I. O que é NT? NT significa translucência nucal e a avaliação da translucência nucal é o indicador de ultra-sons mais fiável e amplamente utilizado da trissomia do cromossoma 21. A translucência nucal é o espaço cervical transparente atrás do pescoço do feto, conforme observado no plano médio-sagital durante um exame ultra-sonográfico. Quando é que o NT está pronto? Na China, é geralmente feito entre 11-14 semanas de gestação e a cabeça e o comprimento da alcatra do feto situa-se entre 45-84mm. Quanta NT é considerada anormal? Em estudos domésticos, NT2,5mm é considerado como o limiar de 95% e mais de 2,5mm é considerado como espessamento. IV. Porque é que o NT é engrossado? 1. aneuploidia: A aneuploidia mais comum associada ao espessamento da camada hialina cervical é a 21-trisomia. Contudo, a incidência da trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edward), monossomia X (síndrome de Turner) e triploidia são também aumentadas em fetos com translucência nucal espessada. A probabilidade de aneuploidia aumenta à medida que a espessura da translucência nucal aumenta para mais do que o percentil 95. Por exemplo, um estudo descobriu que a incidência de aneuploidia foi de 7%, 20%, 50% e 75% quando a espessura da translucência nucal estava entre o percentil 95 (aproximadamente 3 mm) e 3,4 mm, 3,5-4,4 mm, 5,5-6,4 mm e maior ou igual a 8,5 mm, respectivamente. Neste estudo, a maioria dos fetos com trissomia do cromossomo 21 tinha uma espessura de translucência nucal inferior a 4,5 mm e a maioria dos fetos com trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18 e síndrome de Turner tinha uma espessura de translucência nucal maior ou igual a 4,5 mm. 2. Anomalias estruturais: A incidência global de anomalias estruturais em fetos haplóides com translucência nucal espessada foi de 4-10%. (1) Doença cardíaca congénita: Das anomalias associadas ao espessamento da camada hialina cervical, a mais comum é um defeito cardíaco, e o mais comum dos defeitos cardíacos é um defeito septal. A incidência global de doenças cardíacas congénitas aumenta com o aumento da espessura da camada hialina cervical. Dependendo do limiar específico utilizado (percentil 95 vs percentil 99), o risco global de defeitos cardíacos em fetos com translucência nucal espessada é de 2-6%, o que é várias vezes o risco basal de doença cardíaca congénita moderada e grave em fetos da população obstétrica geral (0,6%). (2) Anomalias não cardíacas: Para bebés com valores de espessura de translucência nucal superiores ou iguais ao percentil 95 na vida fetal, o risco das seguintes anomalias é aproximadamente três vezes superior ao dos bebés com espessura de translucência nucal inferior ao percentil 95: hidrocefalia, falência pulmonar, hipoplasia e displasia, atresia e estenose do intestino delgado, osteodistrofia, anomalias diafragmáticas, etc. 3. síndromes de desenvolvimento e genéticas: verificou-se que mais de 100 síndromes de desenvolvimento e genéticas foram associadas ao espessamento da translucência nucal. As seguintes condições foram diagnosticadas em crianças com espessamento intra-uterino da translucência nucal: síndrome de Noonan, síndrome do pterígio múltiplo, síndrome de Roberts, síndrome de CorneliadeLange, hiperplasia adrenocortical congénita, atrofia muscular espinal, síndrome de DiGeorge, síndrome de Smith-Lemli-Opitz e uma variedade de displasias do esqueleto. Algumas destas síndromes estão associadas a mutações genéticas ou anomalias estruturais e podem ser detectadas prenatalmente, enquanto outras não podem ser detectadas prenatalmente. 4. transfusão fetal gémea: Em gémeos monocoriónicos, um espessamento da translucência nucal ou uma diferença de medidas superior a 20% entre os gémeos é preditivo da síndrome de transfusão fetal gémea (TTTS). Um estudo concluiu que o risco de morte fetal precoce ou TTTS grave era superior a 30% quando a diferença nas medições do gémeo era superior a 20%, enquanto que o risco era inferior a 10% quando a diferença era inferior a 20%. V. Curso natural Em fetos normais, a translucência nucal espessada resolve-se normalmente espontaneamente a meio da gravidez. Se o engrossamento persistir, é indicativo de uma anomalia subjacente. A translucência persistente ou maciça da nuca parece indicar um mau prognóstico, mesmo num feto haplóide descomplicado.
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