Chenchen, um rapaz, tinha 3 anos e 7 meses de idade. Nos 6 meses que antecederam a hospitalização, teve hemorragias nasais recorrentes sem causa óbvia, cada vez com cerca de 20-50 ml, que podiam ser interrompidas por pressão ou enchimento. Posteriormente, as hemorragias nasais ocorriam uma vez em cada 20-30 dias e só podiam ser interrompidas após várias horas de pressão. Quando as hemorragias nasais eram mais frequentes, as fezes eram negras. A palidez apareceu nos últimos 4 meses. Ao exame, apresentava-se mole de manhã, suado, relutante em mover-se, com pouco apetite, pálido, 1,5 cm abaixo das costelas do fígado, 2 cm abaixo das costelas do baço e as membranas mucosas da cavidade nasal não apresentavam qualquer anomalia evidente. A sua hemoglobina era de apenas 54 g/L. Quando confrontados com o facto de as hemorragias nasais de Chenchen serem não só frequentes, mas também em grande quantidade, e de ele já estar gravemente anémico quando chegou ao nosso hospital (a sua hemoglobina era de apenas 54 g/L), os pais ficaram extremamente nervosos e preocupados. Após um exame cuidadoso, verificámos que a contagem e a função das plaquetas da criança eram normais e que vários factores de coagulação se encontravam dentro dos limites normais, mas que o fator hemofílico vascular (vWF) e o R-Cof (cofator da ristocetina) no sangue da criança eram particularmente baixos e que a diminuição do fator hemofílico vascular tornava a criança propensa a sangrar facilmente, especialmente no nariz, e que a quantidade de hemorragia era particularmente elevada. Depois de obter o relatório dos testes laboratoriais sobre a redução do fator de hemofilia vascular em Chenchen e de o combinar com a história clínica de Chenchen, a criança foi diagnosticada com hemofilia vascular. A hemofilia vascular (vWD) é uma doença hemorrágica causada por uma redução quantitativa congénita ou por uma anomalia qualitativa do fator de von Willebrand (vWF). A doença difere da hemofilia clássica na medida em que pode afetar ambos os sexos e tem um tempo de hemorragia prolongado com uma contagem normal de plaquetas. A doença era anteriormente conhecida por vários nomes, um dos quais era hemofilia “vascular”. Atualmente, a denominação doença de von Willebrand (vWD) é comummente utilizada no estrangeiro e, na China, a hemofilia vascular é também comummente designada por hemofilia vascular. A hemofilia vascular é agora geralmente considerada como a doença hemorrágica congénita mais comum, com uma incidência mais elevada do que a hemofilia clássica, com uma prevalência estimada de 10-20 por 100.000 pessoas. O número de casos desta doença no país é inferior ao da hemofilia clássica devido à heterogeneidade da apresentação da doença, à falta de um método de diagnóstico correto e simples e ao facto de muitos doentes com casos ligeiros não procurarem assistência médica ou terem dificuldade no diagnóstico. Atualmente, as hemofilias vasculares são classificadas em tipo I (clássica), tipo II (A, B, M, N), tipo III (grave) e tipo plaquetária (pseudofácica), com base nos seguintes testes laboratoriais: fator VIII da coagulação, vWF (fator de von Willebrand, fator de hemofilia vascular), R-Cof (cofator da ristocetina, atividade do vWF) e RIPA (ensaio de agregação plaquetária induzida pela ristocetina). e tipo de plaquetas (pseudo). O diagnóstico definitivo adicional da criança Chenchen foi hemofilia vascular tipo II (B) (vWF e R-Cof reduzidos). Para além da hemofilia vascular II (B) de Chenchen, acima referida, outros tipos de hemofilia vascular podem ser acompanhados de anomalias nas análises laboratoriais, como a diminuição do fator VIII da coagulação, o que torna necessário um exame cuidadoso do diagnóstico dos diferentes tipos de hemofilia vascular. O tratamento da hemofilia vascular continua a ser sintomático para parar a hemorragia. Consoante o tipo de hemofilia vascular, podem ser administrados DDAVP (acetato de desmopressina), produtos concentrados de fator VIII, plasma precipitado a frio ou plasma fresco congelado.