Paciente: Descrição do estado (início, principais sintomas, hospital visitado, etc.): Olá, obrigado pela sua resposta! Tivemos um diagnóstico genético como casal: masculino: heterozigoto para o tipo de deleção SEA um gene para a geodontia; feminino: heterozigoto para a mutação de 654 locus no gene B-luciferina Estou preocupado que possamos ter ambos os genes a/B? Preciso de mais algum teste agora que estou pronto para ter um bebé? Que tipo de ácido fólico deve a mulher tomar se quiser tomar ácido fólico antes da gravidez? O Fosfom está disponível no mercado? Ouvi dos meus amigos que é bom, mas eu sou especial, por isso pode aconselhar-me sobre que tipo de ácido fólico e vitaminas tomar? O meu marido foi testado para um gene de talassemia Método de teste: método PCR Resultado: heterozigotos para o gene de eliminação do tipo a-thalassemia da SEA foi detectado, os tipos 37 e 42 não foram detectados; método de teste B-thalassemia Método de teste: hibridização do speckle invertido Resultado: a PCR combinada com a hibridização do speckle invertido mostrou que não foram observadas mutações nos 14 loci de mutação comuns do gene da proteína do grânulo B. É verdade que o médico disse anteriormente que ter um bebé com um tipo diferente não o afecta? Será que os bebés nascidos serão saudáveis? Procurei na Internet e diz que é possível que a’s esteja presente ao mesmo tempo que B’s ou B’s esteja presente ao mesmo tempo que a’s. É necessário que tenhamos testes mais detalhados? Tenho muito medo de ter um bebé insalubre, por favor dê-me conselhos! Obrigado! Yang Hongchong, Especialista em Hematologia, O Primeiro Hospital Filiado da Universidade de Medicina Chinesa de Guangzhou: Infelizmente, ainda não existe uma solução médica (incluindo a terapia medicamentosa) para evitar que a talassemia seja transmitida aos descendentes. A combinação de doentes com diferentes tipos de talassemia pode resultar numa criança com talassemia mista. Como último recurso, um teste de líquido amniótico no sexto mês de gravidez pode ser considerado antes de se decidir sobre a troca; no entanto, não é infalível. A melhor coisa a fazer é não ter filhos!
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