratamento são dignas de lhe serem apresentadas.
1. injecções de Botox: índice da dor ☆☆☆, tempo de recuperação pós-operatória ☆, preço ☆☆☆☆☆, segurança ☆☆☆☆, tempo de manutenção ☆☆☆☆, eficácia ☆☆☆☆, taxa de recorrência ☆☆☆☆☆
As injecções de Botox são uma técnica de tratamento estético muito madura, muito procurada por pessoas que procuram beleza em todo o mundo pela sua eficácia e segurança, principalmente para remover rugas faciais, emagrecer o rosto, emagrecer os vitelos, encolher os poros e controlar o óleo, transpiração excessiva das axilas, odor das axilas, transpiração das mãos e assim por diante. No entanto, vários estudos internacionais descobriram que as injecções de Botox são também muito eficazes no tratamento da doença de Hailey-Hailey. A desvantagem é que é caro, não dura tempo suficiente e precisa de ser reinjectado de seis em seis meses ou mais.
Os doentes com doença de Hailey-Hailey podem considerar injecções de Botox se as suas lesões forem teimosas e tiverem tido maus resultados com outros medicamentos.
2. moagem: índice da dor ☆☆☆☆☆, tempo de recuperação pós-operatória ☆☆☆☆, preço ☆☆☆☆☆, segurança ☆☆☆☆☆, tempo de manutenção ☆☆☆☆☆, eficácia ☆☆☆☆☆, taxa de recorrência ☆☆☆
O lixamento mecânico ou a laser pode ser utilizado para remover a epiderme lesionada e permitir que a pele seja reparada. Adequado para doentes com doença de Hailey-Hailey que têm lesões hipertróficas e cujo estado é intratável. As vantagens são que o tratamento é eficaz e a taxa de recorrência é baixa, com alguns pacientes a permanecerem livres de recorrência durante vários anos após um único tratamento, ou mesmo nunca mais. No entanto, o processo de tratamento é relativamente doloroso e o tempo de recuperação é longo.
É de notar que a moagem fraccional a laser, que se tornou mais popular nos últimos anos, é muito eficaz no campo do rejuvenescimento e remoção de cicatrizes cosméticas, mas como este método é apenas parcialmente abrasivo, não creio que seja adequado para o tratamento da doença de Hailey-Hailey.
O que devem os doentes de Hailey-Hailey ter em conta nas suas vidas?
Bons hábitos de vida podem reduzir grandemente o número de episódios da doença de Hailey-Hailey, bem como melhorar a gravidade dos sintomas.
O suor e a fricção podem agravar as lesões, pelo que duas coisas importantes a fazer para reduzir os sintomas são reduzir o suor e a fricção.
Por exemplo, é importante ficar o mais possível dentro de casa e em ambientes climatizados, para manter a pele limpa e higiénica, e usar roupa de algodão solta, especialmente roupa interior. Além disso, a redução do peso também pode reduzir o atrito entre a pele, e também é necessário evitar desportos com forte atrito localizado, tais como corridas de longa distância e futebol.