Os ataxias hereditários são um grupo de doenças genéticas neurológicas caracterizadas por ataxias cerebelares crónicas progressivas. Existem dois tipos de herança, autossomal dominante e autossomal recessivo. Existem dezenas de tipos de ataxia autossómica dominante, também conhecida como ataxia cerebelar espinal (SCA), e o tipo mais comum na China é o SCA3, que é responsável por cerca de metade de todas as doenças ataxicais hereditárias. Os pacientes com ataxia autossómica recessiva desenvolvem frequentemente sintomas por volta da idade da puberdade. Para além de sintomas como marcha instável, queda fácil e fala arrastada, podem também desenvolver cardiomegalia, e em alguns casos, complicações como a diabetes. Aos 30 anos de idade, o paciente mal consegue andar. As principais manifestações clínicas da doença são tonturas, instabilidade ao andar, queda fácil, dificuldade em descer, movimentos desajeitados e descoordenados, fala arrastada e dificuldade em engolir, etc. Estes sintomas agravam-se gradualmente. Existe uma predisposição genética para o início precoce da doença, ou seja, na mesma família, a geração seguinte tem uma idade de início mais precoce do que a geração anterior e os sintomas clínicos são mais graves. Os doentes com sintomas típicos de ataxia, os achados da ressonância magnética craniana de atrofia cerebelar e do tronco cerebral, e um historial familiar da doença devem ser altamente suspeitos. Isto é feito através da extracção de sangue venoso periférico para testar o gene causador. Não há tratamento específico disponível, mas o tratamento sintomático pode reduzir os sintomas. Medicamentos: medicamentos que promovem a síntese de acetilcolina, tais como a ctidilcolina ou a lambdaina; bupropiona para melhorar os sintomas de ataxia; coenzima Q10, ATP, inosina e vitaminas B para melhorar a função cerebral e o metabolismo. Fisioterapia, reabilitação e exercícios funcionais (por exemplo, andar em linha recta) são benéficos para a manutenção da função motora do paciente.