A doença óssea pedregosa é também conhecida como osso de mármore, osteosclerose primária quebradiça, doença óssea proliferativa esclerosante e osso tipo calcário. É uma doença rara do desenvolvimento ósseo. Foi descoberta pela primeira vez por Albers-Schonberg (1904) e é também conhecida como doença de Albers-Schonberg. A doença caracteriza-se pela persistência da cartilagem calcificada, causando uma osteosclerose extensa e, em casos graves, o encerramento da maior cavidade da medula óssea, resultando em anemia grave. 1. a forma suave, também conhecida como benigna, é mais comum em adolescentes e adultos e tem um melhor prognóstico. Os pacientes podem ter graus variáveis de anemia e sintomas de compressão do nervo cerebral nas fases iniciais ou sem sintomas óbvios, e são frequentemente detectados apenas na idade adulta devido a exames de raios X. Pode estar presente fosfatase ácida do sangue elevada. 2. as formas pesadas, também conhecidas como formas malignas, são geralmente vistas em bebés e crianças pequenas. Os doentes com início precoce e progressão rápida têm uma relação sanguínea, e os sistemas nervoso e hematológico estão frequentemente envolvidos. Caracteriza-se por anemia, hemorragia e um aumento do fígado e do baço, que se deve a uma retracção generalizada ou oclusão da cavidade da medula óssea causando hematopoiese.