A forma mais comum de doença dos neurónios motores é também conhecida como esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma condição em que os neurónios motores são responsáveis pelo movimento dos nossos músculos. Quando os neurónios motores ficam doentes, os músculos atrofiam lentamente e morrem, o que por sua vez afecta o sistema respiratório, resultando em paralisia dos membros e dificuldade em engolir e respirar. Nos Estados Unidos, a ALS é também conhecida como doença de Lou Gehrig, com o nome do jogador de basebol americano que morreu da doença em 1941. No Reino Unido e no resto do mundo, a ALS é frequentemente referida como doença dos neurónios motores, com base nas células perdidas na doença.
I. Visão geral.
A ALS ocorre normalmente em pessoas de meia idade e mais velhas (em média na casa dos 50 anos) ou mais tarde, embora ocorra em pessoas mais jovens e mesmo crianças. Alguns tipos genéticos de ALS provocam o aparecimento de sintomas numa idade jovem. Os homens são mais propensos a desenvolver ALS do que as mulheres por uma proporção de 1.2:1.
II. causas possíveis.
Até à data, a causa da doença não é clara. As seguintes causas possíveis estão a ser estudadas por especialistas da ALS.
1. os radicais livres.
2. excesso de glutamato.
3. acumulação de neurofilamentos.
4. defeitos mitocondriais.
5. apoptose.
6. anormalidades no sistema imunitário.
7. vírus e outros agentes infecciosos.
8, Toxinas: a exposição prolongada a drogas agrícolas tais como pesticidas pode, em alguns casos, ser a causa da ELA.
9. Genes.
10. outros factores etiológicos.
III. classificação clínica das doenças dos neurónios motores.
1. atrofia muscular remota do tipo Juvenil (JDSMA)
JDSMA é uma forma de distrofia muscular das palmas das mãos, que é uma condição para toda a vida que não se desenvolve para uma distrofia muscular total. É frequentemente chamada “doença de Hirayama” na China.
2. atrofia muscular espinhal (SMA)
É principalmente uma atrofia muscular progressiva dos braços e pernas, mas na maioria das vezes não afecta os músculos da respiração e da deglutição.
3. esclerose lateral da medula espinal (ALS/MND)
Este é o tipo mais comum de doença neuronal motora, com 80% das doenças neuronais motoras pertencentes a este tipo. Este tipo pode ser dividido em duas categorias: uma começa com atrofia muscular nos membros e depois invade os músculos de deglutição e respiração; a outra começa com atrofia muscular nos músculos de deglutição e respiração e depois espalha-se para os membros.
4. síndrome dos neurónios motores inferiores (LMN)
É uma doença auto-imune em que os músculos das mãos e pés estão atrofiados e os reflexos dos tendões dos membros estão normais ou ausentes. A quimioterapia e a diálise de plasma podem ser úteis neste tipo de doença neuronal motora.
O curso da doença.
1. o início dos sintomas: Nas fases iniciais da doença, pode haver uma incapacidade repentina de segurar pauzinhos na mão, ou um tropeço ocasional sem razão aparente enquanto se caminha.
2. dificuldade no trabalho: As mãos e os pés já estão fracos e até atrofiados, e embora ainda possam cuidar de si próprios, já estão debilitados no local de trabalho.
3. dificuldade na vida diária: Quando a doença entra na fase intermédia, as mãos ou os pés, ou ambas as mãos e pés estão gravemente debilitados, e a vida já não é autocuidada, tal como a incapacidade de andar, vestir e segurar a louça por si próprio, e a fala é ligeiramente pouco clara.
4. dificuldade em engolir: A doença entrou na fase intermédia e final, a fala já está seriamente pouco clara, os membros estão quase completamente fracos, e é fácil engasgar-se mesmo com alimentos líquidos quando se come, e se não for inserido um tubo nasogástrico, muitas vezes leva a uma pneumonia por aspiração.
5) Dificuldade em respirar: Se o paciente optar por fazer uma traqueotomia quando tem dificuldade em respirar, terá de ser internado num centro de cuidados respiratórios regional ou receber cuidados domiciliários, ou se se recusar a usar um respirador, precisará da assistência de uma equipa de cuidados hospitalares para enfrentar pacificamente a morte.
Muitas vezes, a fase inicial da ELA começa com fraqueza persistente ou espasticidade num braço ou perna, levando à dificuldade em mover esse membro; ou nos músculos que controlam a fala ou a deglutição, levando à dificuldade de funcionamento desses músculos. Os pacientes normalmente ignoram estes problemas nesta fase, ou visitam um médico que não se relaciona com eles. No entanto, se isto é de facto a ALS, não fica por aqui. Muitas vezes estender-se-á de uma parte do corpo para outra, muitas vezes adjacente a ele. Isto torna o problema tão grave que já não pode ser ignorado.
