Os métodos actualmente aceites de rastreio da síndrome de Down estão divididos em rastreio tradicional da síndrome de Down e testes genéticos pré-natais não invasivos, cujo calendário varia. O rastreio tradicional da síndrome de Down divide-se em rastreio precoce e intercalar da síndrome de Down, com rastreio precoce da síndrome de Down às (9-13) semanas + 6 dias e rastreio intercalar da síndrome de Down às (15-20) semanas + 6 dias, desde que a semana de gestação seja verificada com precisão. 1. rastreio da síndrome de Down tradicional 1. rastreio combinado de gravidez precoce: inclui medição ultra-sónica da espessura da translucência nucal fetal e serologia materna, testes serológicos incluem a proteína A plasmática relacionada com a gravidez e a gonadotropina coriónica coriónica livre beta-humana. 2. rastreio de gestações médias: uma combinação de marcadores serológicos, incluindo alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana ou gonadotropina coriónica beta-humana livre, estriol livre, e rastreio quádruplo com um aumento da inibição A. A semana de gestação é normalmente (15-20) semanas + 6 dias. Os testes genéticos pré-natais não invasivos devem ser realizados após 12 semanas de gestação, sendo a semana apropriada de gestação de 12-22 semanas. Embora a precisão dos testes genéticos pré-natais não invasivos seja elevada, não é recomendado se houver risco de outros distúrbios cromossómicos ou genéticos no feto.
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