Uma pequena percentagem de doentes com epilepsia é causada por mutações genéticas, tais como esclerose tuberosa, síndrome de Dravet, epilepsia nocturna do lobo frontal, convulsões neonatais familiares, e assim por diante. Estas doenças, quando esclarecidas por testes genéticos, podem ser tratadas de uma forma orientada, evitando ao mesmo tempo o uso de alguns medicamentos. A esclerose tuberosa pode ser experimentada com bloqueadores mTOR, tais como o fenitrol e a rapamicina. A carbamazepina ou oxcarbazepina é preferível para a epilepsia nocturna do lobo frontal. No entanto, oxcarbazepina e carbamazepina estão absolutamente contra-indicados na síndrome de Drave. Esta síndrome de Drave é uma síndrome de epilepsia causada por mutações em SCN1A e, em alguns casos, mutações em SN1B, 2A, 9A, GABRG2 e outros genes. Manifesta-se como extrema sensibilidade ao calor com convulsões à mais leve febre, que pode ser acompanhada por mioclonos, afasia atípica e convulsões parciais. Os casos mais ligeiros não podem ter descompensação cognitiva, e os casos graves têm grave regressão intelectual. Mesmo algumas famílias com convulsões febris relativamente leves têm mutações no SCN1A, e os médicos não têm a consciência de rastrear os doentes para o gene, resultando na prescrição aleatória de alguns kama e oca, o que leva ao agravamento do estado do doente. Em alguns casos, o médico ainda estava obcecado em aumentar a dose de Oka, o que levou ao estado de apreensão do paciente. Um dos meus pacientes sofreu um tal infortúnio, e quanto mais curava nos chamados grandes hospitais, pior ficava! Finalmente, no final, mais uma vez enfatizar. As convulsões febris não devem ser desconsideradas, há melhor genética para verificar os genes. Uma vez que a mutação SCN1A, oxcarbazepina, carbamazepina, lamotrigina, fenitoína de sódio, se for típica síndrome de Dravet, as drogas acima referidas estão absolutamente contra-indicadas, com o objectivo de prejudicar a vida!