I. Grau de envolvimento das doenças dos neurónios motores.
1. células do corno anterior da medula espinal
2. núcleos motorizados do tronco encefálico
3. Células piramidais corticais e tractos piramidais.
A incidência da doença dos neurónios motores:
Incidência: incidência anual de cerca de 2/100.000, prevalência populacional de 4-7/100.000, mais de 90% dos casos são divulgados.
Prevalência em adultos: geralmente começa com a idade de 30-60 anos, mais comum nos homens.
Hereditariedade: 5-10% das pessoas com a doença são hereditárias, das quais 20% podem ser detectadas como mutações no gene SOD1.
A etiologia da doença dos neurónios motores:
1, factores genéticos, a mutação do gene SOD1 é um dos elementos mais estudados na patogénese da doença dos neurónios motores, SOD1 é uma proteína humana altamente expressa em todas as células, chamada de superóxido de cobre/zinco dismutase.
2, Excitatory amino acid toxicity.
3, Danos oxidativos radicais livres.
4, filamento neural e degeneração neuronal.
5, Morfologia e função mitocondrial anormal.
6, Factores ambientais e infecções virais.
A doença dos neurónios motores é uma doença heterogénea e muitas das hipóteses envolvidas nos estudos não explicam todo o processo de patogénese MND.
Pode ser apenas uma fase ou ligação na patogénese da doença neuronal motora. Que mecanismos são responsáveis pelo processo de danos dos neurónios motores e quais são as causas da MND?
Não há uma conclusão clara sobre o que causa danos aos neurónios motores e que mecanismos são responsáveis pelo envolvimento selectivo apenas dos neurónios motores na MND.
Tipologia clínica da doença neuronal motora:
1. esclerose lateral amiotrófica (ALS, frequentemente referida na Internet como “acromegalia”, uma doença em que o doente é chamado “troglodita”)
2. atrofia muscular espinhal progressiva (PSMA)
3. paralisia medular progressiva (PBP), também conhecida como paralisia bulbar
4. Esclerose lateral primária (PLS)
V. Testes complementares:
1. exame neurofisiológico.
(1) Electromiografia e medição da velocidade de condução nervosa: o meio mais valioso de diagnóstico da doença do neurónio motor, especialmente nas fases iniciais da doença.
(1) Electromiografia e medições da velocidade de condução nervosa: estas são as ferramentas mais valiosas para o diagnóstico de doenças dos neurónios motores, especialmente nas suas fases iniciais.
(2) Potencial evocado motor (MEP): Este teste fornece prova objectiva do envolvimento dos neurónios motores superiores na MND, uma vez que tanto a ALS como a PLS demonstraram estar associadas à doença dos neurónios motores.
Este teste fornece evidência objectiva do envolvimento do neurónio motor superior no MND, uma vez que tanto o ALS como o PLS prolongaram os tempos de condução do motor central.
(3) Electromiografia de fibra única (SFEMG)
2. exame de ressonância magnética.
3. exame do fluido cerebroespinhal.
VI. pontos de diagnóstico da doença do neurónio motor:
1, início insidioso de meia-idade, curso progressivo crónico.
2. sinais de envolvimento de neurónios motores superiores e inferiores tais como fraqueza muscular, miastenia, tremor dos feixes musculares e hiperactividade do reflexo tendinoso, sinais patológicos.
3. o exame neurofisiológico mostra danos neurogénicos em pelo menos três dos quatro segmentos (tronco cerebral, medula cervical, torácica e lombossacral).
O exame neurofisiológico mostra danos neurogénicos em pelo menos 3 dos 4 segmentos (tronco cerebral, medula torácica e lombossacral)
4. sem distúrbios sensoriais e sem distúrbios urinários ou fecais.
5) Exclusão de outras doenças que possam explicar a apresentação clínica.
Diferenciação de doenças nas doenças dos neurónios motores:
Os casos atípicos de doença dos neurónios motores devem ser distinguidos das seguintes doenças:
1. atrofia muscular espinhal (SMA)
2. tipo de medula espinal combinada com espondilose cervical radicular
3. neuropatia motora multifocal (MMN)
4. atrofia muscular de um só membro (doença de Hirayama)
5, síndrome da sobreposição ALS
6, neuropatia dos neurónios do bolbo espinhal ligado ao X (doença de Kenney)
7, Cavitação da medula espinal
8, Síndrome pós-polio
9, Cervical combinado com radiculopatia lombar
10, CIDP
11, tremor do feixe muscular benigno
VIII. tratamento da doença dos neurónios motores.
Não existe tratamento eficaz para a MND. O objectivo do tratamento da MND é melhorar a qualidade de sobrevivência e qualidade de vida dos pacientes e prolongar as suas vidas através de vários métodos eficazes e medidas práticas.
1. o Riluzole, também conhecido como Liruvast, é o único medicamento aprovado pela FDA americana para o tratamento da ALS (doença neuronal motora, acromegalia), com uma dose de 50mg duas vezes/dia para adultos, e requer testes laboratoriais regulares quando tomado.
2. vários medicamentos vitamínicos, tomados oralmente em doses elevadas, cujo efeito varia de pessoa para pessoa.
3.Chinese medicina herbal (algumas receitas médicas e medicamentos podem ajudar o doente).
4.Allopathic tratamento.
5.Supportive tratamento e psicoterapia.
6.Comprehensive tratamento e métodos de enfermagem eficazes.