Os lisossomas são pequenos corpos contendo uma série de enzimas hidrolíticas ácidas encerrados por uma única membrana lipoproteica dentro do plasma celular. Os lisossomas são organelas com uma única estrutura vesicular de membrana dentro da célula e contêm muitos tipos de enzimas hidrolíticas que podem decompor uma vasta gama de substâncias. As enzimas dos lisossomas são todas enzimas hidrolíticas e geralmente têm um pH óptimo de 5, pelo que são todas enzimas hidrolíticas ácidas. As enzimas nos lisossomas, se libertadas, irão digerir toda a célula. Normalmente não são libertados no ambiente interno e são principalmente digeridos intracelularmente. As doenças lisossómicas congénitas são um grupo de doenças genéticas metabólicas causadas pela ausência congénita de uma enzima lisossómica devido a mutações em certos genes do cromossoma. Os doentes sofrem de uma deficiência enzimática ou defeito estrutural na enzima, o que impede que o substrato correspondente se degrade na célula e seja armazenado em lisossomas secundários, resultando numa deficiência do metabolismo celular. As doenças lisossómicas congénitas são um grupo de doenças genéticas metabólicas causadas pela ausência congénita de uma enzima lisossómica devido a mutações em certos genes do cromossoma. É também conhecida como doença de armazenamento lisossómico porque o substrato correspondente não pode ser degradado e é armazenado em lisossomas secundários devido a deficiência enzimática ou defeitos estruturais na enzima, resultando em deficiência do metabolismo celular. A doença de armazenamento de mucopolissacarídeos é um grupo de doenças que ocorrem quando as moléculas de mucopolissacarídeos ácidos (aminoglucano) não são degradadas devido a defeitos da enzima lisossómica, resultando em grandes depósitos de mucopolissacarídeos nos tecidos e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina.