Com o desenvolvimento de técnicas de diagnóstico molecular, incluindo SNP, CGH e sequenciamento de segunda geração, cada vez mais genes causadores de doenças genéticas estão a ser identificados e podem ser evitados através do PGD ou do diagnóstico pré-natal para evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas. O processo do DGP para doenças genéticas raras: 1. confirmação do diagnóstico no hospital familiar especializado, colheita de amostras de sangue, diagnóstico genético, identificação do gene causal, e consideração do DGP para rastreio de embriões normais; 2. registo para consulta no centro de fertilidade, discussão em painel genético sobre se o DGP é possível, e verificação laboratorial de uma única célula da detecção do locus causal depois de ter ficado claro que o DGP é possível; 3. O casal será acompanhado 7-10 dias antes da menstruação para determinar o protocolo e desenvolver um plano de ovulação individualizado; 4.Ultra-ovulação, monitorização ultra-sonográfica do crescimento folicular durante cerca de 2 semanas; 5.Egg recuperação, fertilização ICSI, cultura de blastocistos; 6.Day5/6 biópsia de blastocistos + rastreio de aneuploidia SNP/CGH + diagnóstico genético, com cargas baseadas no número de blastocistos formados (20.000 para ≤3 blastocistos, 40.000 para 4-6 blastocistos); 7.Freezing de todos os blastocistos, à espera de PGD. 7) Congelamento e armazenamento de todos os blastocistos, aguardando os resultados do diagnóstico de PGD, se houver blastocistos normais, reverificação no 2º ou 3º dia menstrual (8-10 dias) para descongelação e transferência; 8) Check-up pós-gravidez, cariotipagem amniocentese/SNP aneuploidia + diagnóstico genético às 16-20 semanas de gestação; 9) Acompanhamento a longo prazo durante a gravidez e após o parto.