Os lisossomas são pequenos corpos contendo uma série de enzimas hidrolíticas ácidas encerrados por uma única membrana lipoproteica dentro do plasma celular. Os lisossomas são organelas com uma única estrutura vesicular de membrana dentro da célula e contêm muitos tipos de enzimas hidrolíticas que podem decompor uma vasta gama de substâncias. As enzimas dos lisossomas são todas enzimas hidrolíticas e geralmente têm um pH óptimo de 5, pelo que são todas enzimas hidrolíticas ácidas. As enzimas nos lisossomas, se libertadas, irão digerir toda a célula. Normalmente não são libertados no ambiente interno e são principalmente digeridos intracelularmente. As doenças lisossómicas congénitas são um grupo de doenças genéticas metabólicas causadas pela deficiência congénita de uma enzima lisossómica devido a mutações em certos genes do cromossoma. Diagnóstico da deficiência da enzima lisossómica 21-hidroxilase: as medições hormonais dos ovários policísticos são aumento da produção de DHEAS adrenais e 21 hidroxilase ou 11beta; deficiência de hidroxilase. A síndrome dos ovários policísticos é uma doença endócrina em que os ovários são aumentados e contêm muitos pequenos sacos cheios de fluido, com níveis aumentados de andrógenos e uma incapacidade de ovulação. A característica mais marcante é a anovulação. Deficiência de citocromo C oxidase: Uma forma de síndrome de Fanconi, que é uma desordem genética ou adquirida. É frequentemente associada à cistinose e caracteriza-se por uma função renal tubular proximal anormal, causando glucosúria, fosfatúria, aminoácidosúria e bicarbonatúria. Deficiência de lactase congénita: Os bebés vomitam pouco depois do nascimento com leite materno ou leite de vaca, não crescem, desenvolvem desidratação, acidose, lactosúria e aminoácidosúria, e têm uma condição grave com um mau prognóstico. A doença, também conhecida como intolerância aos dissacáridos, refere-se a várias doenças congénitas ou adquiridas que causam uma deficiência da enzima dissacaridase na borda do pincel da mucosa do intestino delgado, resultando em dificuldade de digestão e absorção dos dissacáridos e numa série de sintomas e sinais que ocorrem quando os alimentos que contêm dissacáridos são consumidos. Existem perturbações primárias e secundárias de dissacaridases, incluindo lactase, sucrase, maltase e alglucosidase, sendo a deficiência de lactase a mais comum. A deficiência de lactase é também conhecida como intolerância à lactose ou desordem de má absorção de lactose. A enzima lactase decompõe a lactose em galactose e glucose. Devido à deficiência de lactase, apenas ocorre uma ligeira absorção de dissacáridos após o paciente consumir lactose, entrando o resto na parte inferior do intestino delgado. As bactérias na luz intestinal fermentam os dissacáridos para produzir ácidos orgânicos tais como ácido láctico e dióxido de carbono e azoto. Os dissacáridos não absorvidos aumentam a pressão osmótica na luz intestinal e reduzem a absorção de água do intestino causando diarreia. A acção dos ácidos orgânicos no intestino provoca a excreção de fezes ácidas e, devido à produção excessiva de gás, causa distensão abdominal e ronco intestinal. Deficiência de alglucosidase: uma das classificações clínicas de deficiência de dissacaridase. Esta doença, também conhecida como intolerância aos dissacáridos, refere-se a várias doenças congénitas ou adquiridas que causam uma deficiência de dissacaridase na borda do pincel da mucosa do intestino delgado, que prejudica a digestão e absorção dos dissacáridos e provoca uma série de sinais e sintomas quando os alimentos que contêm dissacáridos são consumidos. Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos: um grupo de doenças que ocorrem quando as moléculas de mucopolissacarídeos ácidos (aminoglucano) não são degradadas devido a defeitos da enzima lisossómica, resultando em grandes depósitos de mucopolissacarídeos nos tecidos e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina. De acordo com as manifestações clínicas e defeitos enzimáticos, o MPS pode ser dividido em 6 tipos tais como Ⅰ a Ⅶ, entre os quais o tipo I é dividido em tipo ⅠH e tipo ⅠS, e o tipo V foi renomeado como tipo ⅠH/S. Com excepção do tipo II, que é recessivo ligado ao sexo, os restantes são perturbações autossómicas recessivas. Tal como acontece com outras doenças de acumulação lisossomal, o início de cada tipo de MPS é na sua maioria por volta de um ano de idade, e o curso da doença é progressivo, envolvendo múltiplos sistemas, com sintomas clínicos semelhantes, mas a gravidade de cada tipo varia e tem as suas próprias características. A doença afecta principalmente o esqueleto, mas pode também envolver o sistema nervoso central, sistema cardiovascular, fígado, baço, articulações, tendões e pele.