OBJECTIVO: O teste do gene de fusão relacionado com a leucemia ganhou aceitação como diagnóstico, prognóstico e teste de MRD para a leucemia. Os rearranjos genéticos na leucemia de linhagem mista (MLL) sugerem um mau prognóstico. Neste estudo, aplicámos a reacção em cadeia de transcrição-polimerase inversa em múltiplos ninhos para detectar genes de fusão associados ao MLL em doentes com leucemia mielóide aguda. A incidência, características clínicas e prognóstico dos rearranjos dos genes MLL em doentes com leucemia mielóide aguda foram relatados. Yang Hua, Departamento de Hematologia, Hospital Beijing 301, Beijing, China MÉTODOS: Este estudo foi analisado retrospectivamente. 433 pacientes com LMA do Hospital Geral do Exército de Libertação do Povo Chinês, de Abril de 2008 a Novembro de 2011, foram analisados para a incidência de 11 rearranjos de genes MLL em 433 pacientes com LMA através da aplicação de PCR multiplex aninhada. Estes 11 rearranjos genéticos MLL incluíram (MLL-PTD, MLL-AF9, MLL-ELL, MLL-AF10, MLL-AF17, MLL-AF6, MLL-ENL, MLL-AF1Q, MLL-CBP, MLL-AF1P, MLL-AFX1). Analisámos as características prognósticas de pacientes com 68 rearranjos do gene MLL em 433 pacientes AML com uma taxa positiva de 15,7%. 24 receberam um transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas periféricas (Allo-HSCT) (3 perdidas para acompanhamento). 34 pacientes receberam quimioterapia dos quais (6 perdidos no seguimento) e 8 quimioterapia durante menos de 4 ciclos. 2 pacientes foram submetidos a transplante autólogo de células estaminais hematopoiéticas (Auto-HSCT) e 8 pacientes abandonaram o tratamento. Vinte e um pacientes do grupo de transplante e 20 pacientes do grupo de quimioterapia foram comparados por diferenças de OS e DFS entre os dois grupos, e os factores prognósticos foram analisados utilizando métodos univariados e multifactoriais. Resultados: 24 casos de rearranjo do gene MLL ocorreram no maior número de casos M5 (35,3%). O número de casos positivos e a taxa de positividade dos 11 genes acima referidos foram 21 (4,84%), 15 (3,46%), 10 (2,31%), 8 (1,85%), 3 (0,69%), 3 (0,69%), 3 (0,69%), 2 (0,46%) 1 (0,23%), 1 (0,23%), 1 (0,23%), 1 (0,23%), 1 (0,23%), respectivamente. Em pacientes com genes de fusão MLL positivos, o seguimento mediano foi de 29 meses. A taxa de remissão completa do CR foi (35/41) 85,4%, e a taxa de remissão do primeiro curso (CR1) foi (16/41) 39%. A taxa global de recaídas foi (15/41) 36,6%, com uma taxa de 28,6% de recaídas no grupo de transplante (6/21) e uma taxa de 40% de recaídas apenas no grupo de quimioterapia. A OS foi (57,4±5,9 meses e 21,0±2,1 meses no grupo de transplante e no grupo de quimioterapia isolada, respectivamente, P<0,01). O grupo de transplante teve uma vantagem de sobrevivência superior ao grupo de quimioterapia isolada em termos de OS (OS de 3 anos: 76 ± 10% & 32 ± 11%, p < 0,01); não houve uma superioridade significativa no grupo de transplante dfs em comparação com o grupo de quimioterapia isolada (3 anos dfs:="" vs.="""" p="">0,05). Análise univariada e multifactorial, escolha do regime de tratamento (transplante ou quimioterapia) (RR = 0,216, 95% CI 0,125-0,893, p = 0,001). Contagem de plaquetas no início (>50×109 /l ou ≤50×109 /l) (RR = 0,221, 95% CI: 0,073-0,674; P=0,008). CR ou não (RR = 0,358, 95%CI: 0,131-0,981; P=0,046) foi um factor de prognóstico independente para OS e Pacientes com transplante, plaquetas >50×109 /l e CR tiveram um melhor prognóstico. O envolvimento extramedular, com leucócitos >10×109/l no início, não afectou a contagem de plaquetas de OS. (>50×109 /l ou ≤50×109 /l) no início (RR = 0,154,95% CI: 0,033-0,714; P=0. 017) e se o envolvimento extramedular (RR = 4,447,0,95% CI: 1,491-13,263; P=0,007) foram factores prognósticos independentes para a EDF e os doentes com trombocitopenia e envolvimento extramedular eram propensos a recaídas. Após 4 ciclos de quimioterapia ou testes pré-transplantação de 22 pacientes com DRM mínima residual (DRM) negativa e 19 pacientes com DRM positiva, foram comparados o SO e a SDF dos dois grupos e verificou-se que os pacientes com DRM negativa tinham um SO melhor (P = 0,05). Verificámos que os pacientes com DRM negativa tinham melhor OS (P = 0,001) e DFS (P = 0,001) CONCLUSÃO: A aplicação do método de PCR de multiplex aninhado para a triagem de genes MLL em pacientes com DRM é conveniente, rápida, económica e precisa. Em pacientes com rearranjo de genes MLL em AML (Allo-HSCT) pode prolongar significativamente o SO, e pode ser obtido um melhor prognóstico e sobrevivência a longo prazo. A contagem de plaquetas no início foi um factor prognóstico independente para OS e DFS, CR foi um factor prognóstico independente para OS, e o envolvimento extramedular foi um factor prognóstico independente para DFS. Os pacientes com DRM negativo tinham um melhor prognóstico. Os pacientes com rearranjo do gene MLL AML com trombocitopenia no início tinham um prognóstico fraco.