Conocimiento de las enfermedades cutáneas hereditarias

Ter uma doença de pele é uma coisa muito dolorosa, e muitas famílias com doenças de pele estão muito preocupadas antes de se prepararem para a próxima geração, especialmente agora com a abertura da política de duas crianças, muitas pessoas estão a preparar-se para uma segunda criança. Podem as doenças de pele ser herdadas ou não? As doenças de pele hereditárias são causadas por um progenitor que transmite os seus próprios genes anormais ou mutantes à geração seguinte, resultando no nascimento da geração seguinte com ou mais tarde desenvolvendo danos de pele específicos a esse gene. As dermatoses congénitas não hereditárias são raras e são principalmente doenças de pele e dos seus apêndices causadas por infecções nutricionais, virais ou microbianas, ou por perturbações químicas ou físicas durante o desenvolvimento do feto no corpo da mãe. Doenças de pele hereditárias comuns: Existem mais de 100 doenças de pele hereditárias conhecidas, tais como sardas, ictiose e albinismo. Há quatro formas de herdar doenças de pele hereditárias: Uma proporção significativa de doenças de pele é herdada. As doenças de pele hereditárias são doenças de pele causadas por mutações causadoras de doenças. As mutações causadoras de doenças seguem a lei geral da herança, ou seja, os pacientes aparecem num certo número de proporções nos seus avós e descendentes parentais, e só são transmitidas verticalmente entre as gerações superiores e inferiores da família, sem envolver a família numa herança sem sangue. 1, herança autossómica dominante Ictiose, formação de calos, queratose folicular, hiperidrose ectodérmica, síndrome de A Bin, vasodilatação, aspergilose benigna crónica familiar e outras doenças de pele são herança autossómica dominante, tais doenças de pele têm pelo menos um progenitor que é paciente, os filhos têm 50% de hipóteses de herança, e independente do sexo. A maioria das doenças não são graves e não afectam a vida, a sobrevivência, etc. A herança autossómica dominante representa cerca de 70% das doenças de pele hereditárias. 2. o albinismo autossómico recessivo, a ictiose congénita, a pele seca manchada, a porfíria congénita, a doença do tipo lipoproteína, a hemocromatose, a displasia ectodérmica congénita, etc., são todas herança autossómica recessiva. Estas doenças genéticas têm dois pais normais mas um irmão com a doença, com uma incidência elevada nas famílias de ambos os pais. Existem deficiências físicas e intelectuais significativas. Hereditariedade sexualmente ligada A ictiose hereditária sexualmente ligada, a displasia ectodérmica congénita, a disqueratose congénita, o angioqueratoma difuso do corpo e a queratose vulgar dos poros são todos hereditariedade sexualmente ligada. Estas dermatoses são mais comuns nos homens do que nas mulheres e são herdadas de uma geração para a seguinte. 4) Herança poligénica A dermatite seborreica, acne vulgar, lúpus eritematoso, psoríase, hirsutismo, calvície, etc., são poligénicas. Este tipo de doença de pele significa que as características genéticas são determinadas por vários pares de genes, são influenciadas por factores ambientais e têm uma incidência significativamente mais elevada nas famílias do que na população em geral. Tratamento de doenças de pele hereditárias O diagnóstico e tratamento de doenças de pele hereditárias tem sido uma área de investigação popular no campo da dermatologia a nível internacional. Muitas doenças de pele hereditárias têm tido as suas causas identificadas e foram encontrados tratamentos definitivos. Exemplos incluem a ictiose. Contudo, existem muitas doenças genéticas de pele para as quais não existe um tratamento eficaz, mesmo que a causa seja conhecida. Na China, a combinação da medicina chinesa e ocidental está agora a ser utilizada para tratar doenças de pele poligénicas, tais como psoríase, calvície e dermatite seborreica, com muito bons resultados. Acredita-se que mais e mais destas doenças de pele serão ultrapassadas num futuro próximo.