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Resumo: Verificou-se que uma criança de 1 ano de idade tinha uma linha citrulina anormalmente elevada no exame de sangue pós-natal, mas a função hepática e outras análises ao sangue eram normais e a família não estava preocupada e recomendava um acompanhamento regular. Com a idade de 1 semana, o crescimento e desenvolvimento da criança eram normais e a linha de sangue citrulina ainda era mais alta do que o normal no novo teste. Após orientação dietética e medicação, os indicadores de amónia sanguínea e de função hepática da criança estavam normais no momento da revisão, mas ela ainda precisava de aderir ao tratamento e revisão.
Básico information】Female, 1 ano de idade
Tipo de disease】Citrullinemia
Hospital】The Segundo Hospital da Universidade Médica de Harbin
Data de Consultation】January 2022
Tratamento plan】Low dieta proteica + leite galactose em pó + medicação (levocanidina solução oral + gotas de vitamina D3 + zinco multivitamínico)
Tratamento Period】Lifelong tratamento, tratamento actual durante 6 meses, depois revisão a cada 3-6 meses
【Treatment effect】Normal crescimento e desenvolvimento, função hepática normal
I. Consulta inicial
Os pais descreveram a criança como tendo nascido a termo, pesando 3080g e medindo 50cm de comprimento. No entanto, a sua função hepática e outras análises ao sangue eram normais, pelo que a família não se preocupou e o médico recomendou uma revisão regular. A criança tem agora 1 semana de idade e tem um crescimento e desenvolvimento normal. A família não notou quaisquer anomalias na criança. A família não encontrou qualquer anormalidade no crescimento da criança. A linhagem de citrinos de sangue era ainda mais elevada do que o normal e duas vezes mais elevada do que à nascença.
Para esclarecer melhor o diagnóstico, a família foi aconselhada a submeter-se a testes genéticos e os resultados consideraram que a criança tinha citrullinemia tipo I, uma mutação heterozigótica. A doença pode causar funções hepáticas anormais, pelo que a criança foi também submetida a um novo teste de funcionamento hepático e de amoníaco sanguíneo, bem como a uma avaliação detalhada do desenvolvimento neurológico da criança, todos os quais se encontravam dentro dos limites normais.
Trata-se de uma perturbação metabólica genética muito rara que causa atrasos de desenvolvimento, anomalias da função hepática, anomalias mentais e motoras e tem uma elevada taxa de mortalidade e incapacidade. Os resultados actuais dos testes da criança são normais. Considera-se que a criança pode ter sintomas ligeiros devido a uma mutação heterozigótica, e que a criança pode ter um início tardio da doença.
Tratamento
Como a citrullinemia é uma doença genética metabólica muito rara para a qual não existe tratamento clínico específico, o tratamento envolve uma gestão alimentar rigorosa da criança, restringindo ao máximo a dieta proteica para evitar a elevação do amoníaco sanguíneo e para minimizar a entrada de citrulina no organismo para evitar danos neurológicos causados pela elevação do amoníaco sanguíneo. Ao mesmo tempo, deve ser dada atenção à reposição de glicose e vários electrólitos, e a criança deve receber leite em pó à base de galactose para garantir que a criança tenha toda a energia necessária para o crescimento e desenvolvimento. Em termos de medicamentos, a criança é aconselhada a tomar solução oral de levocaina, bem como suplementos vitamínicos lipossolúveis, tais como gotas de vitamina D3 e suplementos de micronutrientes, tais como multivitaminas de zinco. A família da criança é também aconselhada a tratar a criança para toda a vida e a verificar a função hepática e o amoníaco sanguíneo a cada 3-6 meses depois.
III. resultado do tratamento
Após 6 meses de medicação sistemática e supervisão parental activa da vida diária da criança, controlo dietético rigoroso e restrição da ingestão de proteínas, evitando especialmente alimentos que possam conter citrulina. A função hepática e o amoníaco sanguíneo da criança foram verificados a cada 3-6 meses, e foi também realizada uma avaliação neurológica. A criança foi agora tratada durante seis meses e todos os indicadores estão no intervalo normal.
IV. Precauções
Como as crianças com citrullinemia têm uma desordem de síntese enzimática específica que provoca a acumulação de citrulina no corpo, resultando em função hepática anormal e sintomas neurológicos, é importante que a família da criança preste especial atenção à dieta diária, controlando rigorosamente a dieta e limitando a ingestão de proteínas, evitando especialmente alimentos que possam conter citrulina na medida do possível. Observar os sintomas da criança e rever regularmente a função hepática e o amoníaco sanguíneo. Se o amoníaco sanguíneo aumentar drasticamente, a hemodiálise deve ser administrada prontamente para evitar condições de risco de vida. Também expliquei a doença aos pais numa fase posterior, e os pais ficaram aliviados por saberem que a criança tinha sido revista regularmente e estava em boas condições.
V. Percepções pessoais
A citrullinemia é uma doença metabólica genética muito rara. Portanto, nas fases iniciais da doença, quando a criança não tem quaisquer sintomas incómodos, é fácil de ser ignorada pelos pais, como neste caso. Os pais são lembrados de que se o seu filho apresentar quaisquer anomalias nos testes, devem levá-lo a sério e tentar fazer uma revisão para identificar a causa, de modo a que o diagnóstico não seja ignorado e o tratamento seja adiado.