As recém-publicadas Directrizes de Prática Clínica da OMPE para Síndromes Mielodisplásticas (MDS): Diagnóstico, Tratamento e Seguimento (a seguir designadas por Directrizes) da Sociedade Europeia de Oncologia Médica (OMPE) não são inteiramente consistentes com as Directrizes da Rede Nacional Global do Cancro (NCCN) (2ª edição, 2014), e com as apólices de saúde e seguro de saúde da China, a vontade subjectiva dos doentes de tratar a sua doença As directrizes da NCCN (2ª edição, 2014) não são inteiramente consistentes, e as apólices de seguro médico e de saúde da China e a vontade subjectiva dos doentes de tratar as suas doenças são diferentes das dos países ocidentais, como a Europa e os EUA. As directrizes de prática clínica da OMPE são interpretadas à luz do princípio de “use-o para mim”. Os testes mais básicos necessários para confirmar o diagnóstico de MDS incluem o hemograma periférico e contagem de leucócitos, análise morfológica de células sanguíneas no esfregaço de aspiração de medula óssea e esfregaço de sangue periférico, biopsia de medula óssea e análise citogenética de células da medula óssea. As anomalias morfológicas da linhagem eritróide, da linhagem granulocitária e do desenvolvimento de megacariócitos na medula óssea e/ou esfregaços de sangue periférico, bem como a análise da proporção de células primitivas, são particularmente importantes no diagnóstico do MDS. Os esfregaços de sangue periférico devem ser categorizados por 200 células e os esfregaços de aspiração de medula óssea por 500 células, enfatizando que as “células primitivas” não incluem os promielócitos. O diagnóstico de MDS hipoproliferativo e MDS com mielofibrose depende de uma biópsia da medula óssea. Para evitar faltar a identificação de pequenos clones anormais, devem ser analisadas, se possível, 20 a 25 divisões de células médias. Se o cariótipo for normal ou se não houver suficientes esquizofrénicos disponíveis para análise, deve ser realizada uma hibridação in situ fluorescente adicional (FISH) incluindo sondas para 5q31, cen7, 7q31, cen8, TP53, 20q e cenY. Outros testes laboratoriais incluem desidrogenação do lactato (LDH), ferritina sérica, saturação da transferrina, contagem de reticulócitos, níveis de vitamina B12 e ácido fólico, proteína de esferas de ligação, eritropoietina endógena (EPO) e medições do nível de creatinina. Estes testes podem ajudar a diferenciar entre anemia nutricional, hemolítica e renal, e após o diagnóstico de MDS, LDH e ferritina sérica têm valor prognóstico. Em doentes com elevada suspeita de MDS, imunofenotipagem de citometria de fluxo e mutações adquiridas, particularmente regulação epigenética e remodelação de cromatina (TET2, DNMT3a, ASXL1, IDH1/2, EZH2), tesouras de pré-RNA (SF3B1, SRSF2, U2AF1), factores de transcrição (RUNX1, P53) e A sinalização (NRAS, CBL) pode ajudar na identificação de doenças clonais. Outros testes laboratoriais que podem ajudar no diagnóstico diferencial e previsão de resultados no MDS, tais como o vírus da imunodeficiência humana (HIV) e o microvírus 19, HLA-DR15, a função tiroideia e a análise citométrica de fluxo de exclusão para a leucemia linfocítica granular grande e a hemoglobinúria paroxística do sono (PNH), não são recomendados nesta directriz. A versão 2008 da Organização Mundial de Saúde (OMS) dos critérios de encenação é utilizada para o diagnóstico. Após o diagnóstico do MDS, o prognóstico e o agrupamento de risco devem basear-se no Sistema Internacional de Pontuação Prognóstica para MDS (IPSS-R), revisto em 2012 (quadro na página seguinte). O risco baixo e intermédio de IPSS ou muito baixo, baixo e intermédio de IPSS-R são geralmente agrupados no grupo de menor risco, enquanto outros pacientes são agrupados no grupo de maior risco, o que constitui uma base importante para a estratégia de tratamento para o agrupamento do MDS (menor e maior risco). Os factores relacionados com o doente, tais