A síndrome de Dravet é uma rara encefalopatia G epiléptica precoce, persistente e grave, com a maioria dos casos associados a defeitos no gene do canal iónico SCN1A. A sua prevalência é de 1/40.000 a 1/20.000, representando 3% a 5% dos casos de epilepsia G antes de 1 ano de idade e 7% dos casos de epilepsia G até aos 3 anos de idade. Cerca de 30% da síndrome de Dravet tem uma história familiar de G ou FS. A síndrome típica de Dravet começa cerca de 6 meses após o nascimento e tem um desenvolvimento normal antes do início da doença. A primeira convulsão convulsiva é frequentemente a FS, caracterizada por convulsões febris clónicas de longa duração, generalizadas ou lateralizadas, seguidas de uma variedade de fenótipos de G convulsivos, incluindo mioclonus, afasia atípica, e convulsões focais. As convulsões do G epiléptico persistem frequentemente na presença de sensibilidade térmica e manifestam-se como persistência do G epiléptico com desfasamentos progressivos do desenvolvimento psicomotor, anomalias de marcha e défices de coordenação. O EEG pode ser normal nas fases iniciais e desenvolver gradualmente anormalidades generalizadas, focais ou multifocais. A síndrome de Dravet é geralmente resistente ao tratamento e tem um mau prognóstico com uma taxa de mortalidade de 15%. Assim, a diferenciação precoce da síndrome de Dravet dos FS é importante para a gestão da doença e para o prognóstico. Alguns estudos propuseram uma pontuação de risco baseada na importância de diferentes características clínicas na síndrome de Dravet, e alcançar uma certa pontuação de risco prevê a possibilidade da síndrome de Dravet, com características e pontuações clínicas específicas, como se segue: idade do primeiro aparecimento da FS ≤7 meses (2 pontos), número de convulsões ≥5 dentro de 1 ano de idade (3 pontos), duração das convulsões >10 min (3 pontos), convulsões lateralizadas (3 pontos), convulsões parciais (1 ponto), convulsões mioclónicas (1 ponto), convulsões induzidas por água quente (2 pontos), mutação de missense SCN1A (1 ponto), mutação truncada SCN1A (2 pontos). O limiar para determinar um risco elevado de desenvolvimento da síndrome de Dravet é uma pontuação clínica ≥ 6. A análise das características clínicas precoces da síndrome de Dravet em crianças SCNlA mutação-positiva revelou que a síndrome de Dravet deve ser altamente suspeita quando a criança tem 2 ou mais características de SCN1A, e o rastreio precoce das mutações SCN1A deve ser realizado para orientar a selecção clínica de medicamentos anti-epilépticos G adequados.