Os cromossomas fetais referem-se ao material genético do feto, que é o portador dos genes. O corpo humano inclui geralmente 46 cromossomas, que se dividem em 22 pares de autossomas e 1 par de cromossomas sexuais, dos quais os cromossomas sexuais incluem dois tipos, um XX e outro XY, que determinam o sexo do feto. A anomalia cromossómica fetal durante a gravidez é uma causa comum de aborto espontâneo em mulheres grávidas, que inclui a anomalia do número de cromossomas e a anomalia estrutural, que, no caso da anomalia do número, pode levar a malformações fetais e, no caso da anomalia estrutural, pode causar patologia orgânica fetal. Os cromossomas codificam todos os padrões de atividade biológica do feto. Existem dois métodos comuns para detetar os cromossomas fetais: 1. teste de ADN não invasivo: a taxa de exatidão do ADN não invasivo é de cerca de 95%, e o método de teste consiste em extrair 5 ml de sangue venoso de mulheres grávidas, do qual é extraído o ADN livre do feto, e a possibilidade de três anomalias cromossómicas principais pode ser avaliada pelo método de análise da informatividade biológica; 2. amniocentese: a amniocentese A amniocentese tem certos riscos, mas a taxa de exatidão pode atingir cerca de 99%. 18-22 semanas é a melhor altura para extrair a amniocentese para o teste cromossómico fetal, porque o líquido amniótico nesta altura contém a maior quantidade de células viáveis destacadas da pele do feto.