Existe um “padrão de ouro” para o diagnóstico da doença? A presença de hemofagocitose é necessária para diagnosticar a doença? Em primeiro lugar, o que é a hemofagocitose? Macrófagos são células do corpo chamadas macrófagos que normalmente consomem células sanguíneas envelhecidas, tais como glóbulos vermelhos e glóbulos brancos, para manter as células sanguíneas jovens. Quando os macrófagos se tornam sobre-activados e engolem células normais, bem como as células estaminais do sangue na medula óssea, causando uma diminuição das células sanguíneas, este fenómeno é chamado hemofagocitose. Anteriormente, a hemofagocitose era considerada um critério de diagnóstico essencial para o diagnóstico da síndrome hemofagocítica. No entanto, acredita-se agora que a activação excessiva de macrófagos para engolir glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas é apenas uma parte da tempestade de factores inflamatórios (a produção rápida e maciça de múltiplos factores inflamatórios no organismo em resultado da infecção com microrganismos). Portanto, a presença de hemofagocitose não é necessariamente um sinal de síndrome hemofagocítica, e nem todos os doentes diagnosticados com síndrome hemofagocítica têm necessariamente hemofagocitose. A fagocitose é um dos oito critérios de diagnóstico actualmente em voga e, de facto, o diagnóstico da síndrome fagocitária pode ser feito cumprindo apenas cinco critérios. Portanto, a presença ou ausência de hemofagocitose não tem significado absoluto no diagnóstico e na exclusão da doença, mas tem um significado relativo, o que significa que o teste ainda é necessário. Um único teste de medula óssea é suficiente para detectar a hemofagocitose e confirmar o diagnóstico? Não. Muitos artigos nacionais e internacionais afirmam agora que muitas síndromes fagocitárias não são de todo encontradas por aspiração de medula óssea nas fases iniciais, mas podem ser encontradas nas fases posteriores. Mesmo que a fagocitose não seja encontrada, o diagnóstico deve ser continuado, pois o diagnóstico precoce significa intervenção e tratamento precoces, o que pode salvar vidas. Se tiver de esperar que o fenómeno apareça antes de o tratar, poderá ser demasiado tarde.