Uma história médica completa, história familiar e exame físico são os pontos de partida para um exame neurológico. O paciente será submetido a testes simples, de funcionamento muscular e nervoso interno.
Se a ALS não puder ser excluída nesta altura, é normalmente realizada uma nova electromiografia (EMG). Este teste tem algumas semelhanças com o electrocardiograma (ECG) mais familiar, que mede os sinais entre os nervos e músculos e a actividade eléctrica dentro dos músculos para determinar se é o tipo consistente com o ALS. Em caso afirmativo, poderão ser efectuados testes adicionais.
Outros testes podem incluir imagens da medula espinal e do cérebro (geralmente imagens de ressonância magnética). Por vezes, isto inclui também um teste de líquido cefalorraquidiano (punção lombar ou punção lombar), que é realizado através da inserção de uma agulha entre as duas vértebras inferiores.
As análises ao sangue são também efectuadas para excluir outras doenças. Em alguns casos, é também realizada uma biópsia muscular (uma pequena amostra de músculo é retirada sob anestesia local).
O diagnóstico da ELA é um processo de “exclusão por etapas”, excepto para testes genéticos que podem identificar uma pequena percentagem de ELA. Isto significa que todas as outras possibilidades são descartadas por testes especiais antes de ser feito um diagnóstico de ELA.
Algumas das condições que se assemelham à ELA são formas de distrofia muscular, tais como mielomeningocele neurológica da coluna vertebral e distrofia muscular da coluna vertebral de início adulto, distúrbios de transmissão neuromuscular tais como miastenia gravis e compressão da medula espinal ou tronco cerebral devido a tumores ou malformações.
Se tiver sido diagnosticado com ALS num pequeno hospital ou sem exame extensivo, vale a pena fazer outro exame por um especialista num grande hospital.
V. Diagnóstico.
O diagnóstico da doença dos neurónios motores deve ser feito com extrema cautela! Um grande número de pacientes com doença neuronal motora são clinicamente mal diagnosticados como espondilose cervical e são submetidos a cirurgia. Isto não só aumenta a carga financeira dos pacientes e das suas famílias, como também pode agravar directamente a condição, tendo em conta que traumas como a cirurgia podem fazer com que a doença dos neurónios motores tome uma curva acentuada para pior e encurte significativamente a sobrevivência.
Por outro lado, um número significativo de clínicos fará um diagnóstico errado de doenças com manifestações clínicas muito semelhantes, tais como a doença de Kennedy, neuropatia motora multifocal (MMN), neuropatia motora axonal crónica (CMAN), neuropatia monoclonal proliferativa, etc., como doença neuronal motora e colocará os doentes em medicamentos caros como o LIRUZUO oralmente, causando uma carga psicológica desnecessária, desperdício financeiro e também retardando a doença e faltando o Isto causa uma carga psicológica desnecessária, desperdício financeiro e atrasa a condição e perde o melhor momento para o tratamento. Por conseguinte, é importante ir a um hospital altamente especializado com um especialista para diagnóstico. Isto é extremamente importante!
6. critérios de diagnóstico breves para a doença neuronal motora
(a) Os seguintes sintomas e sinais neurológicos devem estar presentes
1. Características das lesões dos neurónios motores inferiores (incluindo uma apresentação clínica normal e um EMG anormal)
2. lesões dos neurónios motores superiores
3. doença progressiva
(ii) Critérios de diagnóstico para ALS
1. ALS definida: sinais e sintomas de lesões de neurónios motores superiores e inferiores em três das quatro regiões do corpo (áreas cerebrais, cervicais, torácicas e lombossacradas).
2. ALS proposta: Sinais e sintomas de lesões de neurónios motores superiores e inferiores em duas áreas com danos de neurónios motores superiores a progredir de forma superior.
3. provável ELA: sinais e sintomas de lesões de neurónios motores superiores e inferiores numa região, ou lesões de neurónios motores superiores em duas ou três regiões.
(c) O diagnóstico de ALS é apoiado pelo seguinte
um ou mais tremores do feixe muscular; EMG sugerindo danos nas células do chifre anterior; MCV e SCV normais, mas as latências distais podem ser prolongadas e a amplitude da onda baixa; sem CB (bloco de condução).
(iv) Sinais e sintomas não esperados na ALS.
Sensorial: esfíncteres Músculos visuais e oculares Nervos autónomos Doença de Alzheimer extrapiramidal, sinais e sintomas de síndromes semelhantes à ALS que podem ser explicados por outras doenças
(v) Os seguintes testes podem ajudar no diagnóstico
EMG, ENG, SCMEMG, MRI do cérebro e medula espinal, biopsia muscular.