Anomalias urinárias
(1) Hipoplasia renal ou agenesia renal.
(2) Hidronefrose da pélvis renal.
(3) Rim policístico.
(4) Obstrução uretral que provoca a dilatação da bexiga e o enchimento da cavidade abdominal.
Anormalidades do sistema esquelético fetal
Anomalias no desenvolvimento do esqueleto podem ser vistas na cabeça e nas extremidades.
Lábio fendido e palato fendido (lábio leporino e palato fendido) A placa palatina está intacta no lábio fendido e no palato fendido há um crescimento incompleto do nariz e dos dentes. Fendas palatinas graves podem passar para a faringe e afectar gravemente o aleitamento materno. O diagnóstico pré-natal é difícil, uma vez que a ecografia de modo B só consegue detectar fendas óbvias nos lábios e palato, e a fetoscopia pode diagnosticar directamente, mas é mais invasiva. O tratamento ortopédico no período neonatal é mais eficaz.
Outras malformações incluem: linfangiectasia maxilofacial, linfangiectasia cervical e osteogénese imperfeita.
Malformações relacionadas com gémeos
A síndrome de transfusão gémea (TTTS) é uma complicação grave de gémeos monozigóticos monocoriónicos com um duplo saco amniótico. O TTTS ocorre em aproximadamente 15% das gravidezes monocoriónicas múltiplas e deve-se principalmente à presença de uma anastomose vascular na placenta entre os gémeos. O feto receptor apresenta um aumento do volume de sangue circulante, excesso de líquido amniótico, aumento do coração ou insuficiência cardíaca com edema, enquanto que o doador diminuiu o volume de sangue circulante, baixo líquido amniótico e restrição do crescimento. A taxa de morbilidade e mortalidade no TTTS grave é tão elevada como 80-100%.
A Sequência de Perfusão Arterial Inversa Dupla (TRAP), também conhecida como anencefalia, é uma condição em que um dos fetos gémeos tem um coração ausente, residual ou não funcional. Se não for tratado, um feto normal pode desenvolver insuficiência cardíaca e morrer. O principal tratamento é a ablação por radiofrequência para a redução fetal.
Gémeos monocoriónicos de saco monoamniótico: Como os dois fetos partilham uma cavidade amniótica comum e não há membrana fetal a separar os dois fetos, é mais provável que ocorram acidentes intra-uterinos devido ao emaranhamento de cordas e nós, sendo uma gravidez gémea de risco extremamente elevado.
Outros incluem: restrição selectiva do crescimento intra-uterino e gémeos conjuntos.
Anormalidades cromossómicas
Algumas das anomalias autossómicas mais comuns são a síndrome de Down (trissomia do cromossoma 21), trissomia do cromossoma 18 e anomalias cromossómicas sexuais, tais como a síndrome de Turner. O teste cromossómico do líquido amniótico é útil no diagnóstico de doenças de herança ligadas ao sexo, anomalias metabólicas congénitas tais como demência, galactosemia, etc.
Perturbações genéticas.
(1) Doenças de herança genética única: doenças causadas por mutações ou anormalidades em apenas um par de genes. A grande maioria manifesta-se como defeitos nas enzimas. Clinicamente conhecido como distúrbios metabólicos inatos. Por exemplo, demência da família da máscara negra, galactosemia, etc.
(2) Perturbações genéticas poligénicas: mutações em dois ou mais pares de genes múltiplos. Cada par de genes é co-dominante, e o efeito de cada par de genes é menor, mas vários pares de genes actuam para acumular ou formar um efeito distinto, manifestando-se clinicamente como um conjunto de sintomas, principalmente sob a forma de algumas malformações congénitas, tais como lábio leporino, palato fendido e pé deformado, espinha bífida, anencefalia, malformação do tubo neural, estenose pilórica, luxação congénita da anca, doença cardíaca congénita, etc.
Etiologia e mecanismo
As anomalias fetais são causadas por uma variedade de factores, muitos dos quais ainda são “suspeitos”, apenas presumidos como sendo causadores ou de origem desconhecida.
As principais causas das anomalias fetais são, em geral, as seguintes
1. danos radiológicos: isto ocorre principalmente durante a gravidez inicial, quando o material radioactivo é exposto.
2. teratogenicidade da droga: o uso de drogas teratogénicas no início da gravidez.
3, factores genéticos: tais como trissomia do cromossomo 21, hemofilia, etc.
4, infecções biológicas patogénicas: tais como TORCH, sífilis espiroquetas, infecção pelo VIH, etc.
5.Mechanical estimulação: tais como traumas abdominais, intervenções médicas de gravidez precoce, etc.
6, maus hábitos pós-natais: toxicodependência, tabagismo, alcoolismo, etc.
7.Other causas.
Métodos de exame
1.Imaging exame
Ultra-som: O ultra-som é o teste mais importante reconhecido para o rastreio e diagnóstico de malformações estruturais fetais, especialmente no exame de anomalias cardíacas fetais. O ultra-som é também uma ferramenta importante no rastreio pré-natal de rotina. Além disso, o exame ultra-sónico das alterações do fluxo sanguíneo fetal tornou-se um método importante para detectar o bem-estar fetal no útero.
Ressonância magnética fetal: a ressonância magnética tem uma aplicação promissora em obstetrícia devido à sua imagem de vários bits, alta resolução de tecidos moles, ausência de radiação e segurança para o feto. Tornou-se também um meio importante para validar e complementar o diagnóstico de anomalias fetais detectadas por ultra-sons no diagnóstico pré-natal. É particularmente proeminente no diagnóstico de anomalias do sistema nervoso central fetal, tais como a identificação de hemorragia cerebral.
