Criança: Homem, 3 anos de idade, admitido com a principal razão “alargamento do pénis por mais de 2 anos”. Mais de 2 anos antes da admissão, os seus pais notaram que o seu pénis era mais longo do que o dos bebés circundantes (dados exactos não disponíveis). A criança tinha um escroto escuro e um tom de pele escuro mas uniforme sobre o corpo. Seis meses antes, os pais tinham notado que a genitália externa da criança tinha crescido significativamente mais depressa, com uma mudança de voz menos pronunciada. Antes da admissão no hospital, foram medidas no hospital local o cortisol 67 ng/ml, ACTH 23,5 pg/ml, estradiol 20 pg/ml, testosterona 4,28 ng/ml, progesterona 0,46 ng/ml, hormona luteinizante 1,0 mIU/ml e hormona folicular estimulante 1,1 mIU/ml. Ela não mostrou nenhum riso involuntário e mostrou um rápido crescimento em altura durante os últimos seis meses. História pessoal e familiar: nascimento normal a termo, segundo nascimento, peso à nascença 2750g. Ela é saudável como recém-nascida e não tem dificuldades de alimentação significativas. A irmã da criança está em forma e saudável. A prima da criança tem hiperplasia adrenocortical congénita simplex e foi submetida a vulvoplastia no nosso hospital há 3 anos. Exame físico: altura 99,5 cm, peso 15,8 kg, tensão arterial 100/70 mmHg, desenvolvimento nutricional normal, escuro, cor de pele uniforme, boa elasticidade da pele, baixa gordura subcutânea, mucosa oral húmida, sem pigmentação, sem barba visível nos lábios, comprimento do pénis 7 cm, circunferência 7 cm, volume testicular bilateral 12 ml, pêlos púbicos Tanner fase II, escroto escuro. Investigações auxiliares: cortisol: 7.8ug/dl, ACTH: 27.7 pg/ml; exame de gases sanguíneos normal; exame electrolítico normal; gonadotropina coriónica 1.21 m IU/ml, normal; meta-hemoglobina: 1.3ng/ml; hormonas sexuais:, testosterona 246 ng/dl, hormona luteinizante 1.7 mIU/ml, testosterona e hormona luteinizante elevada, folículo Hormona estimulante, estradiol e progesterona são normais; idade óssea: equivalente a 3 anos; ultra-som adrenal e TC: sem aumento da adrenalina, sem ocupação na região adrenal; ultra-som testicular: aumento do volume testicular, ecogenicidade homogénea; RM da hipófise: ocupação do isossinal ao nível dos nódulos cinzentos, sem realce após realce, sinal T2 longo visto na hipófise, sem realce após realce, impressão clínica: tumor nodular cinzento disforme, rathke cisto. História do tratamento: Após a admissão, o exame foi concluído e o diagnóstico clarificado, e o paciente teve alta após ter sido encaminhado para tratamento neurocirúrgico. (1) A criança era um bebé e teve um início precoce da doença; (2) As principais manifestações foram o desenvolvimento precoce de características sexuais secundárias, incluindo espessamento e alargamento do pénis e aumento do desenvolvimento testicular, com crescimento acelerado nos últimos seis meses; (3) níveis elevados de androgénio; (4) níveis normais de cortisol e ACTH; (5) nenhuma anormalidade na imagem adrenal; (6) a RM da glândula pituitária sugeriu (6) A RM da glândula pituitária revelou um tumor nodular cinzento deformado e um cisto de rathke. O diagnóstico de puberdade precoce baseia-se no aparecimento de características sexuais secundárias e no crescimento acelerado antes dos 9 anos de idade. A puberdade precoce é classificada em puberdade precoce central e periférica com base na presença ou ausência de iniciação do eixo hipotalâmico-hipófise-gónada (HPGA), que também pode ser referida como verdadeira puberdade precoce e pseudo-precocepção puberdade. A puberdade precoce central deve ser diagnosticada devido à presença de desenvolvimento testicular nesta criança. As principais causas da puberdade precoce central em homens incluem: ① tumores do sistema nervoso central: incluindo tumores malignos, meningioma ventricular, tumores pineais, gliomas, etc.; ② infecções do sistema nervoso central; ③ anomalias congénitas do desenvolvimento do sistema nervoso central: incluindo aquelas com hidrocefalia, desenvolvimento anormal do septo óptico, cistos aracnóides, atrofia cerebral, lesões cerebrais, etc.; ④ secundário a doenças que causam masculinização: tais como doenças congénitas A hiperplasia adrenocortical (CAH), tumores secadores da hormona mesenquimatosa adrenal e testicular podem ter pseudoprematuridade evoluindo para uma verdadeira puberdade precoce; ⑤ tumores secadores do HCG dentro ou fora do sistema nervoso central (fígado, testículos, retroperitoneu); ⑥ Puberdade precoce masculina esporádica ou familiar: principalmente devido a mutações no gene receptor da hormona luteinizante (LHR); ⑦ Outras causas incluem: quimioterapia de radioterapia intracraniana, (vii) Outras causas incluem: radioterapia intracraniana, quimioterapia, síndrome do álcool fetal, anomalias cromossómicas, síndrome de Williams, hipotiroidismo; (viii) Puberdade precoce idiopática: crianças com puberdade precoce para as quais não foi identificada uma causa definitiva são diagnosticadas como tendo uma puberdade precoce idiopática. Esta criança tem duas características distintivas: é um rapaz e o início é precoce. Os principais diagnósticos diferenciais para esta criança incluem a puberdade precoce masculina esporádica devido a mutações LHR, tumores do sistema nervoso central, tumores testiculares e puberdade precoce idiopática, uma vez que a puberdade precoce masculina ocorre geralmente entre a pré-escola e os 9 anos de idade, enquanto que esta criança tem apenas 3 anos de idade. Não havia historial claro de infecção do SNC, displasia cefalofacial, nenhum historial de radioterapia, e testes bioquímicos normais e função adrenocortical, pelo que as anomalias congénitas, infecção do SNC, e puberdade precoce central devido à HAC poderiam ser excluídas. O exame ultra-sonográfico das glândulas supra-renais dos testículos poderia excluir lesões profissionais testiculares. O diagnóstico de tumor de malformação hipotalâmica como causa da puberdade precoce central no homem foi confirmado por ressonância magnética após a admissão.