A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT), também conhecida como doença de Osler-Rendu-Weber, é uma doença do cromossoma 9 com uma prevalência de 1 a 2 por 100.000, sem diferenças geográficas ou raciais. Ocorre na pele, pulmões, tracto gastrointestinal e cérebro, com malformações arteriovenosas pulmonares em 60-70% dos doentes com HHT[3] e menos frequentemente no fígado, onde representa 8%-31% da incidência total. Existem pelo menos duas mutações associadas à HHT, a mutação ENG que causa HHT tipo 1, na qual mais de 40% dos pacientes desenvolvem malformações arteriovenosas pulmonares, e a mutação ALK1 que causa HHT tipo 2, na qual 14% dos pacientes desenvolvem malformações arteriovenosas pulmonares. Verificou-se que o envolvimento do fígado foi causado por mutações no gene ALK-1, enquanto que as mutações no gene ENG são raras. A patologia do HTT envolvido no fígado é caracterizada por malformações vasculares intra-hepáticas difusas de três tipos: curto-circuito artéria hepática-venosa, curto-circuito artéria hepática-venosa portal e curto-circuito veia hepática portal. Os doentes com HHT caracterizam-se por capilares dilatados e veias microscópicas na pele, membranas mucosas e vísceras com hemorragia, pelo que os doentes com hemorragias nasais recorrentes e capilares cutâneos dilatados devem ser altamente suspeitos de ter HHT, especialmente em doentes com dor abdominal combinada e icterícia. É necessário um exame clínico mais aprofundado de gastroscopia, revascularização craniana, pulmonar e hepática para compreender plenamente a presença de malformações vasculares viscerais e, se necessário, para verificar a existência dos genes familiares ALK-1 e ENG. Os doentes com HHT com envolvimento hepático assintomático não requerem tratamento específico, mas devem ser revistos regularmente e acompanhados de perto. O tratamento de pacientes com HHT sintomático com envolvimento hepático deve ser iniciado o mais cedo possível.1) Tratamento sintomático: O tratamento de complicações de insuficiência cardíaca de alto volume sanguíneo e hipertensão portal é o mesmo que para outras causas de insuficiência cardíaca e hipertensão portal. Os doentes com insuficiência cardíaca de grande volume de sangue devem ser tratados com terapia farmacológica intensiva, incluindo a correcção de anemia e arritmias que predispõem à insuficiência cardíaca. É importante notar que o shunt intra-hepático transjugular (T IPS) não é eficaz para melhorar a hemorragia gastrointestinal superior em doentes com HHT com envolvimento hepático. A dor abdominal devida à isquemia biliar é tratada principalmente com analgesia, com a adição de antibióticos de largo espectro na presença de colangite. Devido à presença de isquemia biliar, os doentes com sintomas biliares de HHT não são recomendados a submeter-se a um procedimento de tingimento. Recomenda-se como primeira escolha para o tratamento não farmacológico. Em doentes com HHT com isquemia hepatobiliar, a embolização ou ligadura da artéria hepática não é recomendada devido ao potencial para complicações fatais, tais como necrose do ducto biliar e necrose hepática devido ao aumento da isquemia. 3) Transplante hepático: O transplante hepático é a única opção de tratamento curativo comprovado para HHT com envolvimento hepático, mas o custo elevado, a falta de doadores e a terapia imunossupressora vitalícia tornam difícil o tratamento de HHT com envolvimento hepático. Contudo, o custo, a falta de doadores e a terapia imunossupressora vitalícia tornam uma opção difícil para a HHT com envolvimento do fígado.