Outros: O TAC fetal está actualmente limitado ao exame de condições como a osteogénese fetal imperfeita. Devido à sua radioactividade, não é actualmente muito utilizada.
2. diagnóstico intervencional
Teste das vilosidades coriónicas: O teste das vilosidades coriónicas é realizado vaginal ou abdominalmente após 50 dias de gravidez para testes cromossómicos ou outros testes para verificar se o feto tem doenças cromossómicas, mas existe um risco de aborto espontâneo e a possibilidade de mutilação fetal.
Teste do líquido amniótico e do sangue do cordão umbilical: O teste do líquido amniótico e o teste do sangue do cordão umbilical percutâneo podem ser utilizados para exame do cromossoma sexual fetal, análise do cariótipo, sequenciação de genes inteiros, incompatibilidade dos grupos sanguíneos materno e fetal, determinação da maturidade fetal, função renal fetal, cultura de células do líquido amniótico para análise enzimática e vários testes bioquímicos do líquido amniótico.
Microscopia fetal: A principal função da microscopia fetal é observar directamente a superfície do corpo fetal, superfície placenta-fetal, cordão umbilical, etc. É também possível recolher líquido amniótico, sangue fetal e tecidos do corpo fetal (pele e tecido muscular, etc.); tais como observação directa e diagnóstico de malformações fetais congénitas com alterações de forma óbvias, incluindo lábio leporino, palato fendido, polidactilia, síndrome de malformação dos dedos dos membros, displasia osteocondral, malformação do tubo neural aberto, órgãos internos ectrópio, protuberância umbilical, fenda da parede abdominal e viragem interna dos órgãos, gémeos conjuntos, membros múltiplos, hemangioma grande, anomalias genitais externas, etc. A biopsia fetal é utilizada para diagnosticar doenças genéticas graves da pele, tais como dermatólise macrovesicular, eritrodermatite ictiosiforme, líquen plano ou líquen plano. A biopsia do tecido hepático fetal é realizada para aqueles com doença hepática fetal ou doença relacionada com o metabolismo das enzimas hepáticas fetais. Biópsia do tecido muscular fetal, por exemplo, pseudo-hipertrofia miotónica fetal, atrofia muscular espinal progressiva, etc. Aspiração microscópica fetal do sangue do cordão umbilical: para diagnosticar hemoglobinopatias tais como talassemia e anemia falciforme, hemofilia, sarcoidose crónica, galactosemia, distúrbio de acumulação de mucopolissacarídeos, incompatibilidade do grupo sanguíneo materno-infantil, distúrbios de imunodeficiência genética, infecções virais intra-uterinas no feto, etc.
3. testes cromossómicos e genéticos
Anormalidades citogenéticas e metabólicas congénitas: a maioria realizada em plena gravidez.
(1) Anormalidades cromossómicas: a técnica de cariotipagem é o padrão de ouro para o diagnóstico do número cromossómico ou das anomalias estruturais. A cariotipagem por cultura de células de fluido amniótico pode diagnosticar anomalias no número ou estrutura dos cromossomas (autossomas e cromossomas sexuais). Algumas das anomalias autossómicas mais comuns incluem a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e trissomia do cromossomo 18, e as anomalias cromossómicas sexuais incluem a síndrome de Turner. O teste cromossómico do líquido amniótico é útil no diagnóstico de doenças genéticas ligadas ao sexo.
(2) Anomalias metabólicas inatas: Determinadas enzimas são medidas por cultura de células de fluido amniótico para diagnosticar anomalias ou defeitos em certas proteínas ou enzimas causadas por mutações genéticas. Por exemplo, a actividade da amidohexosidase A pode ser medida para diagnosticar a demência da família montana negra causada pela acumulação de substâncias semelhantes aos lípidos, e a urofthalein transferase de galactose-1-fosfato pode ser medida para diagnosticar a galactosemia, etc.
(3) Perturbações genéticas: O ADN fetal é extraído de células de fluido amniótico para análise ou teste directo ou indirecto de um gene em particular. Nos últimos anos tem sido possível aplicar a química do DNA sintético, a tecnologia do DNA recombinante e a interacção da investigação da clonagem molecular para o diagnóstico genético de doenças genéticas como a anemia falciforme e a fenilcetonúria. Actualmente, as doenças genéticas que podem ser diagnosticadas pré-natalmente na China incluem talassemia, fenilcetonúria, hemofilia A e B, e distrofia pseudo-hipertrófica miotónica.
(4) Engenharia genética para o diagnóstico pré-natal: as técnicas de biologia molecular têm sido amplamente utilizadas para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas tais como anemia falciforme, edema fetal de Bart, doença HBH e outros portadores do gene da anemia alfa globulinogénica, anemia beta globulinogénica, hemofilia A, deficiência de alfa-antitripsina fenilcetonúria, distrofia miotónica progressiva de Duchenne, retinoblastoma (5) Doença fetal do sangue materno, doença de Wilson, córnea de Huntington, etc.
(5) Fragmentação de DNA livre de feto no sangue materno (teste de DNA não invasivo): um teste desenvolvido nos últimos anos para detectar números anormais de cromossomas fetais através do exame de fragmentos específicos de DNA livre de feto no sangue materno, o qual ganhou ampla aceitação devido à sua natureza não invasiva e elevada taxa de precisão.