como idade, pontuação geral do estado e avaliação das co-morbilidades são também importantes para o prognóstico e a selecção do tratamento, e isto deve merecer a devida atenção por parte dos nossos colegas na China. Critérios de eficácia] Foram utilizados os Critérios de eficácia do Grupo de Trabalho Internacional MDS (2006). Tratamento de doentes com MDS de alto risco] Para doentes de alto risco com idades compreendidas entre os 65-70 anos, deve ser efectuada a correspondência do antigénio leucocitário humano (HLA), e devem ser activamente procurados irmãos (ou irmãos únicos sem correspondência) ou doadores sem correspondência. pontuação, citogenética, etc. Os doentes com <55 anos são geralmente tratados com um regime mielablativo claro. Não há consenso sobre a necessidade de usar quimioterapia semelhante à LMA ou agentes desmetiladores (HMA) para reduzir os promielócitos antes do transplante, mas é geralmente considerado apropriado para pacientes com >10% de promielócitos que devem ser pré-tratados com uma dose reduzida. As opções de tratamento para doentes de risco mais elevado que não são adequados para o TESH total incluem HMA, quimioterapia tipo AML e quimioterapia de baixa dose. Como a decitabina não está aprovada para comercialização na Europa, apenas azacitidina (um nucleósido de citosina) é recomendada nesta directriz. A quimioterapia tipo AML é adequada para pacientes mais jovens (geralmente <60-65 anos) com bom agrupamento cariótipo e >10% de células primitivas, e pode ser usada como terapia de transição antes do allo-HSCT, sendo o regime recomendado azacitidina em combinação com idarubicina, fludarabina ou topotecan. Ticam. A citarabina de baixa dose continua a ser uma opção apropriada para pacientes de alto risco com cariótipo normal que não são candidatos à quimioterapia tipo AML ou allo-HSCT, especialmente aqueles que são improváveis (incluindo por razões financeiras) de receber azacitidina ou decitabina. A dose recomendada é de 20 mg/(m2・d) durante 14-21 dias durante um período de 4 semanas. Os principais objectivos terapêuticos para pacientes com MDS de menor risco são aumentar a contagem sanguínea periférica e melhorar a qualidade de vida do paciente (QoL). Tratamento de primeira linha para doentes com anemia: para doentes sem síndrome de 5q, a EPO (30.000 unidades/semana a 80.000 unidades/semana) é preferível, e a combinação com o factor estimulante da colónia de granulócitos (G-CSF) melhora ainda mais a eficácia, com um início mediano de acção de 8-12 semanas e uma duração mediana da manutenção da eficácia de aproximadamente 2 anos. Os pacientes com mutações p53 podem necessitar de um tratamento mais intenso. Tratamento de segunda linha para a anemia: doentes sem síndrome de 5q que falharam a terapia EPO (falha primária ou recidiva após o início) podem ser tratados com anti-globulina anti-thymocyte (ATG) ± ciclosporina, HMA ou lenalidomida. doentes com síndrome de 5q podem ser tratados com HMA ou allo-HSCT. Tratamento de neutropenia e trombocitopenia: doentes com febre neutropénica podem ser tratados com medicamentos anti-infecciosos para além de G A trombocitopenia sintomática pode ser tratada com ensaios clínicos tais como agonistas da trombopoietina (TPO), ATG ou azacitidina. Não são recomendadas transfusões profilácticas de plaquetas, nem antibióticos profilácticos e/ou G-CSF para doentes neutropénicos. doentes de menor risco que tenham tido mais de 40-120 unidades de transfusões de glóbulos vermelhos, ou ferritina sérica de mais de 1000 mg/L a 2500 mg/L, ou O T2 cardíaco significativamente reduzido na ressonância magnética (RM) deve ser tratado com remoção de ferro. Além disso, os pacientes com sobrecarga de ferro que são propostos para o TCCH allo-HSCT devem receber terapia de remoção de ferro o mais cedo possível. Desferrioxamina mesilato ou Deferasirox pode ser o fármaco de eleição para a terapia de remoção do ferro.