A insuficiência ovariana congénita, também conhecida como síndrome de Turner, é uma anomalia cromossómica congénita. Foi confirmada em 1959 como sendo devida a uma anomalia cromossómica sexual e é também conhecida como síndrome de Turner, porque foi notificada pela primeira vez por Turnet em 1938. Devido à anomalia cromossómica sexual, os ovários são incapazes de crescer e desenvolver-se, pelo que são fibrosos e não têm folículos primordiais nem óvulos. Por conseguinte, existe uma falta de hormonas femininas. A síndrome é a única monossomia sobrevivente nos humanos, resultando no não desenvolvimento de características sexuais secundárias e amenorreia primária. O cariótipo anormal inclui: ①45,XO. é o tipo mais comum, 95% da eliminação do aborto espontâneo, apenas alguns sobreviveram ao nascimento, com manifestações clínicas típicas; ②45,XO/46,XX, ou seja, tipo quimérico. É responsável por cerca de 25% deste sinal; ③46, Xdel (Xp) ou 46, Xdel (Xq), ou seja, eliminação do braço curto de um cromossoma X com braço longo; ④46, Xi (Xq): ou seja, eliminação do braço curto de um cromossoma X para formar um cromossoma isobárico. [Sinais e sintomas] Síndrome de Turter típico apresenta-se ao nascimento com altura e peso desfasados, inchaço acentuado do dorso das mãos e pés, e pele flácida na lateral do pescoço. As principais características clínicas são: fenótipo feminino, baixa linha posterior do cabelo, 50% das crianças têm cintas cervicais, tórax em forma de esqueleto, espaçamento alargado dos mamilos, ectrópio do cotovelo e múltiplas toupeiras. Cerca de 35% das crianças têm anomalias cardíacas. A constrição aórtica é a mais comum. Além disso, a constrição aórtica é a mais comum. Além disso, podem ser observadas malformações renais (tais como rim em ferradura, rim ectópico, hidronefrose, etc.), unhas hipoplásicas dos dedos dos pés, ossos curtos dos 4º e 5º metacarpianos e nevos múltiplos. A genitália externa da criança continua a ser infantil. Os lábios minora eram hipoplásicos e o útero não era palpável. A maioria das crianças tem inteligência normal. São frequentemente vistas por atraso de crescimento, ausência de desenvolvimento puberal e amenorreia primária. O soro FSH e LH estão aumentados na infância, mas os níveis de estradiol são muito baixos. [O diagnóstico da síndrome de Turner pode ser feito se o cromossoma feminino normal for 46,XX, e o cariótipo for 45,XO, ou seja, falta o cromossoma X de um sexo, ou 46,XXP ou 46,XXq ou o seu quimerotipo. Para além das manifestações clínicas e da análise do cariótipo, a cromatina X de células epiteliais da mucosa oral ou células do líquido amniótico, etc., pode ser examinada para ajudar no diagnóstico. Em fêmeas normais, um x cromossoma é inactivado nas células interfásicas e concentrado na x cromatina. Após a mancha e coloração da embalagem, a taxa de detecção pode ser de cerca de 30%, enquanto que nos machos é inferior a 10%. [Uma vez que a maioria das crianças com esta síndrome têm um desenvolvimento intelectual normal, melhorar a sua eventual altura adulta e desenvolvimento sexual é uma medida importante para assegurar a sua saúde mental. Uma vez que o diagnóstico seja claro, a criança pode ser tratada com hormona de crescimento humano recombinante, que pode ser injectada subcutaneamente a 0,15U/kg por dia para que a criança cresça significativamente. A função tiroideia e o desenvolvimento da idade óssea devem ser testados regularmente durante a administração do medicamento. A terapia oral de baixa dose de estrogénio pode ser administrada quando a criança atinge os 12 anos de idade ou mais para promover o desenvolvimento da mama e da vulva, como a pré-marina, a partir de 310 μg por dia e aumentando gradualmente a dose de acordo com os resultados clínicos; ou etinilestradiol (10-20 μg/d); ou hexestrol (0,1-0,5 mg/d). Um número muito pequeno de doentes quiméricos pode ser fértil, mas as suas taxas de aborto espontâneo e natimorto são extremamente elevadas, e 30% dos nascidos vivos têm aberrações cromossómicas, sendo 45,X/46,XX e 47,XX (ou XY), sendo o +21 o mais comum. Nenhum tratamento pode promover o desenvolvimento ovariano ou restaurar a fertilidade ao doente. O objectivo do tratamento é promover a altura e estimular o desenvolvimento da mama e dos órgãos reprodutores.