O sintoma mais comum da HHT é a rinorreia pesada e recorrente e, como tal, os pacientes são mais frequentemente vistos em otorrinolaringologia. O primeiro caso relatado foi em 1864 e é uma doença autossómica dominante causada por uma mutação genética. 1. como saber se tenho HHT? O diagnóstico baseia-se em quatro critérios: (1) rinorreia; (2) capilares dilatados na mucosa da pele; (3) malformações arteriovenosas dos órgãos internos; e (4) história familiar e genes mutantes. Se todos os quatro critérios forem satisfeitos, ou se três forem satisfeitos, o diagnóstico é clinicamente confirmado. Se 2 forem cumpridos, é suspeito. O primeiro sintoma em doentes com HHT é a rinorreia espontânea recorrente, mas esta é geralmente assintomática na infância; mais de 50% dos doentes desenvolvem rinorreia pesada recorrente entre os 12 e 16 anos, e mais de 90% dos doentes têm rinorreia recorrente até aos 30 anos. Outro sintoma da HHT é uma ilha ou aglomerado de massas capilares dilatadas, mais frequentemente nos lábios, língua e palmas das mãos e dedos. Hemorragia gastrointestinal ocorre em 20% dos doentes. 5% dos doentes podem desenvolver complicações graves no cérebro, fígado e pulmões. Se tiver mais de 30 anos de idade e não tiver sangramento nasal ou ilhas de massas capilares dilatadas, então é muito pouco provável que tenha HHT. 2. qual é a probabilidade de transmitir a HHT aos meus filhos? Existe uma probabilidade de 50% de o progenitor afectado transmitir o gene causador da doença aos seus filhos. Se estes 50% acontecerem, então a criança desenvolverá HHT e há 50% de probabilidade de cada criança de uma pessoa com HHT desenvolver a doença. Este padrão de herança é independente do sexo da criança e da presença ou ausência de uma criança com a doença. Mesmo se tiver quatro filhos com HHT, o risco de uma quinta criança desenvolver a doença ainda é de 50%. Além disso, os irmãos do doente têm um risco de 50% de desenvolver a doença. O rastreio genético é necessário para todos os doentes com HHT confirmado ou suspeito de HHT. Quando a mutação causal é identificada, as crianças e irmãos assintomáticos precisam de ser rastreados para a mutação para um controlo precoce e para evitar complicações graves de HHT. Se o rastreio genético for negativo, a família não necessita de ser rastreada e o próprio paciente necessita apenas de controlos regulares dos seus órgãos internos. 3) Fui diagnosticado com HHT, preciso de mais testes? Se tiver hemorragias nasais frequentes ou hemorragias gastrointestinais, necessitará de análises sanguíneas regulares para ver se está anémico. Dependendo da situação, podem ser administradas transfusões de ferro ou sangue, se necessário. Cerca de 20% das pessoas com HHT têm malformações arteriovenosas pulmonares, que podem ter consequências graves se não forem tratadas. Recomenda-se uma TAC ao tórax para cada paciente com HHT para rastrear as malformações arteriovenosas pulmonares. Se tiver um membro da família com malformações arteriovenosas pulmonares, é ainda mais importante que seja você mesmo a fazer o rastreio. Outras complicações da HHT requerem investigações especializadas. Se necessário, o seu médico recomendará uma RM ao cérebro e uma ecografia do fígado, vesícula biliar, pâncreas, baço e rins. 4) Que tratamento está actualmente disponível? Anemia: Os doentes com hemorragias recorrentes são susceptíveis de sofrer de anemia por deficiência de ferro devido a perda excessiva de sangue. São necessárias preparações de ferro oral frequentes e/ou transfusões de sangue. As preparações de ferro oral são utilizadas tanto quanto possível quando a condição o permite, e as transfusões de sangue são administradas para hemorragias graves. Hemorragias nasais: Vários métodos têm sido utilizados com algum sucesso no tratamento das hemorragias nasais, mas não existe uma cura completa. A cauterização dos vasos doentes pode proporcionar alívio a curto prazo, mas os resultados a longo prazo são fracos. A terapia do estrogénio é eficaz, mas é principalmente utilizada para pacientes do sexo feminino. Tem efeitos secundários significativos e não deve ser utilizada em homens. Tratamento a laser: Da mesma forma que o cautério, este tratamento também funciona num local de hemorragia específico. A terapia laser é menos eficaz em casos de dilatação capilar múltipla no nariz ou intestinos; é mais eficaz em casos em que existem menos locais de hemorragia. Contudo, o equipamento utilizado para o tratamento a laser é mais caro. Enxertos de pele: Quando a hemorragia nasal é muito grave e incontrolável, os enxertos de pele podem ser colocados na cavidade nasal. Malformações arteriovenosas pulmonares: A maioria das malformações arteriovenosas pulmonares pode ser curada através de embolização interventiva radiológica. Um vaso proximal é colocado através do membro superior ou inferior, e um balão coberto ou anel de aço é inserido através da colocação para bloquear o vaso anormal. O bloqueio do vaso anormal reduz as complicações da malformação arteriovenosa pulmonar. Sangramento gastrointestinal: Se o paciente tiver fezes negras frequentes ou sangue nas fezes, recomenda-se a gastroscopia para parar o sangramento sob gastroscopia ou para fazer uma intervenção cirúrgica. 5) Ao que é que o doente precisa de prestar atenção em geral? Evitar assoar o nariz com força, utilizar lubrificante se as passagens nasais estiverem secas; os anticoagulantes estão contra-indicados em doentes com hemorragias nasais graves ou hemorragia gastrointestinal. 6.Does a malformação vascular dos órgãos internos aumenta gradualmente? As malformações vasculares no cérebro podem permanecer inalteradas, enquanto que as dos pulmões se vão gradualmente alargando. Os adolescentes têm as malformações vasculares de crescimento mais rápido; os adultos podem aumentar de tamanho por um factor de 1 a cada 5 a 10 anos. É aconselhável fazer check-ups regulares quando forem detectadas malformações vasculares pulmonares, para que a cirurgia possa ser realizada atempadamente. 7.What é o progresso actual da investigação? Foram identificados quatro genes, nomeadamente HHT1, HHT2, HHT3 e HHT4. Além disso, Smad4 está também associado à HHT e à polipose juvenil. Estamos a trabalhar na investigação de genes HHT na população chinesa, incluindo o rastreio de genes patogénicos em pacientes HHT, o rastreio genético para diagnóstico precoce e intervenção precoce em famílias fenotípicas HHT “normais”, e o rastreio e clonagem de novos genes patogénicos HHT.