A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem genética causada pela redução ou ausência de actividade PAH, que também pode levar a uma diminuição na produção de melanina devido à inibição da tirosina e a uma acumulação de hidroxifenilpiruvase no organismo devido à inibição da hidroxifenilpiruvase. A doença é autossómica recessiva, com o gene mutado localizado no braço longo do cromossoma 12 (12q24.1), e é causada por uma pequena variação neste gene, e não por uma eliminação do gene. A doença é herdada do casamento de dois heterozigotos e é mais comum na descendência de casamentos consanguíneos, com aproximadamente 40% dos irmãos afectados. A anomalia bioquímica básica é uma deficiência de fenilalanina hidroxilase no fígado devido a uma mutação no gene da fenilalanina hidroxilase. A gravidade das manifestações clínicas varia consideravelmente se os pares de base mutantes forem diferentes, e podem apresentar-se como PKU típico ou hiperfenilalaninemia ligeira. As doenças genéticas são difíceis de tratar e têm resultados insatisfatórios, o que torna a prevenção ainda mais importante. As medidas preventivas incluem evitar o casamento consanguíneo, promover o aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e o aborto selectivo para evitar o nascimento de crianças afectadas. Promover o aleitamento materno. A detecção precoce de portadores de fenilcetonúria e a popularização de fraldas de cloreto férrico para permitir a detecção precoce e o tratamento de bebés que já desenvolveram a doença são formas importantes de prevenir a baixa inteligência. É também importante desenvolver bons hábitos de vida e não fumar. É preciso manter uma boa mente, ser emocionalmente estável, ter uma dieta saudável e comer mais frutas e vegetais em geral para melhorar a auto-imunidade. Aqueles que têm de trabalhar com fumos pesados, tentam proteger-se usando uma máscara, sair regularmente para apanhar ar fresco, fazer um check-up pelo menos uma vez por ano, etc. Fique longe de fumos, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases voláteis e nocivos, metais pesados tóxicos e nocivos, etc.