V. Diagnóstico (a) Diagnóstico He Guangsheng, Departamento de Hematologia, O Primeiro Hospital Filiado da Universidade de Medicina de Nanjing Não existe um padrão de ouro para o diagnóstico do MDS, o que requer um julgamento clínico abrangente e dinâmico da presença de hemocitopenia clonal anormal e refractária. Os primeiros requisitos são: (i) hematopenia persistente durante mais de 6 meses (hemoglobina <110g/L, valores absolutos de neutrófilos <1,5×10<9/L, plaquetas <100×10<9/L), e (ii) exclusão de outras doenças. O diagnóstico do MDS é feito quando mais uma condição definida é preenchida, e se o paciente não preencher a condição definida, os critérios de diagnóstico auxiliar do MDS são testados e o paciente é diagnosticado como altamente suspeito do MDS e acompanhado. Diagnóstico diferencial Não existe "padrão de ouro" para o diagnóstico do MDS e muitas vezes é necessário diferenciá-lo das seguintes doenças: (a) Anemia aplástica crónica (CAA). A diferença entre CAA e MDS é que os reticulócitos no MDS não são normalmente baixos, e os glóbulos vermelhos nucleados ou granulócitos ingénuos podem ser vistos no sangue periférico; a percentagem de células precoces da medula óssea não é baixa ou aumentada, a hematopoiese patológica é evidente, e as anomalias cromossómicas podem ser detectadas. Em contraste, os grânulos de medula óssea CAA contêm principalmente células não hematopoiéticas com cariótipos essencialmente normais. (ii) Hematopoiese imune (IRP). Autoanticorpos podem ser detectados em células hematopoiéticas da medula óssea e responder rápida e eficazmente ao tratamento com glucocorticóides e medicamentos imunossupressores. (iii) Hemoglobinúria paroxística do sono (PNH). Hematócrito e hematopoiese patológica também podem estar presentes, mas as células clonais PNH são detectadas por citometria de fluxo e a maioria tem um teste de Presunto positivo, bem como alterações hemolíticas intravasculares. (iv) Anemia megaloblástica. É facilmente confundido com o MDS devido à sua morfologia megaloblástica. A suplementação de MDS com ácido fólico e vitamina B12 não melhora a hematopoiese e a hematopoiese mórbida. (v) LMA hipoproliferativa. aumento da proporção de células primitivas do subtipo RAEB no MDS, mas menos de 20%. Condições I. Condições essenciais (ambas as condições devem estar presentes, uma não pode estar ausente) 1. Persistente (≥6 meses) hematócrito de uma ou mais linhagens: linhagem eritróide (Hb<110g/L); linhagem neutrofílica (ANC<1,5×10<9/L); linhagem megacariótica (PLT<100×10<9/L) 2. Exclusão de outras condições hematopoiéticas e não hematopoiéticas que possam conduzir a hematócrito ou hematopoiese mórbida O diagnóstico do MDS é confirmado quando duas das "condições necessárias" e pelo menos uma das "condições definitivas" são satisfeitas 1. 2. células primitivas: 5-19% no esfregaço de medula óssea 3. anomalias cromossómicas típicas (cariotipagem convencional ou FISH) 3. A presença de populações de células monoclonais na linhagem eritróide ou/e mielóide 2. A presença de marcadores moleculares claros de populações de células monoclonais: análise HUMARA, perfil do chip genético ou mutações pontuais (ex. mutações RAS) 3. Redução significativa e persistente na formação de colónias de UFC (± aglomerados) de células progenitoras na medula óssea ou/e